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第一章 遗传学与医学 1

第一节 遗传学与医学遗传学 1

第二节 医学遗传学的发展简史 4

第三节 遗传性疾病及分类 6

第四节 识别遗传性疾病的方法 8

思考题 11

第二章 遗传的物质基础 12

第一节 遗传的细胞学基础 12

第二节 遗传的分子基础 19

第三节 染色体、DNA和基因的关系 25

思考题 26

第三章 遗传的基本规律 28

第一节 分离定律 28

第二节 自由组合定律 31

第三节 连锁与互换定律 33

思考题 37

第四章 人类染色体与染色体病 38

第一节 人类染色体 38

第二节 染色体畸变 45

第三节 染色体病 49

第四节 基因、染色体与临床特征 54

思考题 56

第五章 人类单基因遗传病 57

第一节 系谱和系谱分析 57

第二节 常染色体遗传病 58

第三节 性染色体遗传 62

第四节 两种单基因病的自由组合与连锁遗传 67

第五节 影响单基因遗传病分析的几个问题 68

思考题 73

第六章 人类多基因遗传病 74

第一节 多基因遗传 74

第二节 多基因病 76

思考题 79

第七章 肿瘤与遗传 80

第一节 肿瘤发生中的遗传因素 80

第二节 肿瘤发病的遗传基础 83

第三节 肿瘤发病的遗传机制 90

思考题 91

第八章 群体遗传学 92

第一节 群体中的遗传平衡 92

第二节 突变与选择 95

第三节 近亲婚配 97

第四节 遗传漂变 99

第五节 遗传负荷 100

思考题 101

第九章 遗传病的诊断、治疗和预防 102

第一节 遗传病的诊断 102

第二节 遗传病的治疗 107

第三节 遗传病的预防 110

第四节 遗传咨询 112

思考题 116

第十章 医学遗传服务的伦理问题 117

第一节 医学遗传服务 117

第二节 遗传咨询中的伦理问题 119

第三节 遗传检查中的伦理问题 120

第四节 辅助生育中的伦理问题 121

思考题 125

参考文献 126