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第一篇 基因诊断 3

第一章 基因诊断概述 3

第二章 基因诊断的基本技术 5

第一节 以PCR为基础的技术 5

一、低严谨性特异性单链引物PCR 5

二、长片段PCR技术 6

三、异源双链分析法 7

四、连接酶链反应 7

五、变性梯度凝胶电泳 8

六、化学错配裂解 8

七、荧光定量PCR 9

八、DNA池扩增技术 9

九、同源基因定量PCR 11

第二节 以核酸探针杂交为基础的技术 13

一、挂锁FISH 13

二、比较基因组杂交 16

三、DNA芯片 16

第三章 血液系统遗传病的基因诊断 19

第一节 血红蛋白病的遗传学 19

一、血红蛋白病的遗传学基础 19

二、血红蛋白病的分类和分子基础 21

第二节 血红蛋白病的诊断 29

一、实验室检查 30

二、α地中海贫血的基因诊断与产前诊断 31

三、β地中海贫血的基因诊断与产前诊断 32

第三节 遗传性凝血因子缺乏 35

一、甲型血友病 35

二、乙型血友病 38

三、丙型血友病 40

四、血管性假血友病 40

第四节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 42

一、概述 42

二、生化 42

三、发病机制 43

四、人类G6PD的遗传学特征 43

五、基因诊断 45

第四章 神经系统遗传病的基因诊断 49

第一节 假肥大型肌营养不良症 49

一、DMD／BMD患者的基因诊断 49

二、携带者检出和产前诊断 50

第二节 强直性肌营养不良症 51

一、基因诊断 51

二、产前诊断 52

第三节 腓骨肌萎缩症及相关疾病 52

第四节 遗传性共济失调 53

一、常染色体显性遗传共济失调 54

二、常染色体隐性遗传共济失调 58

第五节 遗传性痉挛性截瘫 60

一、遗传学 60

二、病因及发病机制 61

三、病理 61

四、临床表现 61

五、辅助检查与基因分析 61

六、诊断与鉴别诊断 62

第六节 遗传性周围神经病 62

一、概述与分类 62

二、遗传性运动和感觉神经病 63

三、遗传性感觉和自主神经病 65

四、遗传性淀粉样变性神经病 66

五、遗传性压迫易感性神经病 68

第七节 神经皮肤综合征 68

一、结节性硬化症 69

二、神经纤维瘤病 69

三、着色性干皮病 71

第五章 其他遗传性疾病的基因诊断 79

第一节 苯丙酮尿症 79

一、临床表现 79

二、PAH的分子结构与PKU的发病机制 79

三、PKU的基因诊断 81

第二节 黏多糖贮积症 91

一、黏多糖贮积症的分类及临床表现 91

二、黏多糖的分子结构与黏多糖贮积症的发病机制 93

三、黏多糖贮积症的诊断方法 94

第三节 糖原贮积症 111

一、概述 111

二、糖原贮积症Ⅰ型 113

三、糖原贮积症Ⅱ型 115

四、糖原贮积症Ⅲ型 116

五、糖原贮积症Ⅳ型 117

六、糖原贮积症Ⅴ型 119

七、糖原贮积症Ⅵ型 119

八、糖原贮积症Ⅶ型 120

九、糖原贮积症Ⅷ型和糖原贮积症Ⅸ型 120

十、糖原贮积症Ⅹ型 121

十一、糖原贮积症Ⅺ型 121

十二、糖原合成酶缺乏症 122

第六章 遗传易感性疾病的基因诊断 125

第一节 家族性高脂血症的基因诊断 125

一、家族性脂蛋白脂酶缺陷 126

二、载脂蛋白CⅡ缺乏 128

三、家族性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺陷 129

四、载脂蛋白E与家族性Ⅲ型高脂蛋白血症 131

五、影响血浆胆固醇水平的基因诊断 133

六、高脂血症相关基因突变的诊断技术 136

第二节 糖尿病的基因诊断 141

一、线粒体基因突变糖尿病 141

二、胰岛素基因突变病 141

三、胰岛素受体基因突变病 142

四、葡萄糖激酶基因突变病 142

五、其他基因突变病 142

六、糖尿病相关基因诊断技术 143

第三节 高血压的基因诊断 146

一、遗传与高血压 146

二、高血压病的基因诊断 147

