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第一章 新生儿疾病 1

病例1 呼吸发憋、抽搐，丙酸血症 1

病例2 呕吐，肠梗阻 4

病例3 呕吐、皮肤黄染，巨细胞包涵体病 6

病例4 皮肤苍白、凝视，颅内出血 9

病例5 皮肤青紫，先天性心脏病复杂畸形 11

病例6 呻吟伴呼吸急促，持续肺动脉高压 13

病例7 呻吟伴呼吸困难，新生儿呼吸窘迫综合征 15

病例8 阵发性青紫，新生儿贫血 18

第二章 呼吸系统疾病 22

病例9 喘憋，纵隔囊肿 22

病例10 发热、抽搐，神经源性肺水肿 25

病例11 发热、气促，间质性肺炎 30

病例12 反复咳嗽、喘息，闭塞性毛细支气管炎 34

病例13 咳嗽、喘憋、呼吸困难，喉部囊肿 36

病例14 慢性肺炎、肺不张，布罗克综合征 40

病例15 面色苍白、咳嗽，肺含铁血黄素沉着症 44

第三章 消化系统疾病 49

病例16 反复呕吐，食管裂孔疝 49

病例17 腹泻、呕吐，儿童嗜酸细胞性胃肠炎 52

病例18 咳嗽、呼吸困难，先天性膈疝 56

病例19 面色苍黄，出血性小肠炎 59

病例20 呕吐、消瘦，先天性食管狭窄 63

第四章 心血管系统疾病 67

病例21 喘息、气促，预激综合征 67

病例22 间断腹泻、呕吐，心内膜弹力纤维增生症 70

病例23 呼吸急促、烦躁哭闹，阵发性室上性心动过速 74

病例24 呼吸困难、少尿，心内膜弹力纤维增生症 78

病例25 精神差、心律不齐，心脏肿瘤 81

病例26 咳嗽、喘鸣、紫绀，双主动脉弓畸形 86

第五章 神经系统疾病 89

病例27 发热、抽搐，支原体脑炎 89

病例28 发热、抽搐、意识不清，支原体脑炎、惊厥持续状态 93

病例29 发热、反复呼吸骤停，急性脑脊髓炎 96

病例30 发热、颈部活动受限、吞咽困难，急性脊髓炎 100

病例31 发热、呕吐，隐球菌性脑膜炎 104

病例32 发热、呕吐、抽搐，化脓性脑膜炎 109

病例33 发热、呕吐、双下肢无力，手足口病 114

病例34 发热、头痛、抽搐，金葡菌脑膜炎 118

病例35 发热、头痛、偏瘫，急性播散性脑脊髓炎 121

病例36 发热、肢体无力，脑脊髓炎 126

病例37 反复抽搐，难治性癫痫 130

病例38 腹痛、呕吐，颅内占位 134

病例39 肌张力低，杆状体肌病 139

病例40 呕吐、抽搐，瑞氏综合征 142

病例41 嗜睡、呕吐，心源性脑脓肿 146

病例42 说话少，儿童孤独症 148

病例43 颜面青紫，捂热综合征、缺氧性脑损害 154

病例44 眨眼、耸肩、秽语，多发性抽动症伴癔症发作 158

病例45 肢体无力、抽搐，Rasmussen综合征 161

病例46 肢体无力，白质脑病 165

病例47 肢体无力，格林-巴利综合征 169

病例48 姿势异常，肌张力不全 174

第六章 泌尿系统疾病 179

病例49 长期发热，肾积脓 179

病例50 蛋白尿，肾病综合征（轻微病变性IgM肾病） 183

病例51 发热，输尿管结石伴肾后性梗阻 187

病例52 间断血尿，狼疮性肾炎伴慢性肾功能不全 192

病例53 呕吐、抽搐，肾发育不全 196

病例54 呕吐、发热，肾结石 200

第七章 肿瘤及血液系统疾病 206

病例55 苍白、呼吸困难、昏睡，温抗体型自身免疫性贫血 206

病例56 苍白、乏力，白血病与回盲综合征 209

病例57 发热、出血点，免疫相关性全血细胞减少 213

病例58 发热、肝大，全血细胞减少症 216

