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第一章 遗传生殖与医学导论 1

第一节 医学遗传与生殖科学及其研究范围 1

一、医学遗传与生殖科学的研究对象和任务 1

二、医学遗传与生殖科学的研究范围 2

第二节 医学遗传与生殖科学在现代医学中的地位 3

一、医学遗传学在现代医学中的地位 3

二、生殖医学在现代医学中的地位 7

第三节 遗传病与出生缺陷的概述 7

一、遗传病概述 7

二、出生缺陷概述 9

第四节 医学遗传与生殖科学发展简史及展望 10

第五节 医学遗传与生殖科学资料和Internet网 14

一、医学遗传与生殖科学相关的国内网站 15

二、医学遗传与生殖科学相关的国外网站 15

三、医学遗传与生殖科学相关的数据资源库 16

小结 17

思考与练习 17

参考文献与推荐网站 18

第二章 医学遗传与生殖的细胞基础 19

第一节 真核细胞的基本结构体系 19

一、生物膜系统 20

二、遗传信息表达系统 26

三、细胞骨架系统 30

第二节 细胞增殖周期与细胞分裂 31

一、细胞增殖周期的概念 31

二、间期细胞的主要特点 32

三、有丝分裂 32

四、细胞增殖周期的调控 34

五、细胞增殖与医学 34

第三节 细胞分化与细胞的死亡 35

一、细胞分化 35

二、细胞衰老与凋亡 38

小结 39

思考与练习 39

参考文献与推荐网站 39

第三章 生殖细胞与减数分裂 41

第一节 生殖细胞的发生 41

一、精子的发生 41

二、卵子的发生 45

第二节 受孕与植入过程 47

一、两性配子在受精前的准备 47

二、受精过程及分子机制 48

三、卵子的运输 50

第三节 减数分裂 51

一、减数分裂的过程特点 51

二、减数分裂的生物学意义 53

小结 53

思考与练习 54

参考文献与推荐网站 54

第四章 生殖医学基础 55

第一节 性别决定与性分化 55

第二节 生殖器官的发生与成熟 56

一、生殖器官的发生 56

二、性成熟 56

三、性衰老 57

第三节 人类生育控制与生殖障碍 57

一、生育控制 57

二、生育障碍 59

第四节 人类辅助生殖 63

一、人工授精 63

二、体外受精－胚胎移植 64

三、显微受精技术 65

四、种植前遗传学诊断 66

小结 67

思考与练习 67

参考文献与推荐网站 67

第五章 早期胚胎发育与遗传控制 68

第一节 排卵和植入的发育 68

一、排卵 68

二、卵裂和胚泡形成 69

三、植入 70

第二节 胚层形成和发育 72

一、二胚层胚盘及相关结构的形成 72

二、三胚层胚盘及相关结构的形成 72

第三节 三胚层的分化和胚体外形的建立 74

一、三胚层的分化 74

二、胚体外形的形成 76

第四节 胎儿的发育 78

第五节 胚胎发育的遗传控制 78

一、早期胚胎发育的遗传机制 78

二、双亲基因组对胚胎发育的重要性 80

小结 81

思考与练习 81

参考文献与推荐网站 81

第六章 器官发生与先天畸形 82

第一节 先天畸形和预防 82

一、先天畸形和致畸敏感期 82

二、引起先天畸形的因素 83

三、先天畸形的预防 85

第二节 神经系统的正常发生与先天畸形 85

一、中枢神经系统的发生 85

二、周围神经系统的发生 88

三、神经系统的常见畸形 89

第三节 颜面、颈及四肢的正常发育与先天畸形 90

一、正常发育 90

二、颜面、颈及四肢常见的先天畸形 92

第四节 泌尿生殖系统的正常发育与先天畸形 94

一、泌尿系统的发生与常见畸形 95

二、生殖系统的发生与常见畸形 99

第五节 消化系统与呼吸系统的正常发育与先天畸形 103

一、消化系统的发生与常见畸形 103

二、呼吸系统的发生与常见畸形 109

第六节 心血管系统的正常发育与先天畸形 111

一、原始心血管系统的建立 111

二、心脏的发生 112

三、胎儿血液循环及其出生后的变化 117

四、心血管系统的常见畸形 117

小结 118

思考与练习 119

参考文献与推荐网站 119

第七章 人类染色体与染色体病 121

第一节 人类染色体及其研究方法 121

一、人类染色体的基本特征 121

二、人类染色体核型 123

三、显带染色体的命名、识别及多态性 126

四、人类染色体的研究方法 131

五、分子细胞遗传学新技术 133

第二节 染色体畸变 136

一、染色体数目异常 136

二、染色体结构畸变 140

第三节 染色体病 148

一、常染色体病 148

二、性染色体病 152

小结 157

思考与练习 158

参考文献与推荐网站 159

第八章 基因与基因组学 160

第一节 真核生物基因的分子结构和功能 160

一、基因的结构 160

二、基因的功能 162

三、真核生物基因表达的特点 165

四、基因表达的调控 166

第二节 基因突变 167

一、基因突变的概念及类型 167

二、基因突变的一般特性 168

三、基因突变的分子机制 169