三、前景展望 149

四、高血压相关基因的基因诊断技术 150

第四节 动脉粥样硬化的基因诊断 152

一、遗传与血管壁细胞生物学行为 152

二、AS斑块组织基因表达检测及序列分析 154

三、AS相关基因诊断技术 155

第七章 衣原体感染的基因诊断 159

第一节 沙眼衣原体感染的基因诊断 159

一、PCR法 159

二、LCR法 161

三、Q-beta复制酶法 162

四、Gen-Probe AMPLIFIED CT(AMP CT) 162

第二节 肺炎衣原体感染的基因诊断 163

第八章 寄生虫病的基因诊断 165

第一节 疟原虫 165

一、核酸探针 166

二、PCR 168

第二节 利什曼原虫 169

一、k DNA的扩增 170

二、18S rDNA的扩增 170

三、其他DNA的扩增 170

第三节 溶组织内阿米巴 171

第四节 阴道毛滴虫 172

一、核酸探针 172

二、PCR 172

第五节 刚地弓形虫 173

一、核酸探针 173

二、PCR 174

第六节 卡氏肺孢子虫 175

一、核酸探针 175

二、PCR 176

第七节 隐孢子虫 178

第九章 基因诊断与肿瘤 183

第一节 概述 183

第二节 基因诊断与结肠癌 184

一、结肠癌变的分子机制 184

二、分子生物学检测 185

第三节 基因诊断与乳腺癌 187

第四节 基因诊断与肺癌 188

第五节 基因诊断与肝癌 189

第二篇 基因治疗 193

第十章 基因治疗概论 193

一、基因治疗的现状 193

二、遗传病基因治疗策略 195

三、肿瘤基因治疗策略 195

第十一章 体细胞的基因转移 199

第一节 非病毒介导的基因转移方法 199

一、磷酸钙共沉淀法 200

二、DNA直接注射法 200

三、显微注射法 200

四、微粒子轰击法 200

五、受体介导的基因转移法 201

六、电泳冲介导法(电穿孔法) 201

七、脂质体转移法 201

八、非病毒介导的基因转移在临床上的应用 202

第二节 病毒介导的基因转移方法 202

一、逆转录病毒载体 202

二、漫病毒载体 204

三、腺病毒载体 205

四、腺相关病毒载体 206

五、痘苗病毒载体 208

六、其他病毒载体 209

第二章 核酶 211

第一节 概况 211

第二节 结构与作用原理 212

一、tRNAphe 213

二、锤头状 ribozyme 213

三、发夹结构 217

四、斧头结构 218

五、RNae P 219

六、第一组自我剪接 219

七、第二组RNA的自我剪接 222

第三节 ribozyme应用技术 224

一、基本的设计原理 224

二、切点选择 224

三、设计ribozyme的计算机软件 225

四、体外合成 226

五、抗降解 227

六、剪切效率的提高 228

七、体外筛选技术 229

第四节 ribozyme在活体内的应用 231

一、导入细胞的途径 231

二、转基因生物 232

三、在活体中的表达 232

四、胞内活性的检测 234

第五节 ribozyme在医学上的应用 235

一、抗AIDS 235

二、抗白血病 236

三、抗病毒病 237

四、抗肿瘤 237

五、抗抗药性 237

第十三章 反义RNA技术和反义基因治疗 245

第一节 天然反义RNA的发现及其调节 245

一、原核细胞中反义RNA调节 245

二、真核细胞中反义RNA调节 246

第二节 反义RNA的作用机制 246

第三节 人工反义RNA的设计与反义表达载体的构建 247

一、获得反义RNA的途径 247

二、反义RNA表达载体的构建 247

第四节 反义RNA的抗病毒作用 249

第五节 反义RNA的抗肿瘤作用 250

第六节 反义治疗方法 251

一、可诱导性反义基因载体和反义抗性靶基因载体共转染小鼠成纤维细胞 251

二、免疫沉淀法证明反义抑制和反义拯救 252

第四章 恶性肿瘤的基因治疗 255

第一节 肺癌的基因治疗 255

一、肺癌的免疫基因治疗 255

