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第一篇 总论 1

第一章 代谢病的遗传学基础 1

第一节 遗传信息的分子基础与传递 1

一、DNA的分子结构与复制 1

目录 1

二、RNA的分子结构和种类 2

三、遗传信息的转录 2

四、遗传信息的翻译 2

五、中心法则 4

一、基因与性状 5

二、基因表达的调节与控制 5

第二节 基因的表达与调控 5

三、基因突变 6

（一）突变的诱因 7

（二）突变的分子基础 9

（三）突变发生的时期 9

（四）基因突变的特征 10

第三节 单基因病的传递方式 10

一、常染色体显性遗传 10

（一）显性遗传 10

（二）共显性遗传 11

（三）不完全显性遗传 12

二、常染色体隐性遗传 12

（二）X连锁隐性遗传 13

（一）X连锁显性遗传 13

三、X连锁遗传 13

四、Y连锁遗传 14

第二章 遗传性代谢病的发病机理 15

第一节 蛋白质或酶缺陷的分子基础 15

一、结构基因的点突变 15

二、结构速率假说 16

三、调节基因突变 17

四、翻译后修饰缺陷 17

第二节 代谢与临床效应 18

一、主要代谢途径阻断 18

1代谢反应的前身物蓄积 18

3代谢终产物缺乏 20

2正常的次要代谢途径开放，毒性副产物堆积 20

4反馈抑制作用消失 21

二、膜转运缺陷 22

三、循环蛋白缺陷或异常 23

四、辅酶结合或生成缺陷 24

五、药物代谢失常 25

六、结构蛋白异常 26

第三节 代谢病与环境 27

第三章 遗传性代谢病的临床特征 29

一、神经系统症状 29

二、消化系统症状 31

三、造血系统症状 32

四、循环系统症状 33

六、泌尿系统症状 34

七、皮肤和毛发异常 34

五、呼吸系统症状 34

八、五官异常 35

九、头颅及面部异常 36

十、骨骼发育障碍 36

十一、特殊气味 36

第四章 遗传性代谢病的诊断 41

第一节 产前诊断 41

一、羊水上清液检测 41

二、羊水细胞检测 42

五、基因工程用于产前诊断 43

三、羊水细胞性染色质检测 43

四、母血、尿检测 43

六、胎儿镜检查 47

七、绒毛细胞检测 47

笫二节症状前诊断 47

一、新生儿遗传性代谢病普查 47

二、杂合子携带者检出 49

第三节 现症病人的诊断 49

一、病史与体检 52

二、系谱分析 52

三、常规实验室检查 53

五、确诊检查 56

四、特殊检查 56

第五章 遗传性代谢病的治疗与预防 59

第一节 遗传性代谢病的治疗 59

一、产前治疗 59

二、症状前治疗 59

三、现症病人治疗 60

第二节 遗传性代谢病的预防 63

一、婚前预防 63

二、产前预防 65

三、症状前预防 66

血红蛋白M病 68

遗传性高铁血红蛋白血症 68

红细胞的蛋白或酶代谢病 68

第六章 遗传性糖代谢病 68

第二篇 各论 68

高铁血红蛋白还原酶缺乏症 71

磷酸戊糖途径 72

葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 73

6－磷酸葡萄糖酸脱氢酶缺乏症 80

谷胱甘肽还原酶缺乏症 81

谷胱甘肽过氧化酶缺乏症 82

谷胱甘肽（GSH）合成缺陷 82

红细胞糖酵解缺陷性溶血性贫血 83

丙酮酸激酶缺乏症 83

磷酸果糖激酶缺乏症 86

己糖激酶缺乏症 86

磷酸己糖异构酶缺乏症 86

磷酸丙糖异构酶缺乏症 87

3－磷酸甘油醛脱氢酶缺乏症 88

磷酸甘油酸激酶缺乏症 88

2,3—二磷酸甘油酸变位酶缺乏症 89

腺苷三磷酸酶缺乏症 90

丙酮酸脱羧酶缺乏症 90

二氢硫辛酸转乙酰酶缺乏症 90

二氢硫辛酸脱氢酶缺乏症 91

丙酮酸羧化酶缺乏症 91

糖元代谢病 91

糖元代谢病O型 96

糖元代谢病Ⅰ型 97

糖元代谢病Ⅱ型 100

糖元代谢病Ⅲ型 102

糖元代谢病Ⅳ型 104

糖元代谢病Ⅴ型 105

糖元代谢病Ⅵ型 106

糖元代谢病Ⅶ型 107

糖元代谢病Ⅷ型 107

糖元代谢病Ⅸ型 107

糖元代谢病Ⅹ型 107

粘多糖沉积病 108

糖元代谢病Ⅻ型 108

糖元代谢病Ⅺ型 108

粘多糖沉积病Ⅰ型 110

粘多糖沉积病Ⅱ型 115

粘多糖沉积病Ⅲ型 116

粘多糖沉积病Ⅳ型 117

粘多糖沉积病Ⅵ型 119

粘多糖沉积病Ⅶ型 120

粘多糖沉积病Ⅷ型 121

糖吸收缺陷病 122

先天性蔗糖－异麦芽糖吸收不良症 122

先天性乳糖吸收不良症 124

先天性葡萄糖－半乳糖吸收不良症 125

半乳糖血症 127

