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第一章 遗传学基础 1

第一节 基因及基因突变 1

1.为什么人类基因大多为两个拷贝 1

2.什么是人类基因组 1

3.为什么要实施人类基因组计划 1

4.为什么会发生遗传现象 2

5.什么是脱氧核糖核酸 2

6.什么是核糖核酸 2

7.为什么人类基因组存在非编码序列 2

8.为什么真核生物中编码序列往往不是连续的 3

9.什么是密码子 3

10.为什么密码子具有简并性 3

11.为什么中心法则的提出是个不断发展完善的过程 4

12.为什么会有RNA世界假说 4

13.为什么蛋白质的合成需要三种主要的RNA 4

14.为什么翻译过程并非将mRNA的全长转化为蛋白质信息 4

15.为什么一个基因会有多个转录本 5

16.什么是线粒体DNA 5

17.为什么线粒体DNA易于突变 5

18.为什么基因转录后加工需要“加帽” 5

19.为什么基因转录后加工需要“加尾” 6

20.为什么基因表达需要调控 6

21.为什么说基因突变是人类进化的动力 6

22.为什么会发生动态突变 6

23.为什么基因会发生自发突变 6

24.为什么基因会发生诱发突变 7

25.为什么一个基因可以控制多个性状 7

26.为什么顺式作用元件与反式作用因子共同调控基因表达 7

27.为什么启动子本身不控制基因的活动 7

28.为什么增强子不同于启动子 7

29.为什么沉默子与增强子作用相反 8

30.为什么终止子与终止密码子不同 8

31.为什么基因突变具有多种类型 8

32.为什么会发生同义突变 8

33.为什么基因组与蛋白质组的总数是不同的 9

34.为什么人类基因数目少于预期 9

35.为什么基因组存在C值悖论 9

36.为什么基因在基因组上的分布不是均一的 9

37.为什么会有单核苷酸多态性 9

38.为什么基因组中会存在假基因 10

39.为什么生物不太可能保留两份完全相同的基因序列 10

40.为什么非编码区位点突变也会影响基因的功能 10

41.为什么基因突变既可以引起蛋白质功能的丧失也可以导致其功能的获得 10

第二节 染色体及染色体变异 11

42.为什么染色体需要高度压缩 11

43.为什么需要组蛋白修饰 11

44.为什么染色体核型分析可以检测染色体异常 11

45.为什么根据染色体的类型可以区分男女 11

46.为什么会产生非整倍体 12

47.什么是同源染色体 12

48.为什么会发生非姐妹染色单体交换 12

49.为什么会发生染色体畸变 12

50.为什么会发生等臂染色体 13

51.为什么染色体缺失可能引起假显性 13

52.为什么有的染色体倒位不需要染色体显带技术就可以识别 13

53.为什么会发生染色体易位 13

54.为什么人类需要X染色体失活 13

55.为什么染色体的重建需要能量 14

56.为什么会存在染色体嵌合体 14

57.为什么Y染色体实际上是单倍体 14

58.为什么端粒是生存所必需的 14

第三节 遗传方式与遗传性疾病 15

59.为什么人类的基因存在等位基因现象 15

60.为什么杂合子间产生的后代会出现性状的分离 15

61.为什么遵循孟德尔分离律的遗传性疾病需要符合一定的条件 15

62.为什么自由组合律需要一定的适用条件 15

63.为什么基因的连锁和交换律与基因的自由组合律不矛盾 16

64.为什么会存在哈迪-温伯格平衡 16

65.为什么与多基因遗传性疾病相比，单基因遗传性疾病的发病率都很低 16

66.为什么临床遗传研究中先证者的信息极为重要 16

67.为什么会发生常染色体显性遗传性疾病 16

68.为什么会发生常染色体隐性遗传性疾病 17

69.为什么X染色体连锁隐性遗传性疾病患者大多为男性 17

70.为什么有些常染色体遗传性疾病会有性别差异 17

71.为什么多基因遗传性疾病与单基因遗传性疾病存在差别 17

72.为什么线粒体遗传性疾病有两种遗传方式 17

73.为什么基因具有多效性 18

74.为什么基因型频率不等于等位基因频率 18

75.为什么群体中低频率的等位基因有时可以直接变成高频率等位基因 18

76.为什么近亲婚配使得后代患遗传性疾病的概率增大 18

77.为什么可以通过调查先证者亲属的患病率计算出遗传度 19

78.为什么单基因遗传性疾病有外显率 19

79.为什么显性遗传性疾病常以“垂直传递方式”出现 19

80.为什么单基因遗传性疾病呈现多峰性特征而多基因遗传性疾病往往表现为单峰性特征 19

81.为什么分析单基因遗传性疾病时需要具体病例具体分析 19

第二章 遗传咨询与遗传性疾病 21

第一节 遗传咨询的概念、原则、过程 21

82.为什么会发生遗传性疾病 21

83.为什么遗传性疾病有一定的家族性 21

84.为什么遗传性疾病一般是先天性的 21

85.为什么会发生染色体病 21

86.为什么要进行遗传咨询 22

87.为什么高危人群需要在孕前进行遗传咨询 22

88.为什么会发生出生缺陷 22

89.为什么要禁止近亲婚配 22

90.为什么心理咨询是遗传咨询的重要部分 23

第二节 染色体疾病的遗传咨询 23

91.为什么要对高龄生育妇女开展遗传咨询 23

92.为什么会发生超雌综合征 23

93.为什么会发生超雄综合征 23

94.为什么染色体倒位可导致某些疾病表型 24

95.为什么染色体平衡易位的个体多数表型健康 24

96.为什么染色体平衡易位个体易发生流产、死产或生育畸形儿 24

第三节 染色体微缺失／微重复综合征遗传咨询 24

97.为什么会发生染色体微缺失／微重复综合征 24

98.为什么会发生DiGeorge综合征 25

99.为什么会发生脆性X综合征 25

100.为什么会发生Williams-Beuren综合征 25

101.为什么会发生Prader-Willi综合征 25

102.为什么会发生Wolf-Hirsehhorn综合征 26

103.为什么会发生Miller-Dieker综合征 26

104.为什么会发生Smith-Magenis综合征 26

105.为什么会发生Koolen-de Vries综合征 26

106.为什么会发生Kleefstra综合征 26

107.为什么会发生法布里病 27

第四节 单基因病遗传咨询 27

108.为什么单基因病又称孟德尔遗传性疾病 27

109.为什么单基因病有5种遗传方式 27

110.什么是常染色体隐性遗传性疾病 27

111.什么是常染色体隐性遗传的特点 28

112.什么是常染色体显性遗传性疾病 28

113.什么是常染色体显性遗传的特点 28

114.什么是X连锁隐性遗传性疾病 28

115.为什么X连锁隐性遗传性疾病男性发病率较女性高 28

116.为什么X连锁隐性遗传性疾病中女性携带者也可患病 29

117.什么是X连锁显性遗传性疾病 29

118.为什么X连锁显性遗传性疾病女性发病率比男性高 29

119.为什么会发生Y连锁遗传性疾病 29

120.什么是外显率 30

121.什么是表现度差异 30

122.什么是半合子 30

123.为什么要对进行性假肥大性肌营养不良进行产前诊断 30

124.为什么会发生苯丙酮尿症 30

125.为什么苯丙酮尿症的早期诊断和治疗很关键 31

126.什么是脊髓性肌萎缩症 31

127.为什么要对脊髓性肌萎缩症进行产前诊断 31

128.为什么要对先天性肾上腺皮质增生症进行产前诊断 31

129.为什么要对肝豆状核变性进行产前诊断 32

130.为什么要对马方综合征进行产前诊断 32

131.为什么要对结节性硬化症进行产前诊断 32

132.为什么要对婴儿型多囊肾进行产前诊断 32

133.为什么会发生血友病 33

134.为什么对白化病进行产前诊断有一定的争议 33

第五节 多基因遗传性疾病的遗传咨询 33

135.为什么会发生多基因遗传性疾病 33

136.什么是多基因遗传性疾病的特点 34

137.为什么多基因遗传性状与单基因遗传性状不同 34

138.为什么说多基因遗传性疾病是一种复杂性疾病 34

139.为什么多基因遗传性疾病的易患性呈正态分布 34

140.为什么多基因遗传性疾病存在发病阈值 35

