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第一章 绪论 1

第二章 染色体的结构与遗传 4

第一节 染色体的结构 4

第二节 染色体的遗传 7

第三章 研究染色体的方法 11

第一节 细胞培养及染色体标本制作 15

人体外周血培养及染色体标本制作 15

人体骨髓细胞培养及染色体标本制作 15

人羊水细胸培养及染色体标本制作 16

绒毛膜细胞培养及染色沐标本制作 19

第五节 染色休脆性位点检测技术 19

人胚肾、肺、肝细胞培养及染色体标本制作 22

皮肤成纤维细胞培养及染色体标本制作 23

K小体检测技术 24

第二节 性染色质——X染色质(X小体)和Y染色质(Y小体) 24

实体瘤细胞培养及染色体标本制作 24

Y小体检测技术 27

第三节 染色体显带方法 28

第四节 高分辨染色体显带技术 35

外周血细胞高分辨染色体显带技术 35

羊水细胞高分辨染色体显带技术 37

绒毛细胞高分辨染色体显带技术 38

外周血细咆脆性位点检测技术 39

皮肤成纤维细胞脆性位点检测技术 40

羊水细胞脆性位点检测技术 40

第六节 显带染色体原位杂交技术 41

第四章 染色体的命名 43

第一节 非显带染色体的命名 44

第二节 显带染色体的命名 47

第三节 各号染色体的带型特征 50

第四节 高分辨染色体的命名 57

带的命名与再分 72

确定单组染色体带纹数的标志 72

各号染色体的主要识别特征 73

第五节 减数分裂中成熟分裂染色体的命名 85

第六节 染色体脆性部位 86

第五章 染色体畸变 88

第一节 在细胞周期的不同时期所致染色体畸变的特点 88

有丝分裂 88

减数分裂 90

第二节 个体发育的不同阶段所导致染色体畸变的特点 93

第六章 从基因、染色停到临床特征 95

第七章 常染色体病 104

1p部分单体综合征 104

1qt21→q32单体综合征 105

1q42→qter单体综合征 106

1q23→qter三体综合征 107

典型病例 108

1号环状综合征 109

2p部分单体综合征 109

2p部分三体综合征 110

2q部分单体综合征 110

2q部分三体综合征 111

典型病例 112

2号环状综合征 113

3p11→P21单体综合征 113

典型病例 114

3p25→pter单体综合征 114

3p部分三体综合征 115

典型病例 116

3q部分单体综合征 117

3q部分三体综合征 117

4P部分单体综合征 119

3p部分单体并3q部分三体综合征 119

4p部分三体综合征 120

典型病例 121

4q21→q31单体综合征 122

典型病例 123

4q31→qter单体综合征 123

4q部分三体综合征 126

典型病例 127

4p部分单体并4q部分三体综合征 128

典型病例 129

4号环状综合征 129

6q部分三体综合征 130

5p部分单体综合征 130

典型病例 131

5p部分三体综合征 132

5q部分单体综合征 132

5q部分三体综合征 133

6P部分三体综合征 134

6q部分单体综合征 135

6号环状综合征 136

7p部分单体综合征 137

7p部分三体综合征 138

典型病例 138

7q11→q31单体综合征 139

7q32→qter单体综合征 140

典型病例 140

7q21→q31三体综合征 141

7q32→qter三体综合征 141

7号环状综合征 142

7号三体综合征 142

典型病例 143

8P部分三体综合征 144

8p部分单体综合征 144

8q部分单体综合征 145

8q部分三体综合征 146

8号三体综合征 146

典型病例 147

9P部分单体综合征 148

9P部分三体综合征 149

9q部分单体综合征 150

9q部分三体综合征 152

典型病例 152

典型病例 153

9号三体综合征 154

9号环状综合征 155

10P部分单体综合征 155

典型病例 155

10p部分三体综合征 156

10q部分单体综合征 157

典型病例 157

典型病例 158

10q部分三体综合征 159

10号环状综合征 160

典型病例 160

11p部分单体综合征 161

11p部分三体综合征 162

11q部分单体综合征 163

11q部分三体综合征 164

典型病例 164

12p部分单体综合征 165