四、DNA分子损伤的修复 170

五、染色体、基因与DNA 170

第三节 基因组 171

一、真核生物基因组的特征 171

二、真核生物基因组的结构 171

三、人类基因组 174

第四节 基因组学与人类基因组计划 175

一、人类结构基因组计划 176

二、人类结构基因组学 177

三、功能基因组学 179

四、比较基因组学 180

小结 181

思考与练习 181

参考文献与推荐网站 181

第九章 单基因遗传与单基因遗传病 183

第一节 遗传的基本规律 184

一、分离律 184

二、自由组合律 185

三、连锁与互换律 185

第二节 单基因病的遗传方式 187

一、常染色体显性遗传病 187

二、常染色体隐性遗传病 195

三、X连锁遗传病 199

四、Y连锁遗传病 204

第三节 Bayes法计算单基因遗传病复发风险 205

一、常染色体显性遗传病的复发风险估计 205

二、常染色体隐性遗传病的复发风险估计 207

三、X连锁隐性遗传病的复发风险估计 208

第四节 2种单基因性状或疾病的独立与联合传递 209

一、2种单基因遗传病的独立传递 209

二、2种单基因病的联合传递 210

第五节 单基因遗传的其他特性 212

一、基因多效性 212

二、遗传异质性 212

三、表型模拟 213

第六节 非孟德尔遗传方式 213

一、单亲二体 213

二、嵌合遗传现象 214

三、动态突变与疾病 214

小结 217

思考与练习 218

参考文献与推荐网站 220

第十章 线粒体遗传病 222

第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 222

一、mtDNA的结构特征 222

二、mtDNA的遗传特征 225

第二节 常见线粒体遗传病 226

一、mtDNA点突变与疾病 227

二、mtDNA缺失与疾病 228

小结 229

思考与练习 230

参考文献与推荐网站 230

第十一章 多基因遗传与多基因遗传病 232

第一节 多基因遗传的特点 232

第二节 多基因病的特征 236

一、易患性与发病阈值 236

二、遗传率 238

三、多基因病的遗传特点 244

第三节 多基因病复发风险的估计 245

第四节 常见多基因病的研究进展 248

小结 250

思考与练习 250

参考文献与推荐网站 250

第十二章 表观遗传学与人类疾病 252

第一节 表观遗传学概述 252

第二节 表观遗传现象及其分子机制 253

一、DNA甲基化 253

二、组蛋白修饰 254

三、染色质重塑 255

四、基因组印记 257

五、X染色质失活 259

六、非编码RNA 259

七、RNA编辑 260

第三节 表观遗传学与医学 260

一、表观遗传与疾病的发生 260

二、表观遗传与疾病的诊断技术 265

三、表观遗传与疾病治疗 268

小结 271

思考与练习 271

参考文献与推荐网站 271

第十三章 群体遗传学 273

第一节 基因频率和基因型频率 273

一、基因频率和基因型频率 273

二、共显性和不完全显性基因频率的计算 274

第二节 遗传平衡定律 274

一、遗传平衡定律 274

二、遗传平衡定律的应用 276

第三节 影响群体遗传平衡的因素 278

一、突变 279

二、选择 280

三、小群体中的随机遗传漂变 283

四、隔离 283

五、迁移 284

六、近亲婚配 284

第四节 遗传负荷 288

一、突变负荷 288

二、分离负荷 288

三、近亲婚配对遗传负荷的影响 288

四、环境污染对遗传负荷的影响 288

五、遗传负荷的计算 289

小结 290

思考与练习 290

参考文献与推荐网站 291

第十四章 生化遗传学 292

第一节 分子病 292

一、血红蛋白病 292

二、血浆蛋白病 299

三、受体病 301

四、膜蛋白病 302

五、胶原蛋白病 304

第二节 先天性代谢缺陷 305

一、氨基酸代谢异常 306

二、糖代谢病 308

三、溶酶体储积病 309

四、嘌呤代谢病 311

小结 312

思考与练习 312

参考文献与推荐网站 312

第十五章 药物遗传学 314

第一节 药物代谢的遗传控制 314

第二节 药物代谢的遗传性变异 315

一、过氧化氢酶缺乏症 316

二、异烟肼慢灭活 316

三、琥珀酰胆碱敏感性 317

四、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 319

五、恶性高热 320

六、痛风 320

七、血卟啉症 321

第三节 生态遗传学 321

一、乙醇中毒 322

二、吸烟与肺癌 322

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 323

四、成人低乳糖酶症 323

第四节 药物基因组学 323

一、遗传多态性与药物代谢和药物效应 324

二、药物基因组学的应用 325

三、药物基因组学与临床合理用药 326