141.为什么通常用遗传度来衡量多基因遗传性疾病遗传因素贡献的大小 35

142.什么是遗传度的估算 35

143.为什么在遗传度估算时不能只考虑一级亲属的遗传度 35

144.为什么疾病的遗传度是50％时不代表某个患者的发病一半由遗传因素决定 36

145.为什么多基因遗传性疾病的临床表型有很大的异质性 36

146.为什么多基因遗传性疾病的再发风险不同于单基因遗传性疾病 36

147.为什么需要疾病的群体患病率及遗传度来估计多基因遗传性疾病患者亲属的再发风险 36

148.为什么多基因遗传性疾病患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关 36

149.为什么多基因遗传性疾病患者亲属再发风险与患者疾病严重程度有关 37

150.为什么多基因遗传性疾病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关 37

151.为什么经验风险数据在多基因遗传性疾病的风险评估时需要进行修正 37

152.为什么多基因遗传性疾病的研究策略更为复杂 37

第三章 孕前／产前遗传性疾病的筛查和诊断 39

第一节 孕前筛查与诊断 39

153.为什么有必要对育龄夫妇进行孕前筛查 39

154.为什么要实行出生缺陷的“三级预防” 39

155.为什么要进行孕前TORCH筛查 39

156.为什么要进行孕前遗传筛查 40

157.为什么要进行遗传性疾病携带者筛查 40

158.为什么遗传性疾病携带者在人群中普遍存在 40

159.为什么遗传性疾病携带者筛查有一定的适用人群 40

160.为什么染色体核型分析是孕前筛查项目之一 40

161.什么是遗传性疾病携带者筛查所采取的方法 41

162.为什么要进行单一病种的热点变异筛查 41

163.为什么要进行单一病种的携带者筛查 41

164.为什么要进行扩展性携带者筛查 41

165.为什么扩展性携带者筛查的疾病纳入应符合一定的原则 42

166.为什么要了解遗传性疾病携带者筛查的主要步骤 42

167.为什么表型正常且无家族遗传性疾病史的夫妻也有必要进行携带者筛查 42

168.为什么双方无遗传性疾病家族史的夫妻也会连续多次生育遗传性疾病患儿 43

169.为什么孕前遗传性疾病筛查不能保证后代百分之百不患遗传性疾病 43

170.为什么曾生育疑似隐性遗传性疾病患儿家庭要进行后续一系列基因筛查 43

171.为什么隐性遗传性疾病携带者也可能表现出疾病表型 44

172.为什么要分情况评估隐性遗传性疾病携带者生育风险 44

173.为什么配偶一方检测到携带某常染色体隐性遗传的基因致病变异时，建议另一方进行该基因的分析 44

174.为什么近亲婚配配偶可能生育不同隐性遗传性疾病患儿 45

175.为什么医生会建议备孕妇女进行叶酸代谢酶MTHFR基因型检测 45

176.为什么不同人群MTHFR的酶活性不同 45

177.为什么高血压、糖尿病等复杂疾病患者不建议进行孕前遗传筛查 45

第二节 胚胎植入前遗传学诊断 45

178.什么是胚胎植入前遗传学诊断 45

179.什么是胚胎植入前遗传学筛查 46

180.为什么要做胚胎植入前遗传学诊断 46

181.什么是胚胎植入前遗传学诊断的适应证 46

182.为什么要做植入前遗传学筛查 46

183.什么是胚胎植入前遗传学筛查的适应证 46

184.为什么女方高龄可作为胚胎植入前遗传学筛查的适应证 47

185.为什么有些情况下不能进行植入前遗传学诊断／植入前遗传学筛查 47

186.为什么植入前HLA配型可以作为植入前遗传学诊断的适应证 47

187.为什么迟发性遗传性疾病进行植入前遗传学诊断需根据情况而定 47

188.为什么携带肿瘤易感基因的夫妇进行PGD需根据情况而定 48

189.为什么有些植入前遗传学诊断的病例可进行性别选择 48

190.为什么植入前遗传学诊断前需要进行充分的评估 48

191.为什么保留先证者的遗传学标本十分重要 49

192.为什么说植入前遗传学诊断及植入前遗传学筛查是一个复杂的流程 49

193.为什么植入前遗传学诊断及植入前遗传学筛查有多种取材方法 49

194.为什么有新鲜胚胎移植和冷冻胚胎移植两种移植策略 50

195.为什么植入前遗传学筛查能提高辅助生殖技术的成功率 50

196.为什么要关注植入前遗传学诊断及植入前遗传学筛查的准确率 50

197.为什么一定要对植入前遗传学诊断／筛查后移植的胚胎进行产前诊断 51

198.为什么要重视植入前遗传学诊断及植入前遗传学筛查技术的安全性 51

199.什么是植入前遗传学诊断及植入前遗传学筛查近期的新进展 51

第三节 产前筛查与诊断概述 52

200.为什么产前筛查要包含多种筛查项目 52

201.为什么要进行产前诊断 52

202.为什么介入性产前诊断应该具有临床指征 52

203.为什么产前诊断不能过度应用于临床 53

204.为什么高龄孕妇需要接受更多的产前咨询 53

205.为什么双胎妊娠孕妇需要接受特殊的产前咨询 53

206.为什么单绒毛膜双胎孕妇需要接受更严格的产前筛查与诊断 53

207.为什么有些备孕夫妇也需要接受遗传咨询或者产前诊断咨询 53

208.为什么复发性流产的妇女怀孕后需要接受特殊的产前筛查 54

209.为什么前胎怀／分娩过畸形胎／患儿的孕妇建议接受产前诊断 54

210.为什么有慢性病的孕妇需要接受个性化的遗传学咨询 54

211.为什么围生期有放射线接触史的孕妇需要接受针对性的遗传咨询 54

212.为什么围生期有特殊用药史的孕妇需要接受个体化的产前筛查或诊断 54

213.为什么家有宠物的孕妇需要接受特殊的检查 55

214.为什么孕期风疹病毒感染的孕妇需要进行产前筛查或诊断 55

215.为什么孕期巨细胞病毒感染的孕妇需要进行产前筛查或诊断 55

216.为什么孕期水痘病毒感染的孕妇需要进行产前筛查或诊断 55

217.为什么孕期单纯疱疹病毒感染的孕妇需要进行产前筛查或诊断 55

218.为什么HIV病毒感染的孕妇需要进行产前筛查或诊断 56

219.为什么患梅毒的孕妇需要进行产前筛查或诊断 56

220.为什么超声提示胎儿软指标异常需要进一步进行产前筛查或诊断 56

221.为什么超声提示胎儿结构异常的孕妇需要接受进一步的产前诊断 56

222.为什么地中海贫血的孕妇需要接受特殊的产前筛查及诊断 57

223.为什么Rh（D）阴性孕妇在产前筛查及产前诊断前需要进行个性化咨询 57

224.为什么孕妇接受产前筛查及产前诊断需要签署知情同意书 57

第四节 产前血清学筛查 57

225.为什么产前血清学筛查又称唐氏筛查 57

226.为什么要重视产前血清学筛查 58

227.为什么做产前血清学筛查一定要签署知情同意书 58

228.为什么出具产前筛查报告的机构和人员必须要具备一定资质 58

229.为什么将血清学标志物作为目前常用的产前筛查指标 58

230.为什么会有多种产前血清学筛查模式 59

231.为什么选择妊娠相关血浆蛋白-A作为产前血清学筛查的标志物之一 59

232.为什么选择人绒毛膜促性腺激素或其游离形式作为产前血清学筛查的标志物之一 60

233.为什么选择甲胎蛋白作为产前血清学筛查的标志物之一 60

234.为什么选择非结合雌三醇作为产前血清学筛查的标志物之一 60

235.为什么选择抑制素A作为产前血清学筛查的标志物之一 61

236.为什么胎儿颈后透明带也可作为产前血清学筛查的指标之一 61

237.为什么目前大多数检验机构一般不将NT指标纳入风险计算 61

238.为什么产前血清学筛查风险值的计算中使用的是中位数而不是平均数 61

239.什么是中位数倍数 61

240.为什么产前血清学筛查要使用中位数倍数 62

241.什么是产前血清学筛查检出率 62

242.为什么检出率是评价产前血清学筛查的重要指标 62

243.什么是产前血清学筛查试验假阳性率 62

244.为什么产前血清学筛查试验使用假阳性率作为评价指标之一 62

245.什么是产前血清学筛查的假阴性率 63

246.为什么产前血清学筛查试验使用假阴性率作为评价指标之一 63

247.什么是产前血清学筛查试验的阳性预测值 63

248.为什么产前血清学筛查试验的阳性预测值可以反映筛查系统的效率 63

