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血红蛋白与血红蛋白病
  • 张俊武,龙桂芳主编 著
  • 出版社: 南宁:广西科学技术出版社
  • ISBN:7806660909
  • 出版时间:2003
  • 标注页数:367页
  • 文件大小:18MB
  • 文件页数:469页
  • 主题词:血红蛋白(学科: 研究) 血红蛋白病(学科: 研究) 血红蛋白 血红蛋白病

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图书目录

第一篇 血红蛋白的分子遗传学 1

第一章 造血、红细胞生成及血红蛋白产生 刘壮 3

一、造血干细胞分化及红细胞生成 3

血细胞的来源及造血干细胞的特征 3

红细胞的生成 4

二、红细胞形态和生理特点 6

红系血细胞的形态 6

红细胞的生理功能及生理特性 8

三、血红蛋白的生成和演化 10

血红蛋白的生成 10

人体发育过程中血红蛋白的演化 10

第二章 血红蛋白的结构与功能 杨克恭 张俊武 陈松森 12

一、血红蛋白的结构 12

血红蛋白分子由四个亚基组成 12

血红蛋白的一级结构 13

血红蛋白的二级结构 18

血红蛋白的三级结构 19

血红蛋白的四级结构 21

二、血红蛋白功能及其结构基础 22

血红素的可逆氧合作用 23

血红蛋白对一氧化碳的亲和作用 24

血红蛋白的别构效应与血红蛋白的功能特性 24

血红蛋白的氧解离曲线 25

H+、CO2水平对血红蛋白功能的影响--Bohr效应 26

DPG水平对血红蛋白功能的影响 26

血红蛋白特性的结构基础 26

血红蛋白别构效应的模型 29

三、血红蛋白A2、血红蛋白F和其他血红蛋白成分 31

血红蛋白A2 31

胚胎血红蛋白 32

胎儿血红蛋白 33

糖基化血红蛋白 35

氨甲酰化血红蛋白 36

乙酰化血红蛋白 37

第三章 动物及其他生物的血红蛋白或类血红蛋白 阳学贤 39

一、无脊椎动物 40

血蓝紫蛋白 40

血蓝蛋白 41

血红蛋白 42

血绿蛋白 44

二、脊椎动物 44

圆口类动物血红蛋白 45

板鳃鱼血红蛋白 46

硬骨鱼血红蛋白 46

两栖动物血红蛋白 49

爬行动物血红蛋白 50

鸟类血红蛋白 51

哺乳动物血红蛋白 52

脊椎动物血红蛋白与母-胎氧传输 54

三、其他生物 55

第四章 珠蛋白基因的组织及表达的时空顺序性 张俊武 杜占文 57

一、人类珠蛋白基因的定位及组织 57

人类珠蛋白基因的染色体定位 57

人类α-珠蛋白基因簇的组织 59

人类β-珠蛋白基因簇的组织 60

二、人类珠蛋白基因表达的时空顺序性 61

三、动物珠蛋白基因的组织和表达的时空顺序性 63

第五章 珠蛋白基因的结构与表达 陈平 张俊武 67

一、珠蛋白基因结构 67

基因的定义 67

珠蛋白基因结构 67

各种珠蛋白基因序列的比较 71

珠蛋白基因结构与生物进化 76

基因表达的定义及一般过程 79

二、珠蛋白基因的表达 79

珠蛋白基因的表达 81

第六章 珠蛋白基因的表达调控及开关机制 张俊武 102

一、概述 102

顺式作用元件 102

反式作用因子 103

二、对珠蛋白基因表达及红系分化起重要作用的转录因子 103

GATA-1及GATA-2 104

红细胞核因子2(NF-E2) 106

红细胞Kr?ppel样因子(EKLF) 107

FKLF和FKLF-2 108

红细胞核因子4(NF-E4)及阶段选择蛋白(SSP) 109

TAL1/SCL及RBTN2 109

MYB 110

PU1 110

其他转录因子和辅助因子 111

ε-珠蛋白基因 112

三、个别珠蛋白基因的顺式作用元件 112

γ-珠蛋白基因 113

β-珠蛋白基因 114

δ-珠蛋白基因 115

ζ-珠蛋白基因 116

α-珠蛋白基因 116

