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上篇 细胞生物学 3

第一章 细胞生物学概述 3

第一节 细胞生物学的研究简史 3

一、细胞的发现 3

二、细胞学说的形成 4

三、细胞生物学的兴起 4

四、细胞生物学的研究热点 5

第二节 细胞生物学与医学 6

第二章 细胞的基本特征 7

第一节 细胞的分子基础 7

一、小分子物质 7

二、生物大分子 9

第二节 细胞的结构特征 13

一、细胞的大小、形态和数量 14

二、原核细胞与真核细胞 15

小结 18

思考题 18

第三章 细胞膜及其表面 19

第一节 细胞膜的特性与分子结构 19

一、细胞膜的化学组成 20

二、细胞膜的分子结构模型 22

三、细胞膜的特性 23

第二节 细胞膜与物质运输 25

一、小分子与离子的跨膜运输 25

二、大分子物质的跨膜运输 29

第三节 细胞膜受体与信号转导 31

一、细胞的信号分子与受体 31

二、膜受体的类型与信号传递体系 32

第四节 细胞膜抗原 33

一、血型抗原 33

二、组织相容性抗原 34

小结 34

思考题 35

第四章 细胞质与细胞器 36

第一节 细胞质基质 36

一、细胞质基质的化学组成 36

二、细胞质基质的理化特性 37

三、细胞质基质的功能 37

第二节 核糖体 38

一、核糖体的类型与结构 38

二、核糖体的功能 40

第三节 内膜系统 41

一、内质网 41

二、高尔基复合体 45

三、溶酶体 49

四、过氧化物酶体 52

第四节 线粒体 53

一、线粒体的形态结构 54

二、线粒体的功能和生物发生 57

三、线粒体的半自主性 59

第五节 细胞骨架 59

一、微管 59

二、微丝 63

三、中间纤维 64

小结 66

思考题 67

第五章 细胞核 68

第一节 核膜 68

一、外核膜 69

二、内核膜 69

三、核周隙 69

四、核孔复合体 69

五、核纤层 70

第二节 染色质与染色体 70

一、染色质的化学成分 70

二、染色质的组装 72

三、常染色质与异染色质 74

第三节 核仁 75

一、核仁的化学组成和结构 75

二、核仁的功能 76

第四节 核基质 77

第五节 细胞核的功能 78

小结 78

思考题 78

第六章 细胞的分裂增殖与分化 79

第一节 细胞的增殖方式 79

一、有丝分裂 79

二、减数分裂和配子的发生 82

第二节 细胞的增殖周期 88

一、细胞周期的概念及各时相划分 88

二、细胞周期各时相的动态及特点 89

三、细胞周期的调控 90

第三节 细胞增殖与医学 92

一、疾病的诊断与治疗 92

二、细胞增殖与肿瘤 92

第四节 细胞的分化、衰老与死亡 93

一、细胞分化 94

二、细胞衰老 98

三、细胞死亡 100

小结 102

思考题 102

下篇 医学遗传学 105

第一章 医学遗传学概述 105

第一节 医学遗传学在医学教育中的地位 105

第二节 医学遗传学及其分支学科 106

一、医学遗传学的概念 106

二、医学遗传学的主要分支学科 106

第三节 遗传病的概述 107

一、遗传病的概念 107

二、遗传病的特征 107

三、遗传病的类型 108

小结 109

思考题 109

第二章 基因及基因突变 110

第一节 DNA的组成与结构 110

第二节 真核基因及其结构 112

一、真核结构基因及其结构 112

二、基因家族 114

三、假基因 114

第三节 基因的表达 114

第四节 基因突变 116

一、基因突变的类型 117

二、基因突变的后果 119

小结 119

思考题 121

第三章 单基因遗传病 122

第一节 单基因遗传病的遗传特点 123

一、常染色体显性遗传 123

二、常染色体隐性遗传 124

三、X连锁隐性遗传 125

四、X连锁显性遗传 127

五、Y连锁遗传 129

第二节 影响单基因遗传病分析的因素 130

一、表现度 130

二、拟表型 130

三、在常染色体显性遗传中杂合子的异常表型 130

