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第一篇 绪论 1

第一章 医学遗传学导论 1

第一节 医学遗传学概述 1

第二节 遗传病概述 7

第三节 人类基因组计划与医学遗传学 13

第四节 医学遗传学及相关学科发展大事记 16

第二章 医学遗传学研究的基本策略 22

第一节 遗传病研究的策略 22

第二节 分子克隆、基因操作与突变基因检测 25

第三节 人类基因定位、基因作图及连锁分析 42

第二篇 基因及其缺陷 63

第三章 基因生物学 63

第一节 基因的概念 63

第二节 基因的化学本质 64

第三节 人类基因组的一般特点 67

第四节 基因的生物学特性 71

第四章 基因突变 79

第一节 基因突变的一般特性 79

第二节 诱发基因突变的因素 81

第三节 基因突变的分子机制 83

第四节 DNA损伤的修复 88

第五章 突变基因的细胞及分子生物学效应 94

第一节 基因突变导致蛋白质功能改变 94

第二节 基因突变引起性状改变的机制 102

第六章 突变基因在家系中的传递 109

第一节 系谱与系谱分析法 109

第二节 单基因遗传病 111

第三节 影响单基因遗传病分析的因素 127

第四节 多基因遗传病 134

第七章 突变基因在群体中的行为 153

第一节 群体 153

第二节 Hardy-Weinberg遗传平衡 155

第三节 某些因素对遗传平衡的影响 159

第四节 基因突变率的计算 166

第八章 突变基因引起的疾病 169

第一节 血红蛋白病 169

第二节 先天性代谢缺陷 177

第三节 血友病 183

第四节 α1抗胰蛋白酶缺乏症 185

第五节 胶原蛋白病 187

第九章 细胞质基因突变 190

第一节 人类线粒体基因组 190

第二节 线粒体遗传系统的特点 192

第三节 人类线粒体疾病 195

第三篇 染色体及其缺陷 203

第十章 染色体生物学 203

第一节 人类染色体 203

第二节 染色体分组、核型与显带技术 207

第十一章 染色体畸变 217

第一节 染色体畸变发生的原因 217

第二节 染色体数目异常及其发生机制 219

第三节 染色体结构畸变及其发生机制 222

第十二章 畸变染色体引起的重要疾病 226

第一节 染色体病发病概况 226

第二节 染色体病 231

第三节 染色体异常携带者 249

第四篇 临床医学相关的遗传学问题 255

第十三章 遗传在肿瘤发生中的作用 255

第一节 肿瘤发生的遗传现象 255

第二节 癌基因 258

第三节 肿瘤抑制基因 262

第四节 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划 266

第十四章 免疫的遗传基础 268

第一节 红细胞抗原遗传与血型不相容 268

第二节 白细胞抗原遗传与器官移植 272

第三节 抗体的基因结构及其基因重排 279

第四节 T细胞受体的遗传 283

第十五章 用药与遗传 288

第一节 药物代谢与遗传因素 288

第二节 遗传多态性与药物代谢及分布 301

第三节 SNP、基因芯片与药物基因组学 303

第十六章 行为与遗传 307

第一节 行为的遗传现象 307

第二节 行为遗传的特点 309

第三节 行为遗传学研究的对象和主要方法 312

第四节 行为的遗传方式 315

第五节 行为的遗传 316

第十七章 疾病诊断和预防的遗传原理 328

第一节 遗传病诊断的主要内容 329

第二节 遗传病的产前诊断 332

第三节 分子诊断 337

第四节 遗传病的预防和优生学的误区 343

第十八章 疾病治疗的遗传原理 350

第一节 遗传病治疗的原则 350

第二节 传统的遗传病治疗方法 353

第三节 基因治疗 359

索引 366

推荐参考书目 374