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第1章 临床血液学试验的分类、特征与应用 1

一、血液学试验的分类 1

（一）筛查试验 1

（二）诊断试验 2

二、血液学试验的特征 4

（一）准确度 4

（二）精密度 4

（四）试验的有效性 5

（三）方法的灵敏度与特异性 5

三、血液学试验的应用 6

（一）参考范围 7

（二）临界值 8

（三）受试者工作特性曲线 9

（四）医学决定水平 9

四、血液学试验的影响因素 11

（一）试验前的影响因素 11

（二）试验中的影响因素 12

（三）试验后的影响因素 12

（四）检验报告的分析 13

第2章 红细胞疾病 15

第一节 红细胞疾病的实验诊断策略 15

一、贫血 15

（一）贫血的分类诊断 15

（二）贫血的检验项目选择及应用 18

（三）贫血的实验诊断策略 21

二、红细胞增多症 22

（二）检验项目的选择及应用 23

（一）红细胞增多症的分类诊断 23

（三）实验诊断策略 24

第二节 红细胞的检验 25

一、红细胞分析 26

（一）适应证 26

（二）标本采集 26

（三）检测方法 26

（四）参考范围 27

（五）临床意义 28

（六）注意事项 30

二、网织红细胞分析 31

（一）适应证 32

（二）标本采集 32

（三）参考范围 32

（四）临床意义 32

（五）注意事项 34

三、血涂片红细胞形态检查 35

（一）适应证 35

（三）临床意义 36

（二）标本采集 36

（四）注意事项 39

四、骨髓涂片红系细胞形态学检查 40

（一）适应证 40

（二）标本采集 40

（三）参考范围 41

（四）骨髓象报告 42

（五）注意事项 42

五、铁代谢检查 43

（三）临床意义 44

（二）标本采集 44

（一）适应证 44

（四）注意事项 47

六、血清叶酸与维生素B12测定 48

（一）适应证 49

（二）标本采集 49

（三）临床意义 49

七、溶血的实验检查 50

（一）溶血的筛查试验 50

（四）注意事项 50

（二）免疫性溶血的检查 53

（三）红细胞膜缺陷所致溶血的检查 54

（四）红细胞酶缺陷检查 57

（五）珠蛋白异常所致溶血的检查 59

八、血型与输血检查 62

（一）ABO血型鉴定 62

（二）Rh血型鉴定 65

（三）交叉配血试验 68

（三）临床意义 69

（二）标本采集 69

九、红细胞膜CD55和CD59抗原分析 69

（一）适应证 69

（四）注意事项 70

十、红细胞疾病的基因诊断 71

（一）适应证 72

（二）标本采集 72

（三）临床意义 72

（四）注意事项 76

一、铁缺乏症与缺铁性贫血 77

第三节 部分红细胞疾病的实验诊断 77

（一）血象 78

（二）骨髓象 78

（三）骨髓铁染色 78

（四）铁代谢检查 78

（五）网织红细胞血红蛋白含量测定 79

（六）鉴别诊断 79

（二）原发性铁粒幼细胞性贫血 80

（一）遗传性铁粒幼细胞性贫血 80

二、铁粒幼细胞性贫血 80

三、巨幼细胞性贫血 81

四、再生障碍性贫血 82

（一）急性再生障碍性贫血 82

（二）慢性再生障碍性贫血 83

（三）再生障碍性贫血的鉴别诊断 83

五、免疫性溶血性贫血 84

（一）自身免疫性溶血性贫血 84

（二）新生儿同种免疫性溶血病 85

六、阵发性睡眠性血红蛋白尿 86

七、遗传性溶血性贫血 87

（一）遗传性球形红细胞增多症 87

（二）遗传性椭圆形红细胞增多症 88

（三）珠蛋白生成障碍性贫血 88

八、红细胞增多症 90

（一）真性红细胞增多症 90

（二）相对性红细胞增多症 92