四、β-珠蛋白基因簇位点控制区(β-LCR) 117

LCR的功能 118

组成LCR的重要高敏位点的结构及功能 119

5′HS5及3′HS 120

五、α-珠蛋白基因簇的重要顺式调控元件 120

六、染色质和DNA构象 121

β-LCR与珠蛋白基因表达的长区域控制 122

珠蛋白基因座染色质结构和DNA构象的调节 122

α-基因簇与β-基因簇所在染色体环境的不同 126

自主调节及启动子竞争 129

七、珠蛋白基因开关机制 129

阶段选择元件与LCR相互作用 131

珠蛋白基因沉默 132

有关β-珠蛋白基因座调控机制的主要争论 133

八、胎儿血红蛋白在成人红细胞中的表达调节 135

红系分化过程中的γ→β“压缩性开关” 136

成人红细胞中的转录因子与“压缩性开关” 137

第二篇 血红蛋白病的分子基础与临床 151

第七章 血红蛋白病的分类和地理分布 张俊武 151

一、血红蛋白病的定义及分类 151

异常血红蛋白病的分类 151

地中海贫血的分类 152

二、血红蛋白病的地理分布 154

异常血红蛋白病和地中海贫血的地理分布 154

中国的主要血红蛋白病及其分布 156

血红蛋白病的疟疾选择假说 157

一、概述 161

第八章 异常血红蛋白 谢建生 张俊武 161

二、异常血红蛋白的命名 185

三、异常血红蛋白的分子结构和遗传基础 186

四、临床上重要的异常血红蛋白及其分子病理学 187

分子外部和内部的氨基酸替代对血红蛋白功能的可能影响 187

HbS及镰形细胞病 188

HbC及相关疾病 190

不稳定血红蛋白及相关疾病 191

氧亲合力异常的血红蛋白及相关疾病 192

血红蛋白M及家族性紫绀 193

导致地中海贫血的异常血红蛋白 193

五、我国异常血红蛋白的研究状况 195

我国异常血红蛋白的发生率 195

我国发现的异常血红蛋白类型 197

我国异常血红蛋白的地理分布和基因来源 201

一、α-地中海贫血的分子基础 204

第九章 α-地中海贫血 陈萍 204

缺失型α-地中海贫血 205

非缺失型α-地中海贫血 207

α-基因未被累及的α-地中海贫血1 210

α-地中海贫血与α-珠蛋白变异体的关系 211

α-地中海贫血与β-珠蛋白结构突变的相互作用 211

二、α-地中海贫血的临床分型 212

静止型携带者 212

α-地中海贫血特性 212

HbH病 213

血红蛋白Bart s胎儿水肿综合征 214

获得性α-地中海贫血 214

α-地中海贫血与精神发育迟缓 215

三、中国α-地中海贫血的研究概况 215

中国α-地中海贫血的发生率 215

中国α-地中海贫血的基因型 216

第十章 β-地中海贫血 王申五 谢建生 张俊武 218

一、β-地中海贫血的概念、分型及分布 218

二、β-地中海贫血的分子基础 218

引起β-地中海贫血的非缺失型突变 219

引起β-地中海贫血的缺失突变 227

三、导致中国人β-地中海贫血的突变 228

四、不同人种中β-地中海贫血的常见突变 230

五、β-地中海贫血的病理生理学 231

贫血的机制 231

贫血的临床后果 231

β-地中海贫血的HbA2和HbF水平增高 232

基因型与表型的关系 233

六、β-地中海贫血的临床表现 233

静止型β-地中海贫血 233

轻型β-地中海贫血 233

中间型β-地中海贫血 234

重型β-地中海贫血 234

第十一章 其他类型地中海贫血 张俊武 刘壮 236

一、(δβ)0-地中海贫血 236

GγAγ(δβ)0-地中海贫血 236

Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血 238

GγAγ(δβ)0-地中海贫血和Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血中γ-基因持续活化的机制 239

