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第一章 唐氏综合征&陆国辉 1

第一节 发病机制 1

第二节 临床特征 4

第三节 诊断、鉴别诊断 6

一、唐氏综合征诊断 6

二、Turner综合征 6

三、18-三体综合征 8

四、13-三体综合征 9

第四节 实验室筛查诊断 10

一、产前筛查 10

二、超声检查 10

三、产前诊断 11

第五节 治疗处理、预后 11

第六节 预防 11

一、一般措施 11

二、开展和落实产前诊断工作 11

第七节 遗传咨询 12

病例分析讨论 13

参考文献 16

副题一 唐氏综合征产前筛查&王华，陆国辉 20

一、产前筛查的常用概念 20

二、常用产前筛查的标志物 22

三、产前筛查模式的选择 25

四、产前筛查的实施 27

病例分析讨论 29

参考文献 30

副题二 唐氏综合征相关髓细胞白血病&陆国辉 32

一、发病机制 32

二、临床特征 33

三、治疗与预后 34

病例分析讨论 34

参考文献 36

第二章 先天性神经管缺损&强荣，陆国辉 38

第一节 发病机制 38

第二节 临床特征 41

第三节 诊断、鉴别诊断和产前诊断 42

一、临床诊断 42

二、产前筛查诊断 42

第四节 治疗和预防 46

第五节 遗传咨询 47

病例分析讨论 48

参考文献 50

副题 美国南卡州神经管缺损防治经验简介&Robert Best，陆国辉 52

参考文献 54

第三章 苯丙酮尿症&罗小平 56

第一节 发病机制 57

第二节 临床特征 59

第三节 诊断、鉴别诊断 59

一、诊断 59

二、鉴别诊断 61

第四节 辅助检查 61

一、实验室筛查、诊断 61

二、其他检查 64

第五节 治疗处理、预后 64

第六节 预防、风险评估 67

一、预防 67

二、风险评估 67

病例分析讨论 68

参考文献 69

第四章 先天性甲状腺功能减低症&赵正言 71

第一节 发病机制 72

一、病因 72

二、发病机制 73

第二节 临床特征 74

第三节 临床诊断与实验室诊断 75

第四节 鉴别诊断 76

第五节 实验室筛查 77

第六节 治疗处理、预后 78

一、治疗原则 78

二、常用药物 78

三、治疗 79

四、随访及预后 80

第七节 预防 80

第八节 遗传咨询 80

病例分析讨论 81

参考文献 84

第五章 先天性心脏病&王慧深 85

第一节 发病机制 85

一、病因 85

二、发病机制 89

第二节 临床特征 91

一、先天性心脏病分类 91

二、先天性心脏病临床表现 92

三、常见遗传性先天性心血管疾病 98

第三节 诊断和鉴别诊断 108

一、诊断步骤 108

二、常见先天性心脏病诊断 109

三、复杂先天性心脏病的分段诊断 111

四、鉴别诊断 112

第四节 实验室诊断 113

一、传统实验室诊断方法 113

二、心血管计算机断层扫描 115

三、心血管磁共振成像 115

四、心导管检查和心血管造影术 116

五、遗传学诊断技术 116

六、产前超声影像 118

第五节 治疗 118

一、传统药物治疗 118

二、先天性心脏病主要治疗方法 121

第六节 预防 127

一、避免环境因素的作用 127

二、群体预防是根本 127

第七节 遗传咨询 128

一、确定诊断 128

二、分析遗传方式 128

三、推算子女的再发风险率 128

四、婚姻与生育指导 128

病例分析讨论 130

参考文献 133

第六章 遗传性耳聋&袁慧军 135

第一节 发病机制 135

第二节 临床特征 138

第三节 诊断和鉴别诊断 140

第四节 实验室筛查诊断 141

第五节 治疗、处理和预后 141