249.什么是产前血清学筛查试验的风险切割值 63

250.为什么产前血清学筛查试验风险切割值的设定十分重要 64

251.为什么产前血清学筛查试验并非适用于所有孕妇群体 64

252.为什么说产前血清学筛查无创伤性 64

253.为什么计算产前血清学筛查风险时要用到年龄、体重、人种、病史等诸多个人信息 64

254.为什么计算产前血清学筛查风险时提供真实个人信息与病史十分重要 64

255.为什么产前血清学筛查报告包括产前筛查评估结果及评估注释等内容 65

256.为什么产前血清学筛查风险以1／n表示而不是阴阳性报告 65

257.为什么产前血清学筛查风险率高并不意味着胎儿一定为异常 65

258.为什么产前血清学筛查风险率低并不意味着胎儿一定为正常 66

259.为什么大部分的唐氏综合征患儿发生在35岁以下的孕妇群体中 66

260.为什么不建议孕妇反复做产前血清学筛查 66

第五节 介入性产前诊断 66

261.为什么35岁以上的高龄孕妇要进行产前诊断 66

262.为什么产前诊断不同于产前筛查 66

263.什么是介入性产前诊断 67

264.为什么有些孕妇需要进行介入性产前诊断 67

265.什么是介入性产前诊断的常用取材方法 67

266.为什么介入性产前诊断可能存在母体细胞污染 67

267.什么是羊膜腔穿刺术 67

268.为什么羊膜腔穿刺术有一定的孕周限制 68

269.为什么要在羊膜腔穿刺术前做一些准备工作 68

270.为什么羊膜腔穿刺过程不需要麻醉 68

271.为什么双胎孕妇可以进行羊膜腔穿刺检查 68

272.为什么羊膜腔穿刺对抽取的羊水量有一定的要求 68

273.为什么可以用羊水进行产前诊断 69

274.为什么羊水培养有失败可能 69

275.为什么羊水核型会存在嵌合可能 69

276.为什么羊水穿刺检测胎儿TORCH感染在临床上较少应用 69

277.为什么羊膜腔穿刺术后需要注意一些事项 69

278.为什么羊膜腔穿刺术是微创操作但仍有一定的风险 70

279.为什么Rh阴性血型的孕妇羊膜腔穿刺后建议进行免疫球蛋白注射 70

280.为什么乙肝小三阳或大三阳的孕妇可以进行介入性产前诊断 70

281.为什么孕早期可应用绒毛活检术进行产前诊断 70

282.什么是绒毛活检术的适应证 70

283.为什么有些孕妇不能进行绒毛活检术 71

284.为什么绒毛活检术需要选择合适的孕周进行 71

285.什么是绒毛活检术必要的术前准备 71

286.为什么可通过经腹途径进行绒毛活检术 71

287.为什么双胎孕妇也可以进行绒毛活检术 71

288.为什么绒毛活检术有一定风险 72

289.为什么绒毛活检术的诊断结果有时需要进一步进行羊膜腔穿刺明确胎儿核型 72

290.什么是脐静脉穿刺术 72

291.什么是脐静脉穿刺术的指征 72

292.为什么脐静脉穿刺术需要在合适的孕周进行 73

293.什么是脐静脉穿刺术的术前准备 73

294.为什么在孕中期后可通过脐静脉穿刺术获取胎儿血液进行相关检测 73

295.为什么脐静脉穿刺术可以治疗宫内贫血胎儿 73

296.为什么对脐静脉穿刺术抽取的脐血量有要求 74

297.为什么要确定脐静脉穿刺抽取到的是胎儿血液 74

298.为什么脐静脉穿刺前后均需了解一些注意事项 74

299.为什么脐静脉穿刺仍有一定风险 74

第六节 无创产前检测 75

300.什么是无创产前检测 75

301.为什么无创产前检测仅适用于部分人群 75

302.为什么无创产前检测有慎用人群 75

303.为什么无创产前检测有禁用人群 75

304.为什么不能用无创产前检测替代介入性产前诊断 76

305.为什么无创产前检测不能作为确诊唐氏综合征的方法 76

306.为什么无创产前检测的取材只需母亲的一管外周血就可以了 76

307.为什么无创产前检测的最佳时间是孕12～22＋6周 76

308.为什么在某些特殊情况下超过规定的最佳检测孕周也可以进行无创产前检测 76

309.为什么无创产前检测报告中一般不显示性染色体报告结果 77

310.为什么无创产前检测可以早期发现Klinefelter综合征 77

311.为什么有家族性遗传性疾病的孕妇不建议做无创产前检测 77

312.为什么生育过多发性畸形胎儿的孕妇不建议做无创产前检测 77

313.为什么辅助生育妊娠的孕妇不建议做无创产前检测 77

314.为什么试管婴儿怀孕的胎儿在进行无创产前检测时需要关注移植胚胎的情况 77

315.为什么无创产前检测低风险，出生的孩子仍有可能发生其他出生缺陷 78

316.为什么无创产前检测是低风险，有些情况下医生仍然建议进行介入性产前诊断 78

317.为什么无创产前检测会存在血浆中胎儿游离DNA含量过低的情况 78

318.为什么无创产前检测报告中某项检测值非常接近临界值，其仍属于低危 78

319.为什么目前尚不能在临床上开展染色体微小结构异常的无创产前检测 78

320.为什么无创产前检测只报告18／21／13三体综合征风险 79

321.为什么有些情况下即使唐氏血清学筛查结果低危还要做无创产前检测 79

322.为什么无创产前检测尚不能替代常规的产前筛查 79

323.已经生过1个健康婴儿，家族没有遗传性疾病等疾病，因为高龄问题，为什么还需要做无创产前检测 79

第四章 各系统遗传性疾病 80

第一节 神经肌肉系统遗传性疾病 80

324.为什么会发生遗传性骨骼肌疾病 80

325.为什么遗传性骨骼肌疾病是一个疾病谱 80

326.什么是最常见的遗传性神经肌肉病 80

327.为什么进行性肌营养不良症是一组临床综合征 80

328.为什么会发生Dysferlin肌病 81

329.为什么会发生迪谢内／贝克肌营养不良 81

330.为什么迪谢内肌营养不良比贝克肌营养不良临床表现更严重 81

331.为什么迪谢内肌营养不良患者需检测DMD基因缺失／重复和点突变 81

332.为什么会发生肌萎缩侧索硬化 82

333.为什么会发生脊髓性肌萎缩 82

334.什么是脊髓性肌萎缩的主要临床表现 82

335.为什么脊髓性肌萎缩诊断首选基因检测 82

336.为什么脊髓性肌萎缩需同时检测SMN1和SMN2两个基因变异 82

337.为什么会发生进行性神经性腓骨肌萎缩症 83

338.为什么会发生Rett综合征 83

339.为什么会发生神经管畸形 83

340.为什么会发生小头畸形 84

341.为什么会产生脑积水 84

342.为什么会发生帕金森病 84

343.为什么会发生阿尔茨海默病 85

344.为什么会发生遗传性共济失调 85

345.为什么会发生亨廷顿病 86

346.为什么精神分裂症的发生被认为是多个“中至微效”基因协同作用的结果 86

第二节 呼吸系统遗传性疾病 86

347.什么是常见的呼吸系统遗传性疾病 86

348.为什么会发生支气管哮喘 86

349.为什么支气管哮喘与遗传因素相关 87

350.为什么会发生气管支气管巨大症 87

351.为什么会发生气管支气管软化症 87

352.为什么会发生家族性自发性气胸 87

353.为什么会发生纤毛不动综合征 88

354.为什么原发性纤毛不动综合征患者的临床表现多样 88

355.为什么纤毛不动综合征会造成生殖能力下降 88

356.为什么可通过对纤毛结构相关基因检测而确诊纤毛不动综合征 88

357.为什么纤毛不动综合征基因检测时首选高通量测序技术 89

358.为什么会发生囊性纤维化 89

359.为什么囊性纤维化又称为系统性分泌腺病 89

360.为什么囊性纤维化的临床表现各异 89

361.为什么囊性纤维化的诊断需要调查家族史 90

362.为什么要进行囊性纤维化的产前诊断 90

363.为什么会发生肺泡蛋白沉着症 90

364.为什么会发生肺泡微结石症 90

365.为什么肺泡微结石症容易被忽视 91

366.为什么会发生特发性致纤维化肺泡炎 91

367.为什么会发生弯刀综合征 91

第三节 心血管系统遗传性疾病 91

368.什么是常见的心血管系统遗传性疾病 91

369.什么是肥厚性心肌病 92

370.为什么会发生肥厚性心肌病 92

371.为什么要对肥厚性心肌病进行基因检测 92

372.为什么要对家族性肥厚性心肌病进行基因检测 92