(εγδβ)0-地中海贫血 239

Hb Lepore 240

二、δ-地中海贫血 242

三、γ-地中海贫血 244

第十二章 遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征 黄小东 张俊武 248

一、概述 248

二、临床表现 250

缺失型HPFH 250

非缺失型HPFH 251

缺失型HPFH 252

三、γ-珠蛋白基因持续表达的机制 252

非缺失型HPFH 254

β-珠蛋白基因簇外的DNA突变导致的HPFH 255

第三篇 血红蛋白病的诊断、治疗和预防 261

第十三章 血红蛋白病的实验室诊断 龙桂芳 261

一、用于血红蛋白病筛查的一般方法 261

血常规测定 261

红细胞形态学检查 262

变性血红蛋白包涵体检查 263

异丙醇试验 263

红细胞渗透脆性试验(一管法) 264

微量血红蛋白醋酸纤维薄膜电泳 264

二、血红蛋白组分的定性和定量分析 266

血红蛋白电泳 266

血红蛋白A2测定 267

抗碱血红蛋白测定(1min碱变性实验) 267

毛细管电泳用于血红蛋白分析情况简介 268

珠蛋白肽链聚丙烯酰胺凝胶电泳分析 268

第十四章 血红蛋白病的基因诊断 黄尚志 270

一、基因诊断的实验方法和基因诊断的途径 270

基因诊断的常用实验方法 270

DNA多态性 279

基因诊断的途径 281

二、基因诊断取材 286

DNA制备 286

DNA浓度的测定 288

DNA的储存 289

RNA的制备 289

三、α-地中海贫血的基因诊断 290

Southem印迹法 291

应用PCR技术检测α-地中海贫血基因 294

四、β-地中海贫血的基因诊断 299

RFLP连锁分析法 300

PCR及相关技术 302

第十五章 地中海贫血的临床治疗 龙桂芳 赖永榕 307

一、输血 307

输血方法 307

铁鳌合剂治疗 308

二、脾切除及脾动脉栓塞 310

三、造血干(祖)细胞移植 310

第十六章 药物激活γ-珠蛋白基因与β-地中海贫血和镰形细胞病的治疗 张雪青 张俊武 315

一、胎儿血红蛋白在成人阶段的持续合成 316

二、使用药物重新活化胎儿γ-珠蛋白基因表达 318

药物激活成人期γ-珠蛋白基因表达的途径及药物类型 318

几种主要药物的研究和使用概况 318

国内研究和应用概况 324

三、β-地中海贫血药物治疗的展望 324

一、基因治疗概述 331

基因治疗的定义、必要条件及类型 331

第十七章 血红蛋白病的基因治疗 张俊武 李彬 刘德培 331

体细胞基因治疗的策略 332

基因转移的技术方法 332

体细胞基因转移的途径 336

二、血红蛋白病基因治疗的总体策略 337

根据血红蛋白病的分子基础采用相应对策 337

选择适于向骨髓干细胞中导入珠蛋白基因的转移系统 338

转移珠蛋白基因及表达所需的关键调控元件 339

三、血红蛋白病基因治疗的实验研究 339

应用补偿策略的珠蛋白基因治疗研究 340

利用取代策略的基因治疗研究 343

应用反义策略的β-地中海贫血基因治疗研究 343

用寡核苷酸定点纠正珠蛋白基因的点突变 344

四、问题与展望 347

一、社区筛查和地中海贫血基因携带者的确定 350

社区群体筛查 350

第十八章 血红蛋白病的预防与控制 黄尚志 张俊武 李琪 350

重点筛查 351

在初筛基础上的基因诊断及杂合子确定 352

确定地中海贫血基因携带者的重要性 352

二、遗传咨询 353

三、产前诊断 354

血红蛋白病产前诊断发展情况简介 354

产前诊断取材 354

从胎儿获取产前诊断材料的技术方法 355

四、血红蛋白病预防的必要组织措施 357

血红蛋白病的控制需要卫生行政部门的参与 357

地中海贫血防治网络 358

加强专业队伍力量,普及遗传病知识 358

五、已经取得的成绩和存在的问题 359

国际上血红蛋白病预防控制的概况 359

血红蛋白病的预防控制在中国 360

六、21世纪面临的艰巨任务 361

英汉关键词及英文缩写 363

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