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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的研究范围及其在现代医学中的作用 1

一 遗传与变异 1

二 医学遗传学的概念 1

三 医学遗传学的研究范围 2

四 医学遗传学在现代医学中的地位 3

第二节 遗传病概述 5

一 遗传病的概念 5

二 遗传病的分类和发病率 6

三 遗传病的危害 7

第三节 医学遗传学的发展史和研究方法 8

一 医学遗传学的发展简史及研究现状 8

二 遗传病的研究方法和技术 13

第二章 遗传的细胞学基础 17

第一节 真核细胞 17

一 真核细胞的一般结构 17

二 膜相结构 17

四 细胞核 21

三 非膜相结构 21

第二节 染色质与染色体 22

一 染色质和染色体的化学组成及结构单位 22

二 DNA到染色单体的多级螺旋模型 23

三 常染色质和异染色质 23

四 人类染色体 24

五 性染色质与Lyon假说 31

第三节 细胞的分裂 32

一 细胞周期的概念 32

三 配子发生 33

二 有丝分裂过程中染色体的传递特点 33

四 减数分裂过程中染色体的传递特点 36

第三章 染色体畸变与染色体病 40

第一节 染色体畸变 40

一 染色体畸变的概念、类型 40

二 染色体数目畸变 40

三 染色体结构畸变 43

第二节 染色体病 51

一 染色体病的概念 51

二 常见染色体病 52

三 两性畸形及其他染色体病 58

第一节 遗传物质的化学本质 61

一 DNA是遗传物质 61

第四章 遗传的分子基础 61

二 DNA的分子结构 62

第二节 人类基因组 64

一 人类的基因组 64

二 线粒体基因组 65

一 基因的概念及类型 67

二 真核结构基因的特点 67

第三节 基因的分子结构 67

三 基因的功能 70

第四节 基因突变 81

一 基因突变的概念和特征 81

二 基因突变的类型 82

三 基因突变的诱发因素及分子基础 84

四 分子病和遗传性酶病 86

第五章 单基因遗传与单基因病 96

第一节 遗传的基本规律 96

一 分离律与自由组合律 96

二 连锁互换规律 100

三 概率统计学原理在遗传学分析中的应用 102

第二节 单基因病 105

一 单基因病的遗传方式 105

二 两种单基因性状或疾病的伴随遗传 117

第三节 孟德尔定律的发展与扩充 118

一 线粒体遗传病 118

二 遗传印记 119

三 遗传异质性 120

四 基因型与外界环境 122

一 质量性状与数量性状 124

二 多基因遗传的特点 124

第六章 多基因遗传与多基因病 124

第一节 多基因遗传的机制 124

第二节 多基因病 125

一 多基因病的研究方法 126

二 多基因病 127

第三节 多基因病的确认 132

第四节 多基因病遗传率的计算 133

二 系谱分析 140

一 病史、症状和体征 140

第七章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 140

第一节 遗传病的诊断 140

三 染色体和性染色质检查 141

四 生化检查 141

五 基因诊断 142

六 皮肤纹理分析 148

第二节 遗传病的防治 151

一 遗传病的普查与普防 151

二 环境保护 151

四 制定优生法规 152

三 遗传携带者检出 152

五 遗传咨询与婚育指导 153

六 产前诊断及选择性流产 153

第三节 遗传病的治疗原则 153

一 表型水平上的治疗 153

二 蛋白质（酶）水平上的治疗 155

三 基因治疗 155

第四节 遗传咨询 158

一 遗传咨询的对象 158

三 遗传咨询的方法与步骤 159

二 遗传咨询的内容 159

四 遗传病复发风险的估计 161

五 遗传咨询中典型问题举例 165

第八章 优生概述 167

第一节 优生的概念及目的 167

一 优生学的概念和简史 167

二 优生学的任务和研究范围 168

第二节 我国推行的优生措施 168

附录 中华人民共和国母婴保健法 169

一 环境因素的基本概念 175

第九章 影响优生的各种因素 175

第一节 优生与环境因素 175

二 环境与优生的关系 176

第二节 优生与职业因素 177

一 职业因素与胎儿质量 177

二 影响胚胎及胎儿发育的职业有害因素 178

三 职业优生对策 179

第三节 优生与用药 180

一 药物对胎儿及新生儿的影响 181

二 孕期用药与优生 182

第四节 优生与妊娠营养 186

一 热量、蛋白质与优生 186

二 无机盐和微量元素与优生 187

三 维生素与优生 188

第五节 优生与感染性疾病 189

第六节 优生与妊娠外感染性疾病 190

一 容易复发的传染病与优生 190

三 性传播疾病与优生 191

二 病毒性肝炎与优生 191

第七节 优生与出生缺陷 192

一 几个基本概念 192

二 先天畸形的发生方式 194

三 先天畸形的发生原因 195

四 “三致”因子的检出 197

第十章 产前诊断与优生咨询 199

第一节 产前诊断的适应证 199

第二节 产前诊断方法及其应用 199

第四节 优生咨询的内容 204

二 优生咨询的范围与目的 204

第三节 优生咨询 204

一 优生咨询的概念 204

一 婚前优生咨询 205

二 孕前优生咨询 205

三 孕期优生咨询 207

四 咨询医生应注意的事项 220

第十一章 肿瘤与遗传 223

第一节 肿瘤的遗传基础 223

一 单基因遗传的肿瘤 223

二 多基因遗传的肿瘤 224

三 染色体畸变与肿瘤 225

四 肿瘤的遗传易感性 226

第二节 肿瘤发生的遗传机理 227

一 体细胞突变学说 227

二 二次突变学说 228

三 基因外调节学说 228

四 癌基因学说 228

参考文献 232