一、白细胞疾病的分类诊断 95

（一）白细胞增多症 95

第3章 白细胞疾病 95

第一节 白细胞疾病的实验诊断策略 95

（二）白细胞减少症 96

（三）急性白血病 97

（四）慢性白血病 97

（五）恶性淋巴瘤 97

（六）骨髓增生异常综合征 98

（七）多发性骨髓瘤 98

二、白细胞检验项目的选择与应用 98

（一）血液白细胞检验 99

（四）细胞免疫表型分析 100

（二）骨髓细胞学检查 100

（三）细胞化学染色 100

（五）染色体分析 101

（六）分子生物学检查 101

三、急性白血病的分型与实验诊断策略 102

（一）急性白血病的分型 102

（二）急性白血病的实验诊断策略 108

四、慢性白血病的分型与实验诊断策略 110

（一）慢性白血病的分型 111

五、白血病和淋巴瘤的分子诊断 112

（二）慢性白血病的实验诊断策略 112

（一）白血病和淋巴瘤分子诊断的策略 113

（二）白血病和淋巴瘤微小残留病的检测 114

（三）基因芯片分析白血病和淋巴瘤基因表达谱 116

（四）蛋白质芯片检查白血病和淋巴瘤 117

第二节 白细胞的检验 118

一、白细胞计数 118

（一）适应证 118

（二）标本采集 119

（三）检测方法 119

（五）临床意义 120

（四）参考范围 120

（六）注意事项 122

二、白细胞分类计数与形态检查 123

（一）适应证 123

（二）标本采集 124

（三）参考范围 124

（四）临床意义 124

（五）注意事项 133

三、骨髓涂片形态学检查 133

（一）适应证 134

（二）标本采集 135

（三）检查方法 135

（四）参考范围 137

（五）临床意义 137

（六）注意事项 138

四、常用细胞化学染色 139

（一）过氧化物酶染色 139

（二）酯酶染色 141

（三）中性粒细胞碱性磷酸酶染色 143

（四）酸性磷酸酶染色 144

（五）糖原染色 145

五、骨髓和血细胞免疫表型分析 147

（一）正常骨髓与血细胞的免疫标志 147

（二）骨髓与血细胞的免疫表型分析 149

六、染色体检查 152

（一）适应证 153

（二）标本采集 153

（三）检查方法 153

（五）临床意义 155

（四）参考范围 155

（六）注意事项 156

七、荧光原位杂交分析 157

（一）染色体荧光原位杂交 158

（二）细胞荧光原位杂交 160

第三节 部分白细胞疾病的实验诊断 161

一、白细胞减少症 161

（二）骨髓象 162

（三）鉴别诊断 162

（一）血象 162

二、类白血病反应 163

（一）中性粒细胞型类白血病反应 163

（二）淋巴细胞型类白血病反应 164

（三）嗜酸粒细胞型类白血病反应 164

（四）单核细胞型类白血病反应 164

（五）鉴别诊断 164

三、急性淋巴细胞白血病 166

（一）血象 166

（二）骨髓象 166

（四）免疫表型分析、染色体及基因检查 167

（三）细胞化学染色 167

四、急性髓系细胞白血病 169

（五）鉴别诊断 169

（一）细胞形态学诊断 170

（二）急性髓系细胞白血病的亚型诊断 171

（三）鉴别诊断 175

五、双表型急性白血病 177

六、恶性淋巴瘤 178

（一）霍奇金病 179

七、恶性浆细胞病 180

（二）NHL的血液学改变 180

（三）鉴别诊断 180

（一）浆细胞病的实验诊断策略 181

（二）常见浆细胞病的实验诊断 181

（三）浆细胞病的鉴别诊断 185

八、慢性髓系细胞白血病 185

（一）慢性粒细胞白血病 186

（一）慢性淋巴细胞白血病 189

九、慢性淋巴系细胞白血病 189

