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第一章 测序技术的发展历程及趋势 1

第一节 概述 1

第二节 第一代测序技术 3

第三节 第二代测序技术 11

第四节 第三代测序技术 20

第五节 测序技术的应用 23

第六节 测序技术的发展及展望 25

第二章 文库构建原理及特点 29

第一节 文库构建原理 30

第二节 文库构建的分类及特点 37

第三节 文库制备的质量评价及影响因素 57

第三章 高通量测序原理及特点 62

第一节 Illumina测序 62

第二节 Ion Torrent半导体测序 66

第三节 Complete Genomics测序平台 71

第四节 单分子测序 73

第五节 纳米孔单分子测序 76

第四章 高通量测序的生物信息学分析原理及特点 84

第一节 概述 84

第二节 生物信息学数据存储格式 86

第三节 高通量测序生物信息学分析环境搭建 92

第四节 高通量测序检测数据分析原理和基本流程 109

第五节 生物信息学分析流程的性能确认 124

第五章 数据库 136

第一节 概述 136

第二节 序列比对类数据库 139

第三节 突变过滤类数据库 141

第四节 突变注释与解读类数据库 145

第五节 实验室自建数据库 170

第六章 高通量测序实验室设计 174

第一节 高通量测序实验室分区设计 174

第二节 高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置 188

第七章 高通量测序仪及其发展 197

第一节 高通量测序仪的发展历史 197

第二节 高通量测序仪简介 202

第三节 测序仪的选择 214

第四节 高通量测序仪的使用与维护 216

第八章 高通量测序临床应用的质量保证 221

第一节 高通量测序临床应用的管理 222

第二节 高通量测序检测分析前质量控制 231

第三节 高通量测序检测分析中质量控制 246

第四节 高通量测序检测分析后质量控制 319

第九章 高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查中的应用 342

第一节 概述 342

第二节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效性 344

第三节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测原理 345

第四节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证 351

第十章 高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用 369

第一节 胚胎植入前遗传学诊断／筛查技术发展简史 369

第二节 胚胎植入前遗传学诊断／筛查临床实践现状 371

第三节 胚胎植入前遗传学诊断／筛查相关指南 373

第四节 胚胎植入前遗传学诊断产品质量评价参考品制备 377

第五节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂的设计开发要求 385

第六节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂设计开发流程的质量控制要求 388

第七节 胚胎植入前遗传学诊断／筛查技术的局限性 393

第八节 胚胎植入前遗传学诊断／筛查技术的发展方向 395

第十一章 高通量测序在单基因遗传病检测中的应用 401

第一节 概述 401

第二节 单基因遗传病高通量测序检测流程 402

第三节 无创单基因病检测 421

第四节 展望与挑战 427

第十二章 高通量测序在遗传性肿瘤诊断和治疗中的应用 431

第一节 概述 431

第二节 遗传性肿瘤的遗传咨询和检测 436

第三节 遗传性肿瘤相关检测指南和数据库 451

第四节 数据共享：突变型分类和结果解释 453

第十三章 高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用 458

第一节 概述 458

第二节 高通量测序进行肿瘤基因突变检测的技术策略和分析原理 459

第三节 肿瘤基因突变高通量测序检测的质量保证 470

第四节 高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用 479

第十四章 高通量测序在临床药物基因检测中的应用 486

第一节 概述 486

第二节 药物相关基因及其临床检测的意义 488

第三节 临床药物基因高通量测序检测 491

第四节 临床药物基因高通量测序检测的性能确认和质量控制 507

第五节 国内外临床药物基因检测指南 508

第六节 药物基因检测的临床推广应用 510

第七节 展望 511

第十五章 高通量测序在病原微生物检测中的应用 515

第一节 概述 515

第二节 基于高通量测序的病原微生物检测原理 518

第三节 基于高通量测序的病原微生物检测流程 519

第四节 病原微生物高通量测序的检测性能和质量控制 523

第五节 病原微生物高通量测序面临的挑战 526

第十六章 高通量测序在表观遗传检测中的应用 530

第一节 表观遗传学概述 530

第二节 高通量测序在DNA甲基化检测中的应用 532

第三节 高通量测序在组蛋白修饰检测中的应用 543

第四节 基于高通量测序的非编码RNA检测 548

第十七章 高通量测序在免疫组库测序中的应用 562

第一节 概述 562

第二节 免疫组库高通量测序分析 567

第十八章 高通量测序在转录组学中的应用 577

第一节 概述 577

第二节 高通量转录组测序 580

第三节 转录组测序数据分析流程 590

第四节 转录组测序的临床应用 597

附录 601

附录1 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动安排及注意事项 601

附录2 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价调查活动回报表 602

附录3 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变ARMS和数字PCR检测室间质量评价调查活动回报表 606

附录4 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动总结 608

附录5 单基因病样品采集须知 613

中英文名词对照 616