373.什么是扩张性心肌病 93

374.为什么会发生扩张性心肌病 93

375.为什么要对扩张性心肌病进行基因检测 93

376.什么情况下需要对扩张性心肌病患者进行基因检测 93

377.为什么会发生先天性长QT综合征 93

378.为什么要对先天性长QT综合征进行基因检测 94

379.什么是先天性心脏病 94

380.为什么会发生先天性心脏病 94

381.为什么要重视拷贝数变异在先天性心脏病中的作用 94

382.为什么先天性心脏病基因检测首选高通量测序技术 94

383.为什么会发生室间隔缺损 95

384.为什么会发生肺动脉狭窄 95

385.为什么会发生法洛四联症 95

386.为什么会发生Ⅰ型家族性高脂蛋白血症 95

387.为什么会发生Ⅱ型家族性高脂蛋白血症 96

388.为什么会发生Ⅲ型家族性高脂蛋白血症 96

389.为什么会发生Ⅳ型家族性高脂蛋白血症 96

390.为什么会发生Ⅴ型家族性高脂蛋白血症 97

第四节 消化系统遗传性疾病 97

391.什么是常见的消化系统遗传性疾病 97

392.为什么先天性巨结肠是多基因疾病 97

393.什么是多发性家族性息肉病 97

394.为什么要对多发性家族性息肉病患者的子女进行基因筛查 97

395.为什么要对多发性家族性息肉病进行APC基因检测 98

396.什么是多发性家族性息肉病常伴发的恶性肿瘤 98

397.为什么遗传性慢性胰腺炎在儿童中比较常见 98

398.为什么对遗传性慢性胰腺炎患者进行基因检测前需要详细的遗传咨询 98

399.什么是Lynch综合征 98

400.为什么Lynch综合征的诊断标准经过多次修订 99

401.为什么Lynch综合征患者需要检测MMR基因 99

402.为什么Lynch综合征相关基因突变者常患其他恶性肿瘤 99

403.为什么要对Lynch综合征患者进行临床监测 100

404.什么是以黄疸症状为主的遗传性疾病 100

405.什么是Gilbert综合征 100

406.为什么黄疸能作为Gilbert综合征的诊断依据 100

407.为什么Gilbert综合征要进行分子诊断 100

408.什么是Crigler-Najjar综合征 101

409.为什么会发生Crigler-Najjar综合征 101

410.为什么Crigler-Najjar综合征Ⅰ型临床表现较Ⅱ型严重 101

411.为什么会发生Dubin-Johnson综合征 101

412.什么是Dubin-Johnson综合征的诊断依据 102

413.什么是婴儿胆汁淤积症 102

414.为什么会发生婴儿胆汁淤积症 102

415.为什么会发生肝豆状核变性 102

416.什么是肝豆状核变性的临床表现 102

417.为什么肝豆状核变性患者需要进行ATP7B基因检测 103

418.为什么肝豆状核变性要进行分子诊断 103

第五节 泌尿系统遗传性疾病 103

419.什么是常见的泌尿系统遗传性疾病 103

420.什么是多囊肾 103

421.为什么多囊肾有多重遗传模式 104

422.为什么要对多囊肾患者进行基因检测 104

423.什么是肾病综合征 104

424.为什么要对肾病综合征患者进行基因检测 104

425.为什么要对激素抵抗型肾病综合征患者进行基因检测 105

426.为什么会发生Alport综合征 105

427.为什么要对Alport综合征患者进行基因检测 105

428.什么是Alport综合征的基因诊断和产前诊断流程 105

429.为什么会发生Lowe综合征 105

430.什么是指甲髌骨综合征 106

431.为什么要对指甲髌骨综合征患者进行基因检测 106

432.为什么会发生肾性尿崩症 106

433.什么是肾性尿崩症主要的临床表现 106

434.什么是肾性尿崩症的诊断标准 106

第六节 遗传代谢病 107

435.为什么会发生遗传代谢病 107

436.为什么遗传代谢病具有危害性 107

437.为什么遗传代谢病会引发多系统受损 107

438.为什么要对新生儿进行遗传代谢病筛查 107

439.为什么串联质谱技术可用于遗传代谢病的筛查 108

440.为什么串联质谱技术广泛用于新生儿遗传代谢病筛查 108

441.为什么串联质谱检测结果异常并不一定是遗传代谢病 108

442.为什么串联质谱在新生儿遗传代谢病筛查中具有局限性 109

443.为什么串联质谱检测结果异常时需要基因检测确诊 109

444.什么是糖原贮积病 109

445.为什么Ⅰ型糖原贮积病会引起肝功能损害 109

446.什么是黏多糖贮积症 110

447.为什么会发生Ⅱ型黏多糖贮积症 110

448.为什么黏多糖贮积症的诊断需要基因检测 110

449.为什么会发生戈谢病 110

450.什么是戈谢病的实验室检测方法 110

451.为什么基因检测结果可作为戈谢病的重要诊断依据 110

452.为什么父母表现正常孩子也会发生戈谢病 111

453.为什么要对戈谢病进行遗传咨询 111

454.为什么会发生尼曼-皮克病 111

455.为什么骨髓组织学检查是尼曼-皮克病的重要诊断指标 111

456.为什么父母正常孩子也会发生尼曼-皮克病 111

457.什么是苯丙氨酸的代谢途径 111

458.为什么苯丙酮尿症患者会出现神经系统症状 112

459.什么是苯丙酮尿症的典型临床表现 112

460.什么是苯丙酮尿症患者的临床管理措施 112

461.为什么会发生枫糖尿症 112

462.什么是枫糖尿症的实验室检查方法 113

463.为什么枫糖尿症患者要进行遗传咨询 113

464.什么是枫糖尿症的临床管理措施 113

465.为什么会发生家族性高胆固醇血症 113

466.为什么要进行家族性高胆固醇血症的基因检测 114

467.什么是低磷酸血症佝偻病 114

468.为什么会发生低磷酸血症佝偻病 114

469.什么是低磷酸血症佝偻病常见的临床表现 114

470.什么是甲基丙二酸尿症 114

471.为什么要对甲基丙二酸尿症进行基因检测 114

第七节 染色体综合征 115

472.什么是唐氏综合征 115

473.为什么要进行唐氏综合征产前筛查 115

474.什么是唐氏综合征的实验室检查手段 115

475.为什么有些唐氏综合征患者存活率低而有些患者存活率高 115

476.什么是唐氏综合征的高危群体 116

477.为什么高龄产妇生出唐氏综合征患儿的概率高于非高龄产妇 116

478.什么是13三体综合征 116

479.什么是13三体综合征的临床表现 116

480.什么是13三体综合征的实验室检查指标 117

481.什么是18三体综合征 117

482.什么是18三体综合征的临床表现 117

483.什么是18三体综合征的实验室检查指标 117

484.为什么5q综合征被称为猫叫综合征 118

485.什么是Turner综合征 118

486.为什么多数特纳综合征患者生育能力低下 118

487.为什么特纳综合征患者多表现为身材矮小 118

488.为什么要对疑似Turner综合征患者进行染色体核型分析 118

489.为什么要对Turner综合征患者进行性激素治疗和生长激素治疗 119

490.为什么Turner综合征在新生儿中发病率很低 119

491.什么是21q缺失综合征 119

492.什么是21q缺失综合征的临床表现 119

493.为什么应用比较基因组杂交技术可以确诊Wolf-Hirschhorn综合征 119

494.什么是克氏综合征 119

495.为什么会发生克氏综合征 120

496.为什么会发生DiGeorge综合征 120

497.什么是DiGeorge综合征主要的临床表现 120

第八节 皮肤系统遗传性疾病 120

498.什么是常见的皮肤系统遗传性疾病 120

499.为什么会发生鱼鳞病 121

500.为什么遗传性鱼鳞病有多种遗传方式 121

501.什么是单纯型大疱性表皮松解症 121

502.为什么会发生单纯型大疱性表皮松解症 121

503.什么是着色性干皮病 122

504.为什么要对着色性干皮病进行基因检测 122

505.为什么会发生遗传性毛发红糠疹 122

506.什么是银屑病 122

