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第1章 人类遗传与优生概述 1

第一节 人类遗传学研究的基本内容和方法 1

第二节 优生学概论 4

第三节 遗传的基本规律 9

第四节 人类遗传学和优生学的关系 11

第2章 人类遗传的胚胎学基础 12

第一节 人类精子的形成 12

第二节 卵巢的功能及排卵 14

第三节 受精与胚胎发育 16

第3章 人类遗传的细胞学基础 21

第一节 细胞概述 21

第二节 细胞的分裂和增殖 22

第三节 人类染色体 25

第一节 核酸的结构、特性和功能 32

第4章 人类遗传的分子基础 32

第二节 基因 35

第三节 基因突变及其对人类的影响 37

第5章 人类遗传性疾病与优生 41

第一节 人类遗传性疾病概述 41

第二节 染色体病与优生 43

第三节 单基因遗传病与优生 48

第四节 多基因遗传病与优生 57

第五节 肿瘤与遗传 58

第6章 人类代谢和发育中的遗传学问题 63

第一节 先天性代谢缺陷及代谢病 63

第二节 分子病 65

第三节 性别决定及性别发育中的遗传学问题 66

第7章 人体性状和行为的遗传 68

第一节 体表性状的遗传 68

第二节 血型的遗传 71

第三节 身体素质的遗传 73

第8章 环境中有害物质对人类遗传的影响 78

第一节 环境中有害因素对人类遗传物质的影响 78

第二节 环境中有毒物质反应的遗传学基础 84

第三节 环境中有害物质对优生的影响 86

第9章 实现优生的重要途径——出生缺陷干预 91

第一节 我国出生缺陷的现状 91

第二节 出生缺陷干预 93

第三节 遗传咨询 95

第四节 产前诊断 100

第10章 人类基因组及基因组计划 105

第一节 人类基因组 105

第二节 人类基因组计划 107

第三节 后基因组计划 109

第一节 常见染色体病的诊断要点 112

第11章 常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 112

第二节 单基因遗传病的诊断要点 113

第三节 几种严重的先天性畸形及其他遗传病的诊断要点 117

第12章 人类遗传与优生的实验诊断 122

第一节 细胞遗传学技术 122

第二节 分子－细胞遗传学技术 128

第三节 分子遗传学技术 139

第四节 基因芯片技术 165

附录1 人类遗传与优生有关的法律、法规及管理办法 171

一、中华人民共和国母婴保健法 171

二、中华人民共和国母婴保健法实施办法 174

三、中华人民共和国婚姻法 179

四、产前诊断技术管理办法 184

附录2 人类遗传与优生教学大纲 189