12p部分三体综合征 166

典型病例 167

12q部分三体综合征 167

12号环状综合征 168

13q14单体综合征 169

典型病例 170

13q21→qter单体综合征 170

13cew→q14三体综合征 171

13q21→qter三体综合征 171

典型病例 172

13号环状综合征 173

典型病例 174

13三体综合征 175

14部分三体综合征 176

14q24→qter三体综合征 177

14号环状综合征 177

典型病例 178

14三体综合征 179

15q11→q12单体综合征 180

典型病例 181

15pter→q13三体综合征 181

超数的倒位重复15综合征 182

典型病例 183

15q22→qtet三体综合征 183

典型病例 184

15号环状综合征 184

典型病例 185

16p部分三体综合征 185

16q部分单体综合征 186

16q部分三体综合征 187

17p13→pter单体综合征 188

17p部分三体综合征 188

17号环状综合征 190

18P部分单体综合征 190

典型病例 191

1BP部分四体综合征 191

18pte→q12三体综合征 192

18q21→qter单体综合征 193

典型病例 194

18q12→qter三体综合征 194

典型病例 195

18环状综合征 195

18三体综合征 196

19q13→qter三体综合征 198

19三体综合征 198

17q22→qter三体综合征 199

20p部分单体综合征 199

20P三体综合征 200

典型病例 200

20环状综合征 201

21部分单体综合征 201

20三体综合征 202

典型病例 202

21单体综合征 203

典型病例 204

21环状综合征 206

21三体综合征 207

典型病例 208

22pter→q11单体综合征 208

22pter→q13三体综合征 209

典型病例 210

22pte→q11四体综合征 211

22环状综合征 211

超x综合征 213

典型病例 213

22单体综合征 214

典型病例 214

22三体综合征 215

典型病例 215

第八章 性染色体病 225

第一节 综合征 226

特纳(Turner)综合征 226

典型病例 229

克氏综合征 237

典型病例 238

超Y综合征 240

典型病例 241

举例 241

嵌合体(mosaics)和开米拉(chimaera) 242

嵌合体 242

开米拉 242

典型病例 244

第二节 莱昂假说 251

第九章 多倍体 257

第一节 三倍体 259

典型病例 261

第十章 携带者 264

第一节 相互易位携带者 264

典型病例及家系 268

第二节 四倍体 269

第二节 整臂易位携带者 269

典型病例及家系 269

第三节 罗伯逊易位携带者 270

典型病冽及家系 272

第四节 倒位携带者 273

臂间倒位携带者 273

典型病例及家系 275

臂内倒位携带者 277

典型病例及家系 279

第五节 移位携带者 280

典型病例及家系 283

第六节 转位携带者 283

典型病例及家系 291

第十一章 脆性X染色体综合征 294

第一节 临床特征 295

第二节 遗传学 296

典型病例及家系 298

第十二章 染色体断裂综合征 308

第一节 着色性干皮病(XP) 308

第二节 毛细血管扩张共济失调症(AT) 310

第三节 范可尼贫血(FA) 312

第四节 布卢姆综合征(BS) 313

第五节 其他染色体断裂综合征 315

第十三章 染色体异常与肿瘤 316

第一节 癌基因 317

第二节 脆性部位 321

罕见型脆性部位 321

普通型脆性部位 323

第三节 肿瘤的多倍体、双微体和匀质染色区 323

第四节 肿瘤的特异染色体 326

第五节 致癌剂、癌基因、脆性部位和特异染色体在肿瘤发生中的相互关系 335

第六节 抗癌基因 347

第十四章 染色体病的诊断与预防 352

第一节 染色体病的遗传咨询 352

人类染色体组疾病图 353

皮纹分析 362

遗传风险 363

遗传咨询 365

婚前咨询 365

生育咨询 366

患者及患者家属咨询 368

社会咨询 371

注意事项 373

第二节 染色体病的产前诊断 378

染色体病的产前诊断对象 378

染色体病的产前诊断方法及其应用 379