507.为什么会发生银屑病 123

508.什么是银屑病的临床干预措施 123

509.为什么会发生疣状肢端角化病 123

510.为什么会发生掌跖角化病 123

511.为什么会发生营养不良型大疱性表皮松解症 124

512.什么是无汗性外胚层发育不良 124

513.为什么无汗性外胚层发育不良患者男性多于女性 124

第九节 神经发育性遗传性疾病 124

514.为什么会发生神经发育性疾病 124

515.什么是自闭症谱系障碍 125

516.为什么自闭症谱系障碍与遗传因素密切相关 125

517.为什么应综合利用多种分子诊断技术对自闭症谱系障碍进行病因检测 125

518.为什么染色体芯片分析技术是自闭症谱系障碍的首选诊断试验 125

519.为什么在检测自闭症谱系障碍相关基因变异时首选高通量测序技术 126

520.为什么会发生癫痫 126

521.为什么在对癫痫进行基因检测时首选高通量测序技术 126

522.什么是天使综合征 127

523.为什么会发生天使综合征 127

524.为什么在对天使综合征进行基因检测时首选微缺失／微重复分析 127

525.为什么要对天使综合征患儿家庭进行遗传咨询 127

526.为什么遗传因素是精神分裂症的重要原因 128

527.什么是Smith-Magenis综合征 128

528.为什么会发生Smith-Magenis综合征 128

529.为什么要对Smith-Magenis综合征患儿父母进行遗传学检测 128

530.为什么在对Smith-Magenis综合征疑似患者进行基因检测时首选微缺失／微重复分析 128

第十节 内分泌系统遗传性疾病 129

531.什么是常见的内分泌系统遗传性疾病 129

532.为什么会发生青少年的成人起病型糖尿病 129

533.什么是多发性内分泌腺瘤综合征 129

534.为什么会发生多发性内分泌腺瘤综合征 129

535.为什么会发生先天性肾上腺皮质增生症 130

536.为什么要对先天性肾上腺皮质增生症进行基因检测 130

537.为什么对先天性肾上腺皮质增生症患者进行基因检测时要注意假基因的干扰 130

538.什么是生长激素缺乏症 130

539.为什么生长激素缺乏症患者会表现出身材矮小 131

540.为什么要对生长激素缺乏症进行基因检测 131

第十一节 血液系统遗传性疾病 131

541.什么是红细胞异常相关的遗传性疾病 131

542.什么是先天性红细胞生成异常性贫血 131

543.什么是先天性红细胞生成异常性贫血的主要特征 131

544.为什么先天性红细胞生成异常性贫血患者临床表现差异大 132

545.为什么会发生Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血 132

546.什么是Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血的诊断标准 132

547.为什么Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血患者会出现不同程度的贫血 132

548.为什么骨髓形态学及红细胞电镜检查有助于先天性红细胞生成异常性贫血诊断 132

549.为什么血液学检查是Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血的诊断标准之一 133

550.什么是Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血的治疗方法 133

551.为什么会发生遗传性球形红细胞增多症 133

552.什么是遗传性球形红细胞增多症的诊断标准 133

553.什么是遗传性球形红细胞增多症的临床表现 134

554.什么是遗传性球形红细胞增多症最主要的治疗方法 134

555.什么是遗传性椭圆形红细胞增多症 134

556.为什么会发生遗传性椭圆形红细胞增多症 134

557.什么是遗传性椭圆形红细胞增多症的实验室检查指标特点 134

558.为什么会发生镰状细胞病 135

559.什么是镰状细胞病的诊断标准 135

560.为什么镰状细胞病患者生育时需进行产前诊断 135

561.为什么会发生地中海贫血 135

562.为什么要进行地中海贫血的产前筛查 136

563.为什么β珠蛋白基因缺陷会引发贫血 136

564.为什么父母无明显病症孩子会患重型β珠蛋白生成障碍性贫血 136

565.什么是重型β珠蛋白生成障碍性贫血的临床特点 136

566.什么是重型β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断标准 137

567.什么是重型β珠蛋白生成障碍性贫血的治疗方法 137

568.为什么重型β珠蛋白生成障碍性贫血可引发血色病 137

569.为什么重型β珠蛋白生成障碍性贫血会导致骨骼畸形 137

570.什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 137

571.为什么会发生葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 138

572.什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断标准 138

573.为什么葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床上有不同的表现 138

574.为什么葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏会引发溶血 138

575.为什么葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者吃蚕豆后容易引起溶血 138

576.为什么葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者要进行基因诊断 139

577.为什么会发生遗传性出血性疾病 139

578.什么是血小板功能缺陷性疾病 139

579.什么是巨血小板综合征 139

580.为什么会发生巨血小板综合征 139

581.为什么巨血小板综合征患者的血小板黏附能力降低 140

582.为什么巨血小板综合征患者的血小板对凝血酶的激活反应降低 140

583.什么是巨血小板综合征的实验室检查表现 140

584.为什么会发生血小板无力症 140

585.为什么血小板无力症患者血小板纤维蛋白原含量降低 141

586.什么是血小板无力症的实验室检查表现 141

587.什么是血小板颗粒缺陷性疾病 141

588.为什么会发生遗传性凝血因子异常所致的出血性疾病 141

589.什么是遗传性出血性疾病的常见临床表现 141

590.为什么遗传性出血性疾病患者要做遗传咨询 142

591.什么是凝血障碍所致出血性疾病的治疗原则 142

592.为什么要对遗传性出血性疾病患者做一期止血缺陷的筛查试验 143

593.为什么要对遗传性出血性疾病患者做二期止血缺陷的筛查试验 143

594.为什么选用纤维蛋白（原）降解产物和D-二聚体作为纤溶过度所致出血的筛选试验 143

595.为什么会发生血友病A 143

596.为什么血友病A患者男性多于女性 144

597.为什么血友病A患者要做基因检测 144

598.为什么会发生血友病B 145

599.为什么血友病B患者男性多于女性 145

600.为什么血友病B患者要做基因检测 145

601.为什么会发生血管性血友病 145

602.什么是血管性血友病的主要分型原则 146

603.为什么遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症患者会表现为出血 146

604.为什么会发生遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症 147

605.为什么遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症患者临床表现可为出血也可为血栓 147