二、肺癌的抑癌基因治疗 256

三、反义基因治疗 257

四、多药耐药基因抑制治疗 258

五、肺癌的联合基因治疗 258

第二节 肝癌的基因治疗 260

一、免疫基因治疗 260

二、抑癌基因治疗 261

三、反义核酸基因治疗 261

四、自杀基因治疗 261

五、联合基因治疗 262

六、病毒载体与肿瘤靶向性基因转染的研究 262

第三节 恶性黑色素瘤的基因治疗 263

一、免疫基因治疗 263

二、反义核酸与抑癌基因治疗 264

三、自杀基因治疗 264

四、联合基因治疗 265

第四节 癌胚抗原阳性肿瘤的基因治疗 265

一、引入抑癌 265

二、矫正癌基因突变或抑制癌基因表达 266

三、加强肿瘤抗原的免疫性 266

四、利用自杀基因及其旁观者效应 266

五、导入细胞因子 268

六、展望 268

第五章 寄生虫病的基因治疗 273

第一节 概述 273

一、核酸疫苗的特点 273

二、核酸疫苗的安全性问题 274

三、核酸疫苗的免疫机制 275

四、寄生虫核酸疫苗 275

第二节 疟疾的基因治疗 276

一、红前期疫苗 276

二、红内期疫苗 276

三、传播阻断疫苗 277

四、疟疾的核酸疫苗 278

第三节 血吸虫病的基因治疗 279

一、血吸虫疫苗主要候选因子 279

二、发展血吸虫疫苗的策略 281

第四节 利什曼原虫病的基因治疗 281

一、第一代疫苗 281

二、第二代疫苗 282

三、第三代疫苗 282

第十六章 病毒性疾病的基因治疗 285

第一节 抗病毒感染基因治疗策略 285

一、增强机体免疫力 285

二、促进体内抗病毒蛋白的产生 286

三、细胞内免疫 286

第二节 AIDS的基因治疗 286

一、HIV的生物学特性 287

二、HIV的致病机制 290

三、HIV感染的基因治疗 291

第三节 病毒性肝炎的基因治疗 300

一、肝炎病毒的分子生物学 301

二、病毒性肝炎基因治疗的策略 304

三、反义技术抗肝炎病毒的原理与作用靶位 305

四、反义技术抗肝炎病毒的应用 307

五、免疫基因治疗 312

六、病毒性肝炎基因治疗存在的问题与展望 313

第四节 其他病毒性疾病的基因治疗 313

第十七章 遗传易感性疾病的基因治疗 317

第一节 高脂血症的基因治疗 317

一、LDL受体缺陷的基因治疗 317

二、卵磷脂胆固醇脂酰转移酶过度表达治疗高脂血症模型 318

三、载脂蛋白基因缺陷小鼠基因替代 318

四、重组LDL受体基因的腺病毒载体在体内直接施放 319

第二节 糖尿病的基因治疗 319

一、IDDM的基因治疗 320

二、NIDDM的基因治疗 321

第三节 高血压病的基因治疗 322

一、血管紧张素原基因治疗高血压病 322

二、血管紧张素Ⅱ受体基因治疗高血压病 323

三、激肽释放酶基因和心钠素基因治疗高血压病 323

四、其他基因治疗高血压病 324

第四节 动脉粥样硬化与再狭窄的基因治疗 324

一、阻断SMC增殖的信号传导 325

二、增强细胞内生长抑制基因的表达 325

三、直接杀伤增殖的SMC 326

第五节 心血管疾病基因治疗问题及展望 327

第十八章 遗传病的基因治疗 333

第一节 假肥大性肌营养不良症的基因治疗 333

一、成肌细胞移植 333

二、基因取代 333

第二节 地中海贫血的基因治疗 334

一、治疗原则 334

二、β珠蛋白基因转移的治疗 335

三、药物基因治疗 335

四、反义核酸治疗 336

第三节 乙型血友病的基因治疗 336

一、选择乙型血友病进行人类基因治疗研究的背景和理由 337

二、病例的选择 337

三、细胞注射制剂的制备及受试者基因治疗 337

四、乙型血友病基因治疗疗效观察 338

第四节 苯丙酮尿症的基因治疗 339

一、常规治疗 339

二、基因治疗 339

第五节 黏多糖贮积症的基因治疗 341

一、方法学 341

二、MPSⅠ型的基因治疗 342

三、MPSⅡ型的基因治疗 342

四、MPSⅥ型的基因治疗 343

五、MPSⅦ型的基因治疗 343

中文索引 349

英文索引 357