第六节 预防 143

第七节 遗传咨询 143

病例分析讨论 144

参考文献 149

第七章 宫颈癌&李隆玉 151

第一节 发病机制 152

一、发病危险因素 152

二、病理 153

第二节 临床特征 157

一、宫颈癌常见症状 157

二、宫颈癌的分期 158

第三节 诊断与鉴别诊断 159

一、宫颈癌筛查方法 159

二、宫颈癌“三阶梯”诊断程序 161

三、鉴别诊断 162

第四节 治疗、处理及预后 163

一、治疗 163

二、随访 164

三、预后 165

第五节 宫颈癌的预防 165

病例分析讨论 166

参考文献 168

副题 HPV、基因组标志与宫颈癌遗传咨询&陆国辉 169

一、宫颈癌相关的基因组标志 169

二、宫颈癌一般情况的咨询 170

三、HPV与宫颈癌关系的咨询 171

四、HPV DNA检测与宫颈细胞学检测对比 171

五、宫颈癌筛查结果分析 172

六、预防咨询 172

七、HPV疫苗的推广使用对宫颈癌筛查策略潜在性的影响 173

参考文献 173

第八章 乳腺癌&王坤，刘艳辉 176

第一节 发病机制 177

一、病因学 177

二、发病过程及发病机制 181

三、组织病理学与遗传学 186

四、乳腺癌转移的遗传学 189

第二节 临床特点 189

一、乳房肿块 189

二、乳房皮肤改变 189

三、乳头改变 190

四、区域淋巴结肿大 191

第三节 诊断、鉴别诊断 191

一、诊断 191

二、鉴别诊断 196

第四节 临床实验室诊断 198

一、乳腺癌肿瘤标志物及临床意义 198

二、细针穿刺细胞学在乳腺癌诊断中的应用 201

三、基因表达谱技术在乳腺癌分子分型诊断中的应用 202

第五节 治疗处理、预后 203

一、治疗原则 203

二、治疗方法 203

三、预后 207

第六节 预防 207

一、一级预防 207

二、二级预防 210

三、三级预防 211

第七节 遗传咨询 211

一、获得家族史 212

二、风险分析 212

三、遗传检测 214

四、基因测定结果的解释 215

病例分析讨论 215

参考文献 217

副题一 癌基因HER2扩增的荧光原位杂交法检测&陆国辉 219

一、HER2基因 219

二、HER2基因扩增检测方法 219

三、HER2基因扩增的临床意义 219

四、HER2基因扩增的FISH检测 220

参考文献 223

副题二 治疗相关性髓细胞白血病&陆国辉 225

一、发病机制 225

二、临床特征 228

三、诊断和治疗 228

四、风险评估和预防 229

参考文献 229

第九章 地中海贫血&余艳红，李春富 230

第一节 发病机制 230

一、正常血红蛋白的组成及结构 230

二、地中海贫血的分子机制 231

三、病理生理 233

第二节 临床特征 234

一、α地中海贫血 235

二、β地中海贫血 235

三、其他少见类型的地中海贫血 236

第三节 诊断和鉴别诊断 236

一、诊断 236

二、鉴别诊断 236

第四节 临床实验室诊断 237

第五节 治疗 239

一、轻型地贫患者 239

二、输血治疗法 239

三、切除脾脏 240

四、其他治疗方法 241

五、饮食方面 241

六、异基因造血干细胞移植 241

第六节 预防 244

第七节 遗传咨询 246

病例分析讨论 247

参考文献 248

第十章 新生儿疾病筛查：过去，现在及未来&瞿咏 252

第一节 新生儿疾病筛查工作程序 252

一、新生儿疾病筛查工作政策的建立和管理 252

二、筛查疾病的选择 253

三、开展筛查的成本效益核算 254

四、筛查结果的后处理步骤 254

第二节 新生儿疾病筛查工作的技术与应用 255

一、新生儿疾病筛查采样程序 255