606.为什么遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症患者会发生出血 147

607.为什么遗传性低（无）纤维蛋白原缺陷症患者表现为出血 147

608.为什么遗传性异常纤维蛋白原血症患者临床表现可为出血可为血栓 148

609.为什么遗传性凝血酶原缺陷症患者会表现为出血 148

610.为什么遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症患者会表现为出血 148

611.为什么遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者会表现为出血 149

612.为什么会发生静脉血栓 149

613.什么是易栓症 149

614.为什么遗传性抗凝血酶缺陷症患者会发生静脉血栓 149

615.为什么遗传性蛋白C缺陷症患者会发生血栓 150

616.为什么会发生活化蛋白C抵抗 150

617.为什么会发生遗传性蛋白S缺陷症 150

618.为什么遗传性高同型半胱氨酸血症患者会发生血栓 151

619.为什么会发生慢性粒细胞性白血病 151

620.什么是费城染色体 151

621.为什么要对慢性粒细胞性白血病进行染色体核型分析 151

622.为什么要对慢性粒细胞白血病进行基因检测 152

623.什么是遗传性出血性毛细血管扩张症 152

624.为什么会发生遗传性出血性毛细血管扩张症 152

625.什么是Chediak-Higashi综合征 152

626.为什么会发生Chediak-Higashi综合征 152

627.什么是再生障碍性贫血 153

628.什么是先天性再生障碍性贫血 153

第十二节 生殖系统遗传性疾病 153

629.什么是假两性畸形 153

630.什么是21-羟化酶缺乏症 153

631.为什么会发生21-羟化酶缺乏症 153

632.为什么21-羟化酶缺乏症患者表现为女性假两性畸形 154

633.为什么正常的父母会生出21-羟化酶缺乏症患儿 154

634.为什么21-羟化酶缺乏症患者要补充糖皮质激素和盐皮质激素 154

635.为什么21-羟化酶缺乏症患者会有不同的临床表现 154

636.为什么11β-羟化酶缺陷症会引起高血压 155

637.为什么内分泌学指标测定可用于鉴别11β-羟化酶缺陷症 155

638.为什么会发生雄激素不敏感综合征 155

639.为什么雄激素不敏感综合征患者常现男性假两性畸形 155

640.为什么雄激素受体基因突变会引起少精或无精症 155

641.为什么会用不同的分子技术平台来检测AR基因的突变 156

642.为什么5α-还原酶缺陷缺乏症会引起外阴两性模糊 156

643.为什么内分泌学指标测定有助于诊断5α-还原酶缺乏症 156

644.为什么睾丸间质细胞发育不全会导致男性两性畸形 156

645.为什么会发生单纯性性腺发育障碍症 156

646.什么是单纯性性腺发育障碍症的临床表现 157

647.什么是Y染色体微缺失综合征 157

648.为什么Y染色体微缺失患者要进行基因诊断 157

649.什么是Y染色体微缺失的检测方法 158

650.为什么精子线粒体基因突变会引起不育症 158

651.为什么囊性纤维化跨膜转运调节因子突变会引起少精症或无精症 158

652.为什么会发生睾酮合成障碍 158

第十三节 骨骼运动系统遗传性疾病 158

653.什么是软骨发育不全 158

654.为什么会发生软骨发育不全 159

655.什么是软骨发育不全的典型临床表现 159

656.为什么软骨发育不全患者生育前需进行遗传咨询 159

657.什么是多指（趾）畸形 160

658.为什么会发生先天性多指（趾）畸形 160

659.为什么多指（趾）畸形常有家族性 160

660.什么是并指（趾）畸形 160

661.为什么会发生先天性并指（趾）畸形 160

662.什么是石骨症 161

663.为什么石骨症可导致贫血 161

664.什么是石骨症的临床表现 161

665.什么是石骨症的治疗方法 161

666.为什么需要对石骨症进行分子诊断 162

667.什么是进行性骨化性肌炎 162

668.为什么会发生进行性骨化性肌炎 162

669.什么是进行性骨化性肌炎的临床表现 162

670.为什么会发生先天性肌强直 162

671.为什么两种类型的先天性肌强直患者发作严重程度不同 163

672.什么是先天性肌强直的临床表现 163

673.为什么会发生先天性颅骨畸形 163

674.什么是先天性颅骨锁骨发育不良 163

675.为什么会发生先天性颅骨锁骨发育不良 164

676.为什么要用不同方法对先天性颅骨锁骨发育不良进行产前诊断 164

677.什么是先天性骨性斜颈 164

678.为什么会发生先天性骨性斜颈 164

679.什么是先天性骨性斜颈常见的临床表现 164

680.为什么会发生多发性骨骺发育不良 165

681.什么是下颌颜面发育不全 165

682.什么是下颌颜面发育不全的临床表现 165

683.为什么会发生先天性马蹄内翻足 166

684.为什么会发生颅缝早闭综合征 166

685.什么是成骨不全 166

686.为什么会发生成骨不全病 166

687.为什么会发生远端关节弯曲 167

第十四节 免疫系统遗传性疾病 167

688.什么是以免疫系统异常为主的遗传性疾病 167

689.什么是X连锁无丙种球蛋白血症 167

690.为什么会发生X连锁无丙种球蛋白血症 168

691.为什么X连锁无丙种球蛋白血症患者主要是男性 168

692.为什么要对无丙种球蛋白血症进行基因检测 168

693.为什么X-连锁无丙种球蛋白血症的患儿出生4～6个月后会反复发生严重的化脓性细菌感染 168

694.为什么静脉注射免疫球蛋白替代疗法是X-连锁无丙种球蛋白血症的标准治疗措施 168

695.什么是联合免疫缺陷病 169

696.为什么会发生联合免疫缺陷病 169

697.为什么要对联合免疫缺陷病进行基因检测 169

698.为什么要对联合免疫缺陷病患者进行造血干细胞移植 169

699.什么是高IgE综合征 170

700.为什么会发生高IgE综合征 170

701.什么是自身免疫性淋巴细胞增殖综合征 170

702.为什么会发生自身免疫性淋巴细胞增殖综合征 170

703.什么是慢性肉芽肿病 171

704.为什么会发生慢性肉芽肿病 171

705.为什么会发生选择性IgA缺陷 171

706.为什么选择性IgA缺陷具有异质性 171

707.为什么反复的呼吸道感染是选择性IgA缺陷患者最常见的临床表现 171

708.什么是选择性IgA缺陷的诊断标准 172