半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症 128

半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶缺乏性半乳糖血症 129

尿苷二磷酸半乳糖－4－表异构酶缺乏症 131

果糖代谢病 131

原发性果糖尿症 131

遗传性果糖不耐受症 132

肝果糖－1,6－二磷酸酶缺乏症 135

第七章 遗传性脂质代谢病 140

血浆脂质代谢异常 140

血浆脂质的代谢 140

血浆脂蛋白的代谢 142

高脂蛋白血症 144

原发性高脂蛋白血症Ⅰ型 146

原发性高脂蛋白血症Ⅱa型 148

家族性联合高脂蛋白血症 151

多基因性高胆固醇血症 152

原发性高脂蛋白血症Ⅲ型 152

原发性高脂蛋白血症Ⅳ型 155

原发性高脂蛋白血症Ⅴ型 158

家族性高α脂蛋白血症 159

脑－腱黄色瘤病 159

脂蛋白蓄积症 160

无β脂蛋白血症 160

α－脂蛋白缺乏症 162

低β脂蛋白血症 162

家族性卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症 163

低脂血症 164

类固醇激素代谢病 164

类固醇激素的代谢 164

先天性肾上腺皮质增生症 168

21－羟化酶缺乏症 170

11β-羟化酶缺乏症 172

17α－羟化酶缺乏症 173

类脂性肾上腺增生 174

3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 174

18－羟化酶缺乏症 183

醛固酮代谢异常 183

18－羟类固醇脱氢酶缺乏症 184

类固醇5α－还原酶缺乏症 185

脂质沉积病 187

弥漫性脂肪肉芽肿病 189

尼曼—匹克氏病 190

高雪氏病 193

Krabbe氏综合征 196

嗜苏丹性脑白质营养不良 198

异染性脑白质营养不良 198

粘硫脂沉积病 201

Fabry氏病 203

GM1神经节苷脂沉积病 205

GM2神经节苷脂沉积病 207

GM3神经节苷脂沉积病 209

Wolman氏病 210

遗传性共济失调多发性神经炎综合征 211

Richner-Hanhart综合征 211

蜡样脂褐质沉积病 212

酸性磷酸酶缺乏症 214

肾上腺脑白质营养不良 214

Cockayne氏综合征 215

粘脂沉积病 215

粘脂沉积病Ⅰ型 216

粘脂沉积病Ⅱ型 217

粘脂沉积病Ⅲ型 218

粘脂沉积病Ⅳ型 219

岩藻糖沉积病 219

甘露糖沉积病 221

涎酸沉积病 222

第八章 遗传性氨基酸代谢病 228

苯丙氨酸和酪氨酸代谢病 230

苯丙酮尿症 232

典型苯丙酮尿症 233

母源性苯丙酮尿症 236

二氢喋啶还原酶缺乏症 237

暂时性苯丙酮尿症 237

轻型苯丙酮尿症 237

二氢生物喋呤合成酶缺乏症 238

持续性高苯丙氨酸血症 239

酪氨酸沉积症 239

新生儿酪氨酸血症 239

持续性酪氨酸血症 240

遗传性酪氨酸血症 240

尿黑酸尿症 241

白化病 243

甲硫氨酸代谢病 245

甲硫氨酸血症 246

同型胱氨酸尿症 246

胱硫醚尿症 251

胱氨酸尿症 252

胱氨酸沉积病 256

亚硫酸氧化酶缺乏症 259

β－硫基乳酸－半胱氨酸二硫化物尿症 259

牛磺酸尿症 260

色氨酸代谢病 260

Hartnup病 260

色氨酸血症 262

黄尿酸尿症（维生素B6有效型） 263

二羟基吲哚尿症 263

尿兰母尿症 263

羟基犬尿氨酸尿症 263

犬尿氨酸尿症 263

吲哚丙烯酰甘氨酸尿症 264

枝链氨基酸代谢病 264

高缬氨酸血症 265

高亮氨酸－异亮氨酸血症 265

枫糖尿症 266

异戊酸血症 269

β－甲基巴豆酰甘氨酸尿症 270

丙酸血症 271

甲基丙二酸尿症 272

α－甲基乙酰乙酸尿症 274

持续性高赖氨酸血症 275

赖氨酸代谢病 275

高赖氨酸血症 275

周期性高赖氨酸血症 276

酮戊二酸尿症 276

α－酮己酸尿症 277

α-氨基己二酸尿症 277

六氢吡啶羧酸血症 277

赖氨酸尿症（高氨基二羧酸尿症） 277

酵母氨酸尿症 277

羟赖氨酸血症 278

赖氨酸羟化酶缺乏症 278

赖氨酸氧化酶缺乏症 278

高脯氨酸血症 279

脯氨酸和羟脯氨酸代谢病 279

高羟脯氨酸血症 281

氨基酰脯氨酸（二肽）酶缺乏症 282

组氨酸代谢病 283

组氨酸血症 284

肌肽血症 285

高β－丙氨酸血症 286

甘氨酸代谢病 288

高甘氨酸血症 288