二、筛查疾病的种类和技术应用 255

三、新生儿筛查工作的结果统计和纵向评估 262

第三节 新生儿筛查工作中学到的经验教训 264

一、筛查阳性不证明婴儿一定是患病者 264

二、筛查阴性不能完全排除患病者 264

三、确诊阳性不一定就证明婴儿是患病者 264

四、确诊阴性不一定证明婴儿不是患病者 265

第四节 新生儿疾病筛查工作展望 265

一、肾上腺脑白质营养不良症 266

二、溶酶体贮积病 266

三、脆性X综合征 267

结语 268

参考文献 268

第十一章 产前诊断技术与应用&方群，陆国辉 270

第一节 概述 270

一、产前诊断取材方法 270

二、产前诊断技术的发展 271

三、产前诊断指征 271

第二节 羊膜腔穿刺 272

一、妊娠中期羊膜腔穿刺 273

二、妊娠早期羊膜腔穿刺 274

三、诊断项目 275

第三节 绒毛取样 277

一、取材时间 277

二、取材途径 277

三、取材方法 277

四、手术相关并发症 279

五、存在的问题 279

第四节 脐带穿刺 280

一、产前诊断应用范围 280

二、方法 280

三、穿刺部位 281

四、操作过程 281

五、注意事项 282

六、手术相关并发症 282

七、早期脐带穿刺 283

第五节 胚胎镜和胎儿镜检查 284

一、胚胎镜检查 284

二、胎儿镜检查 285

三、胎儿活检 286

四、并发症 286

第六节 胚外体腔穿刺 286

一、操作方法 287

二、注意事项 287

第七节 产前诊断方法对母体及胎儿的影响 288

第八节 产前诊断中镶嵌体的处理 289

一、镶嵌体与嵌合体 289

二、产前羊水细胞诊断中镶嵌体的处理 290

三、产前绒毛细胞诊断中的镶嵌体和胎盘限制性镶嵌体 292

参考文献 293

第十二章 出生缺陷超声影像诊断技术与应用&李胜利 296

第一节 唐氏综合征超声影像 296

一、唐氏综合征的早期超声筛查 297

二、唐氏综合征的中孕期超声表现 303

第二节 先天性心脏病超声影像 309

一、胎儿先天性心脏病产前超声诊断现状与方法 309

二、先天性心脏病的早期超声筛查 310

三、常见先天性心脏病产前超声诊断 311

参考文献 323

第十三章 微阵列比较基因组杂交技术的临床应用&陈天健 326

第一节 概述 326

第二节 aCGH技术 327

一、aCGH原理 327

二、拷贝数目变异及多态性 328

三、诊断性aCGH的优缺点 330

第三节 aCGH的临床应用 330

一、智力低下和发育迟滞 330

二、自闭症 331

三、多发性先天性异常 332

四、利用aCGH检测新的综合征 332

五、aCGH在肿瘤疾病的临床应用 332

六、aCGH的临床适用指征 333

第四节 aCGH的质量控制和结果分析 333

一、染色体畸变检出的标准 334

二、结果报告和解释 334

结语 335

参考文献 335

第十四章 实用遗传咨询&陆国辉，余艳红 337

第一节 遗传咨询的定义和指征 337

第二节 遗传咨询的过程 338

第三节 遗传咨询原则、伦理、道德和法律 339

一、遗传咨询的原则 339

二、遗传诊断的伦理、道德、法律问题 340

第四节 特殊遗传咨询门诊 342

一、先天畸形咨询门诊 342

二、再生育咨询门诊 342

三、近亲婚配咨询门诊 343

四、儿科疾病咨询门诊 344

五、成年发病咨询门诊 344

六、肿瘤病咨询门诊 344

第五节 风险评估 346

一、染色体病风险评估 346

二、对多基因疾病的风险评估 347

三、肿瘤风险评估 349

四、单基因疾病的遗传风险评估 351

五、常染色体隐性遗传的群体风险评估 354

六、近亲结婚的风险评估 355

参考文献 356

名词索引 358