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（第1章）（引言）　 1

（遗传医学和基因组医学）　 1

（展望）　 3

（第2章）（人类基因组和遗传的染色体基础）　 5

（人类基因组和染色体）　 6

（细胞分裂）　 13

（人类的配子发生和受精）　 19

（有丝分裂和减数分裂的医学意义）　 21

（第3章）（人类基因组：基因的结构和功能）　 23

（人类基因组的组成）　 23

（中心法则：DNA→RNA→蛋白质）　 25

（基因的组成与结构）　 25

（基因表达的基础）　 28

（基因表达的动态调节：β-珠蛋白基因的表达）　 31

（基因组基因的调控和变化）　 34

（基因表达的变异及其与疾病的关系）　 36

（第4章）（人类分子遗传学研究的方法）　 37

（个体DNA和RNA序列的分析）　 37

（核酸分析方法）　 44

（聚合酶链式反应）　 48

（DNA序列分析）　 50

（用数码图像捕捉荧光标记的核苷酸的先进技术）　 51

（蛋白质印迹分析）　 54

（第5章）（临床细胞遗传学原理）　 57

（细胞遗传学导论）　 57

（染色体畸变）　 63

（亲本来源的影响）　 75

（人类减数分裂中的染色体行为）　 80

（孟德尔遗传病的细胞遗传学效应）　 80

（癌症的细胞遗传学分析）　 81

（第6章）（临床细胞遗传学：常染色体病和性染色体病）　 83

（常染色体病）　 83

（性染色体及其畸变）　 92

（性腺和性别发育异常遗传病）　 103

（第7章）（单基因遗传病）　 109

（概述）　 110

（孟德尔遗传）　 112

（影响系谱的因素）　 114

（基因型和表型的相关性）　 116

（孟德尔遗传的常染色体方式）　 118

（X-连锁遗传）　 126

（假常染色体遗传）　 132

（镶嵌现象）　 132

（系谱中的印记效应）　 134

（不稳定性重复扩增）　 136

（假孟德尔单基因遗传方式的情况）　 141

（线粒体基因组突变引起的母系遗传病）　 142

（个性化医疗中的家族史）　 144

（第8章）（常见复杂遗传病的遗传学）　 147

（质量性状和数量性状）　 148

（单基因遗传病的遗传学和环境修饰因素）　 157

（已明确了遗传和环境因素的多基因病举例）　 157

（第9章）（个体和群体的遗传变异：突变及多态性）　 173

（突变）　 173

（突变类型及其相应后果）　 176

（人类遗传的多样性）　 183

（遗传的变异和DNA多态性）　 184

（遗传的变异和蛋白质多态性）　 187

（群体的基因型和表型）　 193

（影响Hardy-Weinberg平衡的因素）　 197

（种族或民族之间各种遗传病发病率的差异）　 202

（第10章）（人类基因的定位和疾病基因的鉴定）　 209

（人类基因组的遗传学全貌）　 210

（连锁分析定位人类基因）　 220

（复杂性状的基因定位）　 224

（从基因定位到基因鉴定）　 231

（第11章）（分子病原理：血红蛋白病）　 237

（突变影响蛋白质功能）　 238

（突变如何干扰蛋白质的正常生物学结构）　 240

（血红蛋白）　 240

（血红蛋白病）　 243

（第12章）（遗传病的分子、生化和细胞基础）　 259

（各种不同蛋白质突变所引起的疾病）　 259

（酶病）　 262

（受体蛋白缺陷病）　 275

（转运缺陷病）　 280

（结构蛋白疾病）　 284

（神经退行性疾病）　 292

（第13章）（遗传病的治疗）　 307

（遗传病治疗的现状）　 308

（遗传病治疗的特殊要求）　 309

（治疗策略）　 311

（遗传病的分子治疗）　 314

（第14章）（发育遗传学与出生缺陷）　 335

（医学发育生物学）　 335

（发育生物学导论）　 339

（发育涉及的基因和环境）　 341

（发育生物学的基本概念）　 342

（发育的细胞和分子机制）　 352

（胚胎发生中发育机制的相互协调）　 357

（第15章）（产前诊断）　 361

（有创性产前诊断的适应证）　 362

（产前诊断的方法）　 364

（实验室研究）　 372

（新涌现的产前诊断技术）　 376

（遗传病的产前预防和治疗）　 377

（产前诊断的遗传咨询）　 378

（第16章）（肿瘤遗传学和基因组学）　 381

（癌症的遗传学基础）　 382

（癌基因）　 385

（肿瘤抑制基因）　 389

（肿瘤的发展过程）　 402

（基因组学在个性化癌症治疗中的应用）　 403

（癌症与环境）　 406

（第17章）（个性化遗传医学）　 409

（个性化遗传医学的家族史）　 410

（群体的遗传学筛查）　 412

（疾病遗传易感性的筛查）　 416

（第18章）（药物遗传学和药物基因组学）　 423

（应用风险信息改善治疗：药物遗传学）　 424

（药物基因组学）　 431

（个性化医疗中的种族或民族差异）　 432

（第19章）（遗传咨询和风险评估）　 435

（遗传咨询的过程）　 436

（确定再发风险）　 438

（应用分子遗传学确定再发风险）　 446

（经验再发风险）　 449

（第20章）（医学遗传学的伦理问题）　 453

（医学遗传学的伦理困境）　 453

（医学遗传学的优生学和劣生学效应）　 459

（遗传医学）　 461

（词汇）　 463

（习题答案）　 497

（索引）　 513