高肌氨酸血症 289

原发性草酸尿症和草酸沉积病 290

谷氨酸代谢病 292

甘氨酸尿症和葡糖甘氨酸尿症 292

D－甘油酸血症 292

三甲胺尿症 292

焦谷氨酸尿症 294

γ－谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症 295

谷胱甘肽血症 296

谷胱甘肽还原酶和过氧化酶缺乏症 296

维生素B6有效型惊厥 297

尿素循环氨基酸代谢紊乱 297

氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症（高氨血症Ⅰ型） 298

鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（高氨血症Ⅱ型） 298

精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症（瓜氨酸血症） 300

精氨酸代琥珀酸裂解酶缺乏症 301

精氨酸酶缺乏症（高精氨酸血症） 303

第九章 遗传性血浆循环蛋白或酶代谢病 308

凝血因子缺陷 308

无纤维蛋白原血症 310

异常纤维蛋白原血症 311

先天性凝血酶原缺乏症 313

凝血因子Ⅴ缺乏症 313

凝血因子Ⅶ缺乏症 314

凝血因子Ⅹ缺乏症 315

凝血因子ⅪⅡ缺乏症 315

Fitzgerald因子缺乏症 316

凝血因子Ⅻ缺乏症 316

Fletcher因子缺乏症 316

血友病 317

血友病A 317

血友病B 321

血友病C 322

血管性假血友病 323

免疫球蛋白异常 328

低丙种球蛋白血症 332

Bruton型低丙种球蛋白血症 332

瑞士型低丙种球蛋白血症 334

选择性IgA缺乏症 335

婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 335

选择性免疫球蛋白缺乏症 335

附：分泌片缺乏症 337

选择性IgM缺乏症 337

IgM增高型X－连锁性免疫缺陷病 337

选择性IgG缺乏症 338

选择性IgE缺乏症 338

变异型免疫缺陷病 338

Wiskott-Aldrich氏综合征 339

补体缺陷 340

C1q缺乏症 344

C1r缺乏症 344

C1缺乏症 344

C1s缺乏症 345

C1抑制剂缺乏症 345

假性遗传性血管神经性水肿 348

C2缺乏症 348

C3缺乏症 350

C3b灭活剂缺乏症 351

C4缺乏症 352

C5的遗传性缺陷 352

C5缺乏症 352

C5功能不全 353

C6缺乏症 353

无白蛋白血症 354

C7缺乏症 354

C8缺乏症 354

运铁蛋白缺乏症 355

运钴素Ⅱ缺乏症 356

先天性α1-抗胰蛋白酶缺乏症 357

结合珠蛋白缺乏症 358

肝豆状核变性 359

硬发综合征 363

天冬氨酰葡糖胺尿症 365

沙拉病 367

胆硷酯酶缺陷 367

低磷血症 368

肠脂酶缺乏症 368

肠激酶缺乏症 368

Duchenne型进行性肌营养不良症 369

Bernard-Soulier氏综合征 372

先天性血小板无力症 373

原发性血液凝固不全 374

储存池病 374

阿斯匹林样缺陷病 375

释放反应和凝血因子Ⅷ缺陷 376

血小板3因子缺乏症 376

慢性肉芽肿病 377

髓过氧化物酶缺乏症 380

第十章 遗传性核酸代谢病痛风 386

自毁容貌（Lesch-Nyhan）综合征 391

遗传性黄嘌呤尿症 394

核苷磷酸化酶缺乏症 396

遗传性乳清酸尿症 397

着色性干皮病 398

毛细血管扩张性共济失调症 403

范可尼（Fanconi）氏贫血 405

Bloom氏综合征 406

第十一章 遗传性卟啉代谢病 408

先天性红细胞生成性卟啉症 410

迟发性皮肤型卟啉症 413

原卟啉症 415

急性间歇性卟啉症 416

遗传性粪卟啉症 418

变异性卟啉症 419

附录遗传性代谢病常用的检验方法 422

一、糖代谢： 422

尿果糖试验 422

尿乳糖试验 422

尿半乳糖粘液酸试验 422

十六烷三甲基溴化铵浊度试验 423

白蛋白浊度试验 423

甲苯胺蓝试验 423

尿粘多糖测定 423

二、脂质代谢病 424

血清乳糜微粒试验 424

三、氨基酸代谢病 424

尿三氯化铁试验 424

尿2,4－二硝基苯肼试验 424

尿硝普钠试验 424

Guthrie试验 425

四、卟啉代谢病 426

尿卟啉醋酸沉淀法 426

五、其他 426

糖元测定 426

葡萄糖－6－磷酸酶测定 427