709.什么是Hennekam综合征 172

710.为什么CCBE1基因的突变会导致Hennekam综合征 172

711.为什么对于Hennekam综合征需要进行多基因检测 172

第十五节 耳遗传性疾病 172

712.什么是耳聋 172

713.什么是以耳聋症状为主的遗传性疾病 173

714.为什么会发生Charge综合征 173

715.为什么会发生Branchio-Oto-Renal综合征 173

716.为什么会发生Treacher Collins综合征 173

717.为什么会发生Pendred综合征 174

718.为什么会发生Usher综合征 174

719.为什么会发生Waardenburg综合征 174

720.为什么Waardenburg综合征要进行产前诊断 174

721.为什么会发生Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital综合征 174

722.为什么GJB2是中国耳聋中最常见的致病基因 175

723.为什么线粒体DNA突变与耳聋有关 175

第十六节 眼科遗传性疾病 175

724.什么是视力障碍 175

725.什么是以视力障碍症状为主的遗传性疾病 175

726.为什么会发生Alstrom综合征 175

727.为什么不同年龄阶段的Alstrom综合征的临床诊断标准不同 175

728.为什么有Alstrom综合征家族史的孕妇要做产前诊断 176

729.为什么Nelson综合征会发生视力障碍 176

730.为什么Cogan综合征会引起视力障碍 177

731.为什么会发生先天性白内障 177

732.为什么先天性白内障会引起视力障碍 177

733.什么是先天性无虹膜症 177

734.为什么先天性无虹膜症要进行遗传咨询 178

735.什么是先天性青光眼 178

736.为什么先天性青光眼要进行遗传咨询 178

737.为什么丘脑综合征会引起视力障碍 178

738.为什么视神经损害是区分眶上裂综合征和眶尖综合征的临床表征 178

739.为什么马方综合征患者临床表现多样 179

第十七节 口腔遗传性疾病 179

740.为什么在妊娠早期应采取措施预防唇腭裂 179

741.为什么会发生腭裂 179

742.为什么会发生地图舌 180

743.为什么会发生裂纹舌 180

第十八节 线粒体遗传性疾病 180

744.为什么会发生线粒体遗传性疾病 180

745.为什么线粒体基因突变会导致线粒体遗传性疾病 181

746.为什么线粒体遗传性疾病多为母系遗传 181

747.为什么线粒体DNA会有阈值效应 181

748.为什么线粒体遗传性疾病在后代中的发病严重程度会有不同 182

749.为什么核基因突变会导致线粒体遗传性疾病 182

750.为什么线粒体DNA有较高的突变率但是线粒体遗传性疾病却不常见 182

751.为什么线粒体遗传性疾病有很高的复杂性 183

752.为什么线粒体遗传性疾病有异质性遗传特征 183

753.为什么线粒体疾病缺乏有效的治疗手段 183

第五章 遗传性疾病实验检测技术 185

第一节 染色体核型分析 185

754.什么是染色体核型分析 185

755.什么是染色体核型分析技术的原理 185

756.什么是染色体核型分析的适应证 185

757.什么标本可用于染色体核型分析 186

758.为什么染色体制片时需要进行温度和湿度控制 186

759.为什么染色体核型分析结果时要考虑众多因素 186

760.为什么染色体核型分析需要显带技术 186

761.为什么染色体核型分析需要进行细胞培养 187

762.为什么染色体核型要注明显带分辨率 187

763.为什么染色体核型显带分辨率越高越好 187

764.为什么染色体核型分析技术是目前染色体病诊断的“金标准” 187

765.为什么产前染色体核型分析有真性嵌合和假性嵌合现象 188

766.为什么羊水细胞的原位培养在产前染色体核型分析中有一定的优势 188

767.为什么染色体核型存在正常变异 188

768.为什么染色体核型分析报告需要解读 188

第二节 Sanger测序技术 189

769.为什么双脱氧核苷酸末端终止测序法又称为Sanger测序 189

770.为什么Sanger测序被称为DNA序列测定的“金标准” 189

771.为什么对Sanger测序的模板要求较高 189

772.为什么Sanger测序图谱中会出现双峰现象 190

773.为什么DNA聚合酶是Sanger测序技术中影响测序质量的重要因素 190

774.为什么在Sanger测序中会以荧光素取代同位素进行碱基标记 190

775.为什么在遗传性疾病的临床分子诊断中Sanger测序技术常需与其他分子诊断技术联合应用才能提高诊断效率 191

776.为什么在Sanger测序中常常需要进行正、反向测序 191

777.为什么在Sanger测序实验中有些PCR引物不适宜作为测序引物 191

第三节 荧光定量PCR技术 192

778.什么是荧光定量PCR技术 192

779.为什么荧光探针可以用于荧光定量PCR 192

780.为什么荧光染料可以用于荧光定量PCR 192

781.什么是荧光定量PCR技术的主要优点 193

782.为什么荧光定量PCR的定量分析需要在PCR指数扩增阶段进行 193

783.为什么荧光定量PCR需要利用循环阈值进行模板定量 193

784.为什么荧光定量PCR会出现无Ct值现象 193

785.为什么荧光定量PCR可以进行绝对定量 194

786.为什么荧光定量PCR会出现标准曲线线性不好的现象 194

787.为什么荧光定量PCR可以进行相对定量 194

788.为什么荧光定量PCR技术需要更高的引物和探针设计要求 194

789.为什么荧光定量PCR需要设置重复实验和阴性、阳性对照 194

790.为什么尿嘧啶-DNA糖基化酶可以减少荧光定量PCR假阳性 195

第三节 染色体芯片分析技术 195

791.什么是染色体芯片分析 195

792.为什么染色体芯片技术能检测拷贝数异常 195

793.为什么染色体芯片分析被越来越多的应用于临床 196

794.为什么染色体芯片分析需要多次多步骤质控 196

795.为什么不是所有的基因芯片都能应用于临床拷贝数变异检测 196

796.为什么染色体芯片可以检测杂合性缺失 196

797.为什么染色体芯片结果需要遗传咨询 197

798.为什么染色体芯片分析发现的较小的拷贝数变异需要第三种方法验证 197

799.为什么不是所有的遗传性疾病患者都能用染色体芯片技术检测出病因 198

800.为什么皮肤或者唾液标本也可以用于染色体芯片分析 198

第五节 荧光原位杂交技术 198

801.什么是荧光原位杂交技术 198

