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第1章 基因组拷贝数变异 1

1.1 基因组拷贝数变异的概念 1

1.2 基因组拷贝数变异的形成机制 2

1.2.1 非等位同源重组 2

1.2.2 非等位同源末端连接 4

1.2.3 复制错误机制 6

1.3 基因组拷贝数变异致病的分子机制 9

1.4 基因组拷贝数变异与人类进化 10

1.4.1 拷贝数变异导致表型变化 10

1.4.2 人类与黑猩猩分化进化中的拷贝数变异 11

1.4.3 近期人类进化中的拷贝数变异 12

1.5 基因组拷贝数变异数据库与生物信息 13

1.5.1 DECIPHER 14

1.5.2 ECARUCA 14

1.5.3 DGV 15

1.5.4 dbVar 15

1.5.5 DGVa 15

第2章 基因组病 20

2.1 基因组病的概念及发展简史 20

2.2 孟德尔遗传性基因组疾病 22

2.3 复杂性状基因组疾病 24

2.3.1 儿童孤独症 24

2.3.2 智力障碍／生长发育迟缓／多发畸形 26

2.3.3 精神分裂症 27

2.3.4 帕金森氏病 28

2.3.5 家族性早发型阿尔茨海默病 28

2.3.6 癫痫 28

2.3.7 其他与CNVs相关疾病 29

2.4 基因组病诊断与产前诊断的现状 30

第3章 CNVs的检测方法 38

3.1 荧光原位杂交技术 38

3.2 定量PCR 39

3.2.1 实时荧光定量PCR 40

3.2.2 探针依赖多重PCR 41

3.3 微阵列技术 44

3.3.1 微阵列比较基因组杂交技术 44

3.3.2 SNP微阵列技术 46

3.4 高通量测序技术 48

3.4.1 焦磷酸测序法（454） 48

3.4.2 边合成边测序（Solexa） 49

3.4.3 寡聚物连接检测（SOLiD）测序技术 49

3.4.4 离子半导体测序技术 50

3.4.5 单分子实时测序技术 50

3.4.6 正在开发的测序技术 50

第4章 遗传咨询与产前诊断 54

4.1 产前诊断 54

4.2 胚胎植入前遗传学诊断 60

4.3 基因组病的遗传咨询 61

4.3.1 针对基因组拷贝数变异的判断 61

4.3.2 针对基因组拷贝数变异疾病的遗传咨询 62

4.3.3 针对父母染色体结构异常的遗传咨询 63

第5章 常见染色体微缺失／微重复综合征的临床表现与诊断标准 63

5.1 1p36缺失综合征 69

5.2 1q21.1 缺失综合征 74

5.3 1q21.1 重复综合征 78

5.4 血小板减少伴桡骨缺失综合征 82

5.5 1q41-q42缺失综合征 86

5.6 1q43-q44缺失综合征 90

5.7 2p16.1 -p15缺失综合征 95

5.8 2p21缺失综合征 100

5.9 2q31.1 微缺失综合征 104

5.10 2q33.1 微缺失综合征 108

5.11 2q37缺失综合征 112

5.12 3p25微缺失综合征 116

5.13 3q29微缺失综合征 119

5.14 3q29微重复综合征 122

5.15 4q21缺失综合征 124

5.16 4q末端微缺失综合征 128

5.17 7q11.2 3重复综合征 132

5.18 8p23.1 缺失综合征 136

5.19 8p23.1 重复综合征 139

5.20 8q21.1 1缺失综合征 142

5.21 9q亚端粒缺失综合征 145

5.22 11q缺失综合征 148

5.23 12q14微缺失综合征 154

5.24 15q11.2 缺失综合征 158

5.25 15q11-q13重复综合征 162

5.26 15q13.3 缺失综合征 168

5.27 15q24缺失综合征 172

5.28 15q26过度生长综合征 175

5.29 16p11.2 重复综合征 179

5.30 16p12.2 -p11.2 缺失综合征 183

5.31 16p11.2 缺失综合征（593kb） 187

5.32 16p11.2 缺失综合征（220kb） 193

5.33 16p13.1 1微缺失／微重复 195

5.34 16p13.3 重复综合征 198

5.35 17q12缺失综合征 203

5.36 17q21.3 1缺失综合征 208

5.37 17q21.3 1重复综合征 214

5.38 22q11.2 缺失综合征 217

5.39 22q11.2 重复综合征 223

5.40 22q11.2 远端缺失综合征 226

5.41 22q13缺失综合征 230

5.42 成人型常染色体显性脑白质营养不良 235

5.43 Alagille综合征 236

5.44 Angelman综合征 240

5.45 α-地中海贫血／智力障碍综合征 245

5.46 AZF区域微缺失 249

5.47 Beckwith-Wiedemann综合征 252

5.48 猫眼综合征 256

5.49 腓骨肌萎缩症1A型 259

5.50 猫叫综合征 263

5.51 阿尔茨海默病 267

5.52 家族性腺瘤性息肉病 269

5.53 遗传性压迫易感性神经病 273

5.54 Langer-Giedion综合征 276

5.55 Léri-Weill软骨骨生成障碍 281

5.56 Miller-Dieker无脑回综合征 285

5.57 NF1微缺失综合征 290

5.58 Pallister-Killian综合征 294

5.59 佩梅病 304

5.60 Potocki-Lupski综合征 307

5.61 Prader-Willi综合征 310

5.62 16p12.1 缺失综合征（520kb） 316

5.63 鲁宾斯坦-泰必氏综合征 318

5.64 Smith-Magenis综合征 323

5.65 Sotos综合征 328

5.66 手足裂畸形 333

5.67 X连锁鱼鳞病 337

5.68 WAGR综合征 342

5.69 Williams-Beuren综合征 346

5.70 Wolf-Hirschhorn综合征 351

5.71 Xp11.2 3-p11.2 2重复综合征 355

5.72 MECP2重复综合征 358

5.73 Xq28重复综合征 362

5.74 Greig头-并指（趾）多指（趾）综合征 366

5.75 睑裂狭小-上睑下垂-反向内眦赘皮综合征 370

附录 人体主要畸形结构描述 376

附录1 头面部结构描述 376

附录2 眼部结构描述 379

附录3 耳部结构描述 380

附录4 头面部结构异常 382

F4.1 头颅形状异常 382

F4.2 头发 387

F4.3 面 389

F4.4 前额 393

F4.5 上颌骨和面中部 394

附录5 眼部结构异常 398

附录6 耳部结构异常 404

附录7 鼻、人中结构异常 412

附录8 唇部结构异常 420

附录9 颈部结构异常 424

附录10 手足畸形 427

中文索引 446

英文索引 461