小结 327

思考与练习 327

参考文献与推荐网站 327

第十六章 肿瘤遗传学 328

第一节 肿瘤的遗传基础 329

一、肿瘤发病率的种族差异 329

二、肿瘤的家族聚集现象 329

三、单基因遗传的肿瘤 330

四、多基因遗传的肿瘤 330

五、染色体异常与肿瘤 330

六、肿瘤的遗传易感性 333

第二节 肿瘤发生的遗传机制 334

一、体细胞突变学说 334

二、二次突变论 334

三、基因外调节学说 335

四、染色体不平衡假说 335

五、癌基因与抑癌基因学说 335

小结 345

思考与练习 345

参考文献与推荐网站 345

第十七章 遗传病的诊断 347

第一节 遗传病的临床诊断 347

一、病史 347

二、症状与体征 348

三、系谱分析 348

第二节 细胞遗传学检查 348

一、染色体检查 349

二、性染色质检查 349

三、染色体原位杂交 349

第三节 生化检查 350

第四节 皮肤纹理分析 350

一、指纹 351

二、掌纹 352

三、掌褶纹 353

四、脚掌纹 354

第五节 基因诊断 355

一、基因诊断的原理 355

二、基因诊断的目的与特点 355

三、基因诊断的方法 356

四、基因诊断的途径 356

第六节 产前诊断 359

一、产前诊断的常用技术 359

二、目前临床常规开展的产前诊断项目 360

小结 360

思考与练习 361

参考文献与推荐网站 361

第十八章 遗传病的预防与治疗 362

第一节 遗传病的预防 362

一、优生与遗传病的预防 362

二、遗传病的普查与登记 364

三、遗传咨询与遗传登记 367

四、产前诊断 367

五、新生儿筛查与携带者筛查 371

第二节 遗传咨询 372

一、遗传咨询医师 372

二、遗传咨询的内容 372

三、遗传咨询的时间和地点 373

四、遗传咨询的程序 373

五、遗传咨询的注意事项 375

六、遗传咨询举例 376

第三节 遗传病的治疗 378

一、手术治疗 378

二、药物治疗 379

三、饮食治疗 382

四、基因治疗 382

小结 386

思考与练习 386

参考文献与推荐网站 387

第十九章 医学遗传与生殖科学研究技术 388

第一节 细胞培养与体细胞遗传学 388

一、体细胞培养 388

二、培养细胞的类型 388

三、突变细胞的获得 389

四、体细胞杂交 389

第二节 体外受精和胚胎移植 392

一、超排卵和排卵检测 392

二、取卵手术 392

三、取精子 393

四、卵子培养 393

五、体外受精及胚胎培养 393

六、胚胎移植 393

七、胚胎移植后激素支持 394

八、妊娠确定和随访 394

九、IVF-ET衍生技术 394

第三节 重组DNA技术 395

一、限制性内切酶和DNA连接酶 395

二、载体 395

三、重组DNA技术过程 397

四、克隆基因的表达 398

第四节 目的基因的获得与筛选 399

一、基因组文库的构建 399

二、cDNA文库的构建 399

三、基因文库的筛查 400

第五节 分子杂交 400

一、分子杂交的原理 400

二、探针的制备及应用 400

三、分子杂交的常用方法 401

第六节 聚合酶链反应技术 403

一、PCR的原理 403

二、PCR的主要优点与缺点 403

三、几种特殊类型的PCR 405

四、PCR的应用 406

第七节 单核苷酸多态性检测 407

第八节 基因定位 408

一、基因定位与基因图 408

二、连锁分析与基因定位 409

三、原位杂交与基因定位 411

四、其他几种重要的基因定位方法 411

第九节 基因克隆 412

一、功能克隆 412

二、定位克隆 412

三、候选克隆 413

小结 413

思考与练习 414

参考文献与推荐网站 414

第二十章 医学遗传与生殖科学专题 416

专题一 免疫遗传学 416

一、红细胞抗原遗传 416

二、白细胞抗原遗传 420

三、T细胞抗原受体遗传 426

四、抗体遗传 427

专题二 行为遗传学 429

一、行为遗传现象及特点 429

二、行为的遗传方式 430

三、正常及异常行为的遗传 431

专题三 毒理遗传学 436

一、遗传毒物的“三致”作用 437

二、常用毒理遗传学试验方法 441

三、毒理遗传学的综合评价系统 444

四、毒理遗传学研究新进展 446

专题四 遗传与生殖的伦理问题 446

一、遗传服务中的伦理问题 446

二、遗传咨询中的伦理问题 448

三、遗传检查中的伦理问题 448

四、基因治疗中的伦理问题 449

五、辅助生育中的伦理问题 450

专题五 克隆与医学 453

一、克隆技术的基本方法和问题 454

二、克隆技术的应用前景 457

专题六 生物工程与医学 458

一、生物工程技术的基本方法和问题 459

二、生物工程技术的应用前景 460

小结 462

思考与练习 463

参考文献与推荐网站 463

中英文索引 465

英中文索引 480