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第一篇 细胞生物学 3

第一章 细胞生物学概述 3

第一节 细胞生物学的概念 3

第二节 细胞生物学的研究对象和任务 3

一、细胞生物学的研究对象及其内容 3

二、细胞生物学的研究任务 3

第三节 细胞生物学与医学 4

一、细胞生物学是现代医学的重要基础理论 4

二、细胞生物学的发展推动医学重要课题的研究 4

三、细胞生物学的成果应用于医学 5

第二章 细胞的基本概念和分子基础 7

第一节 细胞的化学组成 7

第二节 生物大分子 7

一、蛋白质 8

二、核酸 10

三、糖类 13

第三节 细胞的形态与大小 14

一、细胞的形态 14

二、细胞的大小 14

三、细胞的数目 14

第四节 原核细胞与真核细胞 14

一、原核细胞 15

二、真核细胞 15

三、原核细胞与真核细胞的区别 16

四、非细胞的结构生命 17

第三章 细胞膜 19

第一节 细胞膜的化学组成 19

一、膜脂 20

二、膜蛋白 21

三、膜糖类 21

第二节 细胞膜的分子结构与特性 21

一、细胞膜的分子结构模型 21

二、细胞膜的特性 22

第三节 细胞膜的功能 24

一、细胞膜与物质运输 24

二、细胞膜抗原 28

三、细胞膜受体 28

第四节 细胞表面与细胞连接 30

一、细胞表面 30

二、细胞连接 31

第五节 细胞膜与疾病 33

一、细胞膜与肿瘤 33

二、受体蛋白缺损与功能不全 34

三、细胞膜与衰老 34

四、细胞膜与毒物 35

五、物质运输紊乱 35

第四章 细胞的内膜系统 36

第一节 内质网 36

一、内质网的形态结构与类型 36

二、内质网的化学组成 37

三、内质网的功能 37

第二节 高尔基复合体 39

一、高尔基复合体的形态结构 39

二、高尔基复合体的化学组成 40

三、高尔基复合体的功能 40

第三节 溶酶体 41

一、溶酶体的形态结构与组成 42

二、溶酶体的类型 42

三、溶酶体的功能 43

四、溶酶体与疾病 44

第四节 过氧化物酶体 45

一、过氧化物酶体的形态结构与组成 45

二、过氧化物酶体的功能 45

第五章 核精体 47

第一节 核糖体的类型与结构 47

一、核糖体的基本类型与成分 47

二、核糖体的结构 49

第二节 核糖体的功能 51

一、多聚核糖体 51

二、蛋白质分子生物合成过程 52

第六章 线粒体 59

第一节 线粒体的形态结构与化学组成 59

一、线粒体的形态、大小、数量和分布 59

二、线粒体的超微结构 60

三、线粒体的化学组成 61

第二节 线粒体的功能 62

一、三羧酸循环 62

二、电子传递和氧化磷酸化 63

第三节 线粒体的半自主性 67

一、线粒体DNA 67

二、线粒体蛋白质合成 69

三、线粒体是半自主性细胞器 71

第四节 线粒体与医学 71

一、疾病过程中的线粒体变化 71

二、mtDNA突变与疾病 72

第七章 细胞骨架 74

第一节 微管 75

一、微管的化学组成 75

二、微管的结构与组装 76

三、微管的主要功能 77

第二节 微丝 79

一、微丝的化学组成 79

二、微丝的结构与组装 81

三、微丝的主要功能 82

第三节 中间纤维 86

一、中间纤维的化学组成 86

二、中间纤维的结构与组装 87

三、中间纤维的功能 88

第四节 细胞骨架与医学 90

一、细胞骨架与肿瘤 90

二、细胞骨架蛋白与神经系统疾病 91

三、细胞骨架与遗传性疾病 91

第八章 细胞核 93

第一节 细胞核的形态 93

一、细胞核的形态、位置和数目 93

二、核质比 93

第二节 核膜 93

一、外核膜 94

二、内核膜 94

三、核周隙 94

四、核孔复合体 94

五、核纤层 97

第三节 染色质与染色体 98

一、染色质的化学成分 98

二、染色质的组装 99

三、常染色质与异染色质 101

第四节 核仁 102

一、核仁的化学组成和结构 102

二、核仁的功能 104

第五节 核基质 105

一、核基质的组成成分 105

二、核基质的功能 106

第九章 细胞的增殖 108

第一节 细胞周期 108

一、细胞周期的概念 108

二、细胞周期各时期的特点 110

三、细胞周期的调控 111

四、细胞周期调控的遗传基础 113

第二节 细胞分裂 114

一、有丝分裂 114

二、减数分裂 117

第三节 精子与卵子的发生及性别决定 119

一、精子的发生 120

二、卵子的发生 120

三、性别决定 122

第五节 细胞的增殖与医学 122

一、细胞增殖与肿瘤 122

二、细胞周期是肿瘤治疗的理论基础 123

第十章 细胞的分化、衰老与死亡 125

第一节 细胞分化 125

一、细胞分化的一般概念 125

二、细胞的全能性与细胞决定 126

三、细胞分化的分子基础 127

四、影响细胞分化的因素 128

五、细胞分化与癌细胞 128

第二节 细胞衰老 130

一、细胞衰老的概念及特征 130

二、细胞衰老的机制 131

第三节 细胞死亡 132

一、细胞死亡的概念及标志 132

二、细胞凋亡的特征 133

三、细胞凋亡的分子机制 134

四、细胞凋亡的生物学意义 135

第十一章 干细胞与细胞工程 137

第一节 干细胞 137

一、干细胞的形态与生化特性 137

二、干细胞的增殖与分化特性 137

三、几种重要干细胞 138

第二节 细胞工程 139

一、细胞融合 140

二、杂交瘤与单克隆抗体 141

三、干细胞工程 141

四、基因转移 141

五、细胞治疗与再生医学 142