（二）慢性粒－单细胞白血病 189

（三）慢性中性粒细胞白血病 189

（二）毛细胞白血病 191

（三）幼淋巴细胞白血病 193

（四）成人T淋巴细胞白血病 194

（五）Sézary综合征 195

十、骨髓增生异常综合征 196

（一）MDS的分型 196

（二）MDS的主要血液学特点 197

（四）MDS的诊断 198

（三）MDS的病态造血特征 198

（五）MDS的鉴别诊断 199

十一、微量残留白血病 199

第4章 出血与血栓性疾病 201

第一节 出血与血栓性疾病的实验诊断策略 202

一、出血与血栓性疾病的分类诊断 202

（一）出血性疾病 202

（二）血栓性疾病 207

（一）出血性疾病 215

二、出血与血栓性疾病的实验诊断程序与方法 215

（二）血栓性疾病 221

第二节 常用的止血与血栓检验及其应用 223

一、血小板计数 223

（一）适应证 224

（二）标本采集 224

（三）检测方法 224

（四）参考范围 225

（五）临床意义 225

（六）注意事项 227

二、血涂片血小板形态检查 228

（一）适应证 228

（二）标本采集 228

（三）检测方法 228

（四）临床意义 228

三、血管壁与血管内皮细胞功能检查 229

（一）血管内皮细胞功能检查 229

（二）出血时间测定 233

四、血小板功能与血小板抗体检查 235

（一）血小板功能试验 236

（二）血小板膜糖蛋白测定 238

（三）血小板自身抗体测定 241

（四）注意事项 243

五、凝血因子检查 243

（一）凝血功能试验 244

（二）凝血因子定量分析 252

六、抗凝血功能检查 257

（一）抗凝血功能试验 258

（二）抗凝血成分测定 260

七、纤维蛋白溶解检查 264

（一）血浆纤溶酶原及其激活物与抑制物测定 265

（二）纤溶酶与抗纤溶酶测定 267

（三）纤维蛋白单体测定 268

（四）纤维蛋白（原）降解产物测定 269

八、血液黏度测定 271

（三）检测方法 272

（四）参考范围 272

（一）适应证 272

（二）标本采集 272

（五）临床意义 273

（六）注意事项 275

第三节 出血与血栓性疾病的基因诊断 275

一、出血性疾病的基因诊断 275

（一）出血性疾病基因诊断的常用技术 275

（二）出血性疾病的基因诊断策略 282

（三）出血性疾病携带者的诊断与产前诊断 285

（一）血栓形成相关的遗传性危险因素 291

二、血栓性疾病的基因诊断 291

（二）血栓性疾病的基因诊断策略 299

（三）常用血栓性疾病基因诊断的方法 301

（四）血栓性疾病基因诊断新技术的应用 305

第四节 部分出血与血栓性疾病的实验诊断 312

一、血小板减少症 312

（一）血小板减少症的分类 312

（二）特发性血小板减少性紫癜 312

二、血小板无力症 314

三、血管性血友病 315

四、血友病 316

五、易栓症 317

（一）遗传性AT－Ⅲ缺陷 317

（二）遗传性蛋白C缺陷症 318

（三）遗传性蛋白S缺陷症 318

（四）遗传性活化蛋白C抵抗（APC-R） 319

六、血栓前状态 319

（一）血栓前状态的实验诊断条件 319

（二）血栓前状态的实验诊断指标及其意义 320

七、弥散性血管内凝血 322

（三）血栓前状态实验诊断中应注意的问题 322

（一）DIC的诊断标准 323

（二）DIC实验诊断中应注意的问题 325

（三）DIC的鉴别诊断 326

八、临床各科常见出血与血栓并发症 326

（一）新生儿和儿童的止凝血异常 326

（二）肝脏疾病 328

（三）肾脏疾病 329

（四）肺部疾病 329

（五）妇产科疾病 331