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第一章 基因组学的发展历程 1

第一节 基因组学的研究内涵 1

一、双螺旋模型对遗传信息储藏方式的启示 1

二、动态变化中的染色体／染色质是遗传信息的载体 1

三、中心法则——遗传信息的使用 2

四、基因组和基因组学 3

第二节 基因组学的发展历程 4

一、基因组学的催生婆：“人类基因组计划” 4

二、测序技术的发展 6

三、基因组学研究领域的拓展 6

四、从解读生命到书写生命 8

第二章 基因组学主要创新方法 11

第一节 测序技术 11

一、测序技术的基本原理 11

二、测序的操作流程（以Illumina/HiSeq2000测序仪为例） 18

三、现有测序技术的优点和不足 23

四、测序技术改进的方向和途径 23

第二节 测序技术的应用 24

一、全基因组测序 24

二、目标序列的捕获：芯片技术和测序技术的结合 24

三、转录组 26

四、数字化表达谱 27

五、表观遗传学 31

六、小RNA分析 36

七、调控组 37

八、翻译组 38

九、宏基因组学 38

十、DNA鉴定 39

第三节 序列的组装和解读：生物信息学 40

一、基因组测序的策略 40

二、序列的组装 42

三、序列的解读 44

四、序列数据库 62

五、软硬件配置 67

第四节 本领域当前急待解决的关键技术问题 72

一、大基因组de novo组装算法设计与软件开发 72

二、大基因组注释核心技术开发 73

三、比较基因组与进化分析核心技术开发 74

四、大基因组重测序数据分析核心技术的开发 75

五、RNA分析 76

第三章 基因组学的应用与成果 78

第一节 基因组学研究成果 78

一、人类基因组学研究成果 78

二、动植物基因组学研究成果 82

第二节 基因组学现状 86

一、癌症基因组研究 86

二、复杂疾病和孟德尔疾病基因组研究 87

三、动物基因组及进化与分子育种研究 89

四、植物基因组及进化与分子育种研究 89

五、微生物基因组研究 90

第四章 基因组学方法创新的发展策略与途径 93

第一节 基因组学发展趋势 93

一、由单一组学向多组学研究过渡 93

二、由基础型研究向应用型研究过渡 93

第二节 我国基因组学方法创新发展的需求 94

一、技术需求 95

二、产业需求 95

第三节 我国基因组学方法创新的目标、方向和重点 100

一、主要目标 100

二、研究重点 100

参考文献 104