第二篇 医学遗传学基础 145

第十二章 医学遗传学概述 145

第一节 医学遗传学的研究范畴及其分支学科 145

第二节 遗传病的特点、分类及与环境因素的关系 146

一、遗传病的概念和特点 146

二、遗传病的分类 146

三、疾病发生与遗传因素和环境因素的关系 147

第三节 遗传病的危害 148

第四节 医学遗传学的研究现状和研究方法 148

一、医学遗传学的研究现状 148

二、医学遗传学的研究方法 149

第十三章 基因与基因突变 151

第一节 基因的概念 151

第二节 基因的结构和基因组的组成 151

一、基因的分类 151

二、基因的结构 152

第三节 基因的表达与调控 154

一、基因的表达 154

二、基因表达的调控 157

第四节 基因突变 160

一、诱发基因突变的因素 160

二、基因突变的一般特性 161

三、基因突变的种类 161

四、基因突变的分子细胞生物学效应 163

五、DNA损伤的修复 164

第十四章 单基因遗传与单基因遗传病 167

第一节 遗传的基本规律 167

一、分离定律 167

二、自由组合定律 170

三、连锁与互换定律 172

第二节 单基因遗传病 175

一、系谱与系谱分析 175

二、单基因遗传病的遗传方式 177

第三节 两种单基因疾病的遗传规律 185

一、两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上 185

二、两种单基因病基因位于同一染色体上 186

第四节 与单基因病有关的几个问题 187

一、遗传的异质性 187

二、表型模拟 187

三、基因的多效性 187

四、限性遗传与从性遗传 188

五、早发现象 188

六、遗传印迹 188

七、反应规范 188

八、显性与隐性的相对性 189

第十五章 多基因遗传与多基因遗传病 191

第一节 多基因遗传的概念和特点 191

一、数量性状与质量性状 191

二、多基因假说 191

三、多基因遗传的特点 192

第二节 多基因遗传病 192

一、易患性、易感性与发病阈值 193

二、遗传率 193

三、多基因遗传病的特点 194

四、多基因遗传病发病风险的估计 195

第十六章 人类染色体与染色体病 198

第一节 人类染色体 198

一、人类染色体的基本特征 198

二、显带染色体及其识别 200

三、性染色质与Lyon假说 202

四、性别决定 203

第二节 染色体畸变 203

一、染色体数目异常及其产生机制 203

二、染色体结构畸变及其产生机制 206

第三节 染色体病 209

一、常染色体病 209

二、性染色体病 213

三、异常染色体携带者 218

第十七章 生化遗传病 221

第一节 分子病 221

一、血红蛋白病 221

二、血浆蛋白病 227

三、受体病 228

四、结构蛋白缺陷病 229

五、膜转运蛋白病 231

第二节 遗传性酶病 232

一、遗传性酶病的发病机制 232

二、常见的遗传性酶病 233

第十八章 线粒体遗传病 237

第一节 线粒体遗传病的传递和发病规律 237

一、线粒体基因组的组织结构 237

二、线粒体遗传病的传递和发病规律 238

第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 239

一、线粒体基因突变的类型 239

二、常见的线粒体遗传病 239

第十九章 免疫遗传学 244

第一节 抗原遗传 244

一、红细胞抗原遗传 244

二、白细胞抗原遗传 247

第二节 组织不相容性 251

一、组织配型 251

二、新生儿溶血症 252

第三节 与免疫相关的遗传性疾病 254

一、与HLA相关的疾病 254

二、遗传性免疫缺陷症 254

第二十章 肿瘤遗传学 257

第一节 肿瘤发生的家族聚焦性 257

一、癌家族 257

二、家族性癌 258

第二节 遗传性恶性肿瘤和癌前病变 258

一、遗传性恶性肿瘤 258

二、遗传性癌前病变 259

第三节 染色体异常与肿瘤 259

一、染色体不稳定综合征 259

二、肿瘤的染色体异常 261

第四节 癌基因与肿瘤抑制基因 262

一、癌基因 263

二、癌基因激活机制 263

三、肿瘤抑制基因 264

第五节 肿瘤发生的遗传学说 265

一、肿瘤的单克隆起源假说 265

二、肿瘤发生的二次突变假说 266

三、肿瘤的多步骤遗传损伤说 266

第二十一章 药物遗传 268

第一节 药物代谢与遗传 268

第二节 遗传性药物代谢异常 268

一、单基因遗传的异常药物反应 268

二、多基因遗传的异常药物反应 271

第三节 毒物反应与遗传 271

一、酒精中毒 271

二、吸烟与肺癌 272

第二十二章 遗传病的诊断、预防与治疗 274

第一节 遗传病的诊断 274

一、遗传病的临床诊断 274

二、分子诊断 277

第二节 遗传病的治疗 278

一、遗传病治疗原则 278

二、传统遗传病治疗的方法 279

三、基因治疗 280

第二十三章 遗传咨询与优生 282

第一节 遗传咨询 282

一、常见的遗传咨询问题 282

二、遗传咨询的主要步骤 282

三、遗传咨询中的伦理问题 283

第二节 遗传病再发风险率的估计 283

一、遗传病再发风险率的一般估计 283

二、Bayes定理在遗传病再发风险估计中的应用 284

第三节 遗传病的群体筛查 286

一、遗传病的群体普查登记 287

二、新生儿筛查 287

三、杂合子筛查 287

四、婚前检查 287

第四节 优生与遗传 288

一、优生学概述 288

二、遗传与优生 289

参考文献 291