病例59 发热、关节痛、肝脾淋巴结肿大，急性淋巴细胞性白血病 222

病例60 发热、呼吸急促，急淋合并肺损伤 227

病例61 发热、昏迷、面色苍黄，药物诱发急性免疫性溶血性贫血 231

病例62 发热、面色苍白、咳嗽，白血病、霉菌肺炎 235

病例63 发热、贫血、肝脾大，恶性组织细胞病 239

病例64 发热、肢体疼痛，神经母细胞瘤合并骨髓坏死 244

病例65 发热伴下肢疼痛，朗汉斯细胞组织细胞增生症、骨嗜酸肉芽肿 248

病例66 发热、咳嗽、面色苍白，淋巴瘤合并类白血病反应 252

病例67 呼吸困难伴声音嘶哑，脑干肿瘤 256

第八章 遗传代谢性疾病 260

病例68 成绩差、说话不清，脆性X染色体综合征 260

病例69 抽搐、精神差，湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征 264

病例70 抽搐、运动发育落后，丙酸血症 268

病例71 腹痛、肝脾肿大，WILSON病 271

病例72 肝功能受损，杜氏肌营养不良 274

病例73 肝脾增大伴全血减少，戈谢病 277

病例74 骨骼畸形、生长发育迟缓，低磷抗维生素D佝偻病 280

病例75 咳嗽、发热，先天性无汗性外胚叶发育不良 283

病例76 咳嗽、呼吸困难，糖原累积症 287

病例77 呕吐、腹泻，有机酸代谢异常 291

病例78 呕吐、抽搐，肉碱缺乏症 294

病例79 呕吐、食欲不振、尿少，肾上腺皮质减退症 299

病例80 生长发育落后，枫糖尿症 302

病例81 生长缓慢，Turner综合征 305

病例82 生长缓慢，垂体性生长激素缺乏症 308

第九章 感染性疾病 312

病例83 长期发热，粟粒性肺结核 312

病例84 发热、腹胀、肝脾大，粟粒性结核 315

病例85 发热、颈部包块，亚急性坏死性淋巴结炎 319

病例86 发热、腹胀、皮肤黄染，EB病毒相关的嗜血细胞综合征 323

病例87 发热、咳嗽、肝脾大，全身播散性隐球菌病 328

病例88 发热、皮肤红斑，支原体感染 332

病例89 发热、皮疹，EB病毒感染 337

病例90 腹痛、发热、皮疹，播散型出血性水痘 341

病例91 咳嗽、发热、皮疹，麻疹合并重症肺炎 344

病例92 咳嗽、发热粟粒性肺结核 348

病例93 皮肤黄染、发热，嗜血细胞综合征 351

病例94 贫血、肝脾肿大，先天性梅毒 355

病例95 下肢无力，手足口病 358

病例96 左腋下肿物，播散性卡介苗病 362

第十章 危重症疾病 368

病例97 百草枯中毒 368

病例98 发热、肝大、下腔静脉栓塞，脓毒性休克、布卡综合征 371

病例99 发热、无尿、尿路梗阻，念珠菌脓毒症 376

病例100 发热、皮疹、呼吸困难，麻疹、ARDS、休克 381

病例101 咳嗽、发热重症肺炎、呼吸窘迫综合征 385

病例102 咳嗽、发热、皮疹，脓毒症 390

病例103 呕吐、反应差，肠源性脓毒症休克 395

病例104 呕吐、反应差，休克 400

病例105 呕吐、口周青紫，甲苯中毒 404

第十一章 其他疾病 409

病例106 发热、腹泻、尿少，溶血尿毒综合征 409

病例107 发热、易激惹、淋巴结肿大，川崎病 413

病例108 发热、颌下肿胀，川崎病合并蜂窝织炎 416

病例109 发热、指端脱皮，不完全川崎病 419

病例110 腹痛、烦躁、流涎，狂犬病 422

病例111 颈部肿胀、皮疹、发热，川崎病 426

病例112 呕吐、发憋、昏迷，糖尿病酮症酸中毒 430

病例113 皮疹、发热，中毒性表皮坏死松解症 436