四、从性遗传 132

五、限性遗传 132

六、遗传异质性 133

七、遗传印记 133

八、遗传早现 133

小结 133

思考题 134

第四章 多基因遗传病 135

第一节 多基因遗传的特点 135

一、数量性状 135

二、多基因病的发病阈值 136

第二节 常见多基因遗传病 138

一、属于多基因遗传的先天畸形 138

二、属于多基因遗传的常见病 138

第三节 多基因病发病风险估计 139

一、患病率与亲属级别的关系 139

二、患者亲属再发风险与亲属中受累人数的关系 141

三、患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度的关系 141

四、性别与群体发病率及一级亲属患病风险的关系 141

小结 142

思考题 142

第五章 染色体病 143

第一节 人体染色体 143

一、人体染色体数目、结构和形态 143

二、染色体核型 145

第二节 人体染色体畸变 147

一、染色体的数目异常 148

二、染色体的结构异常 149

三、核型的描述 152

第三节 常见的人类染色体病 154

一、常染色体病 155

二、性染色体病 158

小结 160

思考题 160

第六章 线粒体遗传病 161

第一节 线粒体DNA的遗传特征 161

一、线粒体DNA的复制 161

二、线粒体基因组所用的遗传密码 161

三、线粒体DNA的遗传 162

四、线粒体DNA在有丝分裂和减数分裂期间的特点 162

五、线粒体DNA的杂质性与阈值效应 163

六、线粒体DNA的突变率 163

第二节 线粒体基因突变与线粒体遗传病 163

一、线粒体病的DNA突变类型 164

二、线粒体病 165

小结 167

思考题 167

第七章 人类的分子病与遗传性酶病 168

第一节 血红蛋白病 168

一、正常血红蛋白的组成和结构及遗传控制 168

二、常见血红蛋白病及其分子基础 169

第二节 血浆蛋白病 171

一、凝血因子缺乏症 171

二、抗凝血因子缺乏症 171

第三节 膜蛋白病 172

一、膜骨架蛋白病 172

二、膜转运蛋白病 172

第四节 受体蛋白病 173

第五节 遗传性酶病 173

一、因代谢终产物缺乏引起的疾病 174

二、因代谢中间产物堆积引起的疾病 174

三、因旁路产物增多引起的疾病 175

小结 176

思考题 176

第八章 群体遗传学 177

第一节 群体中的遗传平衡 177

一、基因频率与基因型频率 177

二、遗传平衡定律 178

第二节 Hardy-Weinberg平衡定律的应用 179

一、遗传平衡群体的判定 179

二、等位基因频率和杂合子频率的计算 180

第三节 影响遗传平衡的因素 181

一、突变 181

二、选择 181

三、遗传漂变 184

四、迁移 184

五、非随机婚配 185

小结 185

思考题 185

第九章 肿瘤遗传学 186

第一节 肿瘤发生的遗传基础 186

一、单基因遗传的肿瘤 186

二、多基因遗传的肿瘤 187

三、染色体畸变的肿瘤 188

四、某些遗传性缺陷或疾病与肿瘤的关系 189

第二节 癌基因与抑癌基因 189

一、癌基因 190

二、抑癌基因 190

第三节 肿瘤发生的遗传学说 191

一、肿瘤发生的单克隆起源学说 191

二、两次突变学说 191

三、肿瘤的多步骤发生学说 191

小结 192

思考题 192

第十章 遗传病的诊断与预防及治疗 193

第一节 遗传病的诊断 193

一、病史、症状和体征 193

二、系谱分析 194

三、细胞遗传学检查 194

四、代谢产物及基因分析 195

第二节 遗传病的预防 195

一、环境保护 195

二、遗传携带者的检出 196

三、症状出现前预防 196

四、产前诊断 197

五、新生儿筛查 197

六、遗传咨询 197

第三节 遗传病的治疗 198

一、外科疗法 198

二、内科疗法 198

三、出生前疗法 199

四、基因疗法 199

小结 201

思考题 201

参考文献 202