802.为什么荧光原位杂交技术在遗传检测中具有一定的优势 198

803.为什么荧光原位杂交技术存在一定的局限性 199

804.为什么荧光原位杂交技术可以应用于白血病的辅助诊断 199

805.为什么荧光原位杂交技术可以应用于实体肿瘤的辅助诊断 199

806.为什么基因芯片和下一代测序技术不能完全替代FISH 199

807.为什么说产前FISH是一项快速染色体非整倍体检测方法 200

808.为什么产前FISH的检测目标只针对21、18、13、X和Y染色体 200

809.为什么在核型分析的同时常进行产前FISH等快速染色体非整倍体检测 200

810.为什么产前FISH快速检测染色体非整倍体不能完全替代核型分析 201

811.为什么血性标本不适宜进行产前FISH检测 201

812.为什么FISH有助于鉴别核型分析中的真假性嵌合 201

第六节 多重连接依赖探针扩增技术 202

813.什么是多重连接依赖探针扩增技术 202

814.为什么可以进行多重连接依赖探针扩增 202

815.为什么多重连接依赖探针扩增反应中需要填充序列 202

816.什么是多重连接依赖探针扩增技术的优点和局限 203

817.为什么多重连接依赖探针扩增技术可以用于检测单核苷酸多态性和基因突变 203

818.为什么多重连接依赖探针扩增技术可以进行甲基化检测 203

819.为什么多重连接依赖探针扩增技术可以进行基因表达水平检测 203

820.为什么多重连接依赖探针扩增检测需要设置参考标本 204

821.为什么多重连接依赖探针扩增检测时需要设置参考探针 204

822.什么是MLPA微阵列技术 204

823.为什么有时多重连接依赖探针扩增的结果需要利用其他方法进行验证 204

第七节 高分辨熔解曲线分析技术 205

824.什么是高分辨熔解曲线分析 205

825.为什么高分辨熔解曲线分析具有比传统熔解曲线分析更高的灵敏度 205

826.为什么高分辨熔解曲线分析需要使用饱和荧光染料 205

827.为什么通过熔解曲线可以判断PCR的特异性 205

828.为什么高分辨熔解曲线分析可以应用于多种检测领域 206

829.为什么高分辨熔解曲线分析可以用于SNP检测 206

830.为什么高分辨熔解曲线分析可用于甲基化检测 206

831.为什么高分辨熔解曲线分析可用于拷贝数变异的检测 207

832.为什么DNA特异性扩增是高分辨熔解曲线分析的关键 207

833.为什么高分辨熔解曲线分析要求PCR产物长度尽量短 207

834.为什么PCR引物设计是高分辨熔解曲线分析多重检测的技术关键 207

835.为什么DNA标本的纯度和提取方法可影响高分辨熔解曲线分析结果 208

836.为什么高分辨熔解曲线分析在临床分子诊断工作中具有独特的优势 208

837.为什么高分辨熔解曲线分析存在一定的局限性 208

838.为什么在高分辨熔解曲线分析中引入非标记探针或回弹探针可以更好地检测A／T或G／C突变 208

839.为什么高分辨熔解曲线分析与其他分子诊断技术联用可以提高检测性能 209

840.为什么在PCR体系中加入温度内标可以提高高分辨熔解曲线分析的检测灵敏度 209

第八节 BoBs技术 209

841.什么是BoBs技术 209

842.为什么BoBs技术可以检测染色体异常 209

843.为什么BoBs技术可以检测染色体微缺失 210

844.为什么BoBs技术要分为Prenatal BoBs和KaryoLite BoBs两种平台 210

845.为什么BoBs技术可以用于产前诊断 210

846.为什么BoBs技术可以用于妊娠流产物的遗传学检测 211

847.为什么BoBs技术可以用于胚胎植入前遗传学检测 211

848.为什么BoBs技术具有较高的性价比 211

849.为什么BoBs技术在产前诊断中不能完全取代核型分析 212

850.为什么BoBs技术基本上没有临床意义未明变异问题的困扰 212

第九节 下一代测序技术 212

851.为什么下一代测序可以实现标本的高通量检测 212

852.为什么目前常用的下一代测序系统需要对模板DNA进行扩增 212

853.为什么单分子测序是下一代测序发展的趋势 213

854.为什么Illumina测序仪的测序方法称为“边合成边测序” 213

855.为什么目前分子诊断中外显子组测序比全基因组测序更有优势 213

856.为什么单细胞测序具有优势 214

857.为什么下一代测序不能完全取代Sanger测序 214

858.为什么双端测序优于单端测序 214

859.为什么肿瘤基因突变检测需要深度测序 214

860.为什么基因组测序数据可以采用多种组装方式 215

861.为什么全基因组重测序需要首先与参考基因组做比较 215

862.为什么下一代测序可以用来测定转录组 215

863.为什么下一代测序在测定基因表达方面比基因芯片更具优势 215

864.为什么RNASeq实验获得的原始数据需要归一化 216

865.为什么RNASeq数据分析中RPKM的应用具有局限性 216

866.为什么要对下一代测序的测序方法与测序流程进行选择 216

第十节 无创产前检测技术 217

867.为什么高通量测序无创产前检测可检测胎儿的染色体非整倍体异常 217

868.为什么无创产前检测实验过程中需要进行多点质控 217

869.为什么无创产前检测要使用高通量测序的方法 217

870.为什么无创产前检测有时会用黑色盖子的STRECK采血管采血 217

871.为什么无创产前检测标本采集和运输有特别要求 218

872.为什么无创产前检测实验室需要进行功能分区 218

873.为什么无创产前检测标本血浆分离要采用两步离心法 218

874.为什么无创产前检测要进行文库质控 219

875.为什么不同的测序平台对文库进行质控时要用不同的方法 219

876.为什么孕期合并肿瘤的患者不适宜用高通量测序法进行无创产前诊断 219

877.为什么高通量测序法无创产前诊断要在实验过程中加入阴阳性对照 220

878.为什么要定期对无创产前检测的实验室进行气溶胶检查 220

879.为什么不是所有机构都能进行无创产前检测 220

第十一节 植入前遗传筛查和诊断技术 221

880.为什么只有优质的胚胎才能进行植入前诊断 221

881.为什么开展植入前检测技术的实验室需要具备严格的实验室条件 221

882.为什么胚胎阶段活检标本需经全基因组扩增才能开展后续检测 221

883.为什么可使用简并寡核苷酸引物PCR技术进行全基因组扩增 222

884.为什么多重置换扩增技术是一种可应用于PGD的全基因组扩增技术 222

885.为什么多次退火环状循环扩增技术是均一性最好的全基因组扩增技术 222

886.为什么全基因组扩增时需进行全流程质量控制 223

887.为什么需检