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目 录 1

绪论 1

第一篇遗传病的基础知识 5

第一章遗传病的物质基础 7

第一节体细胞的有丝分裂 7

第二节生殖细胞的减数分裂 10

第三节人类体细胞染色体的形态和特征 14

第四节正常人体细胞的染色体组型和核型 16

第五节染色体畸变 22

第六节人类性别的形态标准 34

二、染色体结构异常 34

一、染色体数目异常 34

第七节性别的决定 35

第八节性染色质 36

一、X染色质 39

二、Y染色质 39

第九节DNA与基因 39

一、核酸的结构和功能 44

二、DNA的分子结构 44

第十节基因与遗传性状 44

第十一节基因的突变 47

第二章遗传学基本规律 50

第二节分离律 51

第一节连锁律 51

第三节 自由组合律 53

第四节交换律 55

第三章遗传病的基本概念 57

第一节单基因遗传病 58

一、常染色体显性遗传病 66

二、常染色体隐性遗传病 66

三、性连锁遗传病 66

第二节多基因遗传病 66

一、多基因遗传病的特点 70

二、多基因遗传病 70

第三节染色体疾病 70

第四章遗传病的预防 80

第一节遗传病的群体普查 80

一、染色体病的发病率及特点 80

三、性染色体畸变综合征 80

二、常染色体畸变综合征 80

一、双生子法 84

二、查图估测法 84

三、亲属发病率 84

第二节携带者的检出 84

一、携带者检出的临床意义 93

二、携带者的检出方法 93

第三节婚姻与生育指导 93

第一节遗传病的诊断 96

第五章遗传咨询 96

一、婚姻指导 96

二、计划生育指导 96

一、家系调查与系谱分析 115

二、皮肤纹理分析 115

第二节遗传方式的确定和发病风险的推算 115

一、一般风险 119

二、轻度风险 119

三、高度风险 119

第三节提出对策和方法 119

第二篇产前诊断 121

第六章性别鉴定 123

第一节绒毛膜细胞X染色质的检查方法 123

三、绒毛X染色质染色法 126

第二节 羊水细胞X染色质的检查方法 126

一、绒毛取材 126

二、绒毛涂片 126

一、羊水细胞涂片法 128

二、标本制作 128

三、染色液配制法 128

第三节Y染色质的检查方法 128

第七章胎儿疾病的检查 129

第一节早期妊娠的病理生理学 129

第二节受精卵的宫腔植入 135

三、受精 135

二、卵子的发育 135

一、配子形成 135

一、受精卵种植前的发育 139

二、受精卵种植后的发育 139

第三节发育阶段 139

一、胚期 141

二、胎儿期 141

第四节胎儿发育缺陷的环境因素 141

第二节先天性代谢病的产前诊断方法 154

第一节先天性代谢病的产前诊断对象 154

第八章先天性代谢病的产前诊断 154

三、药物影响 154

二、化学致畸物质的影响 154

一、病毒感染的影响 154

一、母体血、尿诊断胎儿代谢疾病 157

二、绒毛膜细胞检查分析 157

三、培养羊水细胞的检查分析 157

四、羊水分析 157

五、胎儿血样分析 157

第九章染色体病的产前诊断 157

第一节产前诊断染色体病的适应征 157

六、以往生过一个染色体异常病儿的孕妇 161

五、亲代中有异常的核型 161

七、母亲受外界因素影响有可能使胎儿异常者八、有严重伴性遗传病的基因携带者第二节染色体病产前诊断的程序和方法 161

二、易位携带者 161

三、以往生过一个21三体综合征病儿的孕妇 161

一、母亲的年龄 161

四、父亲的年龄 161

第十章先天性畸形的产前诊断 162

第一节超声仪检查 162

一、A型超声仪检查 164

二、B型超声仪检查 164

三、超声多普勒诊断 164

四、超声检查对胎儿的影响 164

第二节超声检查在产前诊断中的应用 164

第三节羊水造影术 166

第四节胎儿X线照相检查 166

一、羊膜腔穿刺点的定位 166

二、可以诊断的胎儿畸形 166

一、X线对胎儿的影响 168

二、X线诊断胎儿骨骼畸形 168

第五节胎儿镜检查 168

第三篇实验技术 169

第十一章人体细胞染色体标本制作技术 170

第一节培养室设备及培养液试制的配制 170

第二节 人体外周血淋巴细胞染色体标本的制作方法 183

四、培养液和其他溶液的配制 183

三、器材的清洗和灭菌 183

二、常用的培养液和试剂 183

一、实验室器材 183

一、操作过程 187

二、注意事项 187

三、培养失败最常见的原因 187

第三节羊水细胞培养及染色体标本制作法 187

一、羊水细胞的来源与交换 204

二、羊水量及影响羊水量的因素 204

三、在正常和异常妊娠时的羊水细胞数及其变化四、羊水细胞五、羊水的化学组成六、羊水细胞培养及染色体标本的制作七、羊水细胞培养所存在的问题第四节绒毛细胞染色体直接制备法 204

第一节技术条件 208

第十二章人体细胞染色体的核型分析 208

三、直接法制备绒毛染色体 208

二、绒毛的组织学特征 208

一、绒毛的形态特征 208

一、技术的选择 210

二、适于分析的细胞 210

三、个别染色体的位置 210

第二节核型和核型分析 210

第三节染色体的常用符号 215

第四节染色体结构异常的描述 217

第十三章人类染色体显带核型分析 219

第一节显带技术的类型 219

第二节染色体界标、带和区的定义和识别 220

第三节界标和带的再划分 222

一、各个染色体的带型（Q带和G带） 233

二、C一带的识别 233

三、R一带的识别 233

四、T一带的识别 233

第十四章染色体的显带技术 233

第一节染色体Q一带标本制作法 233

一、试剂 235

二、方法 235

第二节染色体G一带标本制作法 235

第三节染色体C一带标本制作法 237

二、方法 237

一、试剂 237

一、试剂 238

二、方法 238

第四节姐妹染色体单体互换技术 238

第五节高分辨标本的制作方法 240

第四篇优生学 243

第十五章防患性优生学 244

第十六章促进性优生学 249

第十七章推动防患性优生学的方法 252

第一节做好优生宣传 252

第二节做好婚姻保健 267

三、宣传优生的方法 267

一、宣传优生的意义 267

二、优生宣传的内容 267

一、婚前检查 276

二、介绍几种影响婚育的疾病及其诊断要点 276

第三节设立遗传咨询门诊 276

一、遗传咨询的意义和任务 287

二、遗传咨询的程序 287

三、遗传病的复发危险率 287

四、遗传商谈 287

五、遗传咨询的注意事项 287

第四节围产期保健 287

四、围产儿死亡的原因 298

第五节围产期的监护 298

五、临产与分娩期并发症对胎儿的影响 298

一、围产期的定义 298

三、围产期死亡的有关因素 298

二、围产期内死胎、死产的标准 298

一、高危妊娠的识别——评分法 308

二、高危妊娠的系统监护 308

三、高危因素的监护 308

四、胎儿方面的监护 308

五、系统监护的优点 308

第六节 围产期用药与优生 308

第十八章 目前优生工作面临的问题 311