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第一章 绪论 1

第一节 遗传性疾病概述 1

第二节 遗传性疾病对我国人群的危害 3

第三节 遗传学与临床遗传学发展简史 4

第二章 遗传与遗传病的基础 8

第一节 孟德尔遗传 8

第二节 非孟德尔遗传 13

第三节 遗传病的分子基础 17

第三章 染色体病综合征 23

第一节 唐氏综合征 23

第二节 Edwards综合征 26

第三节 Patau综合征 27

第四节 Turner综合征 29

第五节 Klinefelter综合征 31

第六节 XXX综合征 33

第七节 猫叫综合征 34

第八节 Wolf-Hirschhorn综合征 36

第九节 Pallister-Killian综合征 38

第十节 22q11微缺失综合征 40

第十一节 Williams综合征 42

第十二节 1p36缺失综合征 44

第四章 遗传性代谢病 47

第一节 苯丙酮尿症 47

第二节 白化病 49

第三节 半乳糖血症 52

第四节 糖原贮积症 54

第五节 Gaucher病 56

第六节 Lesch-Nyhan综合征 59

第七节 甲基丙二酸血症 61

第五章 骨骼肌肉系统遗传性疾病 64

第一节 Marfan综合征 64

第二节 软骨发育不全 66

第三节 成骨不全 68

第四节 颅骨锁骨发育不良 70

第五节 抗维生素D佝偻病 72

第六节 颅缝早闭综合征 74

第七节 肢端畸形 75

第八节 肌营养不良 81

第九节 肌萎缩性侧索硬化症 87

第十节 线粒体肌病与脑肌病 89

第六章 心血管系统遗传性疾病 92

第一节 心力衰竭 92

第二节 冠状动脉粥样硬化性心脏病 93

第三节 心肌疾病 97

第四节 先天性心脏病 100

第五节 心源性猝死 102

第七章 血液系统遗传性疾病 106

第一节 血友病 106

第二节 凝血因子Ⅺ缺陷症 109

第三节 血管性血友病 110

第四节 地中海贫血 112

第五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 116

第六节 镰状细胞贫血 118

第七节 遗传性球形红细胞增多症 119

第八节 遗传性红细胞生成性卟啉症 121

第九节 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 122

第十节 先天性红细胞生成异常性贫血 124

第十一节 遗传性血色病 125

第十二节 遗传性出血性毛细血管扩张症 128

第十三节 巨大血小板综合征 129

第十四节 血小板无力症 130

第十五节 易栓症 132

第八章 免疫系统遗传性疾病 135

第一节 X连锁无丙种球蛋白血症 135

第二节 严重联合免疫缺陷症 137

第三节 腺苷脱氨酶缺乏症 139

第四节 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 141

第五节 系统性红斑狼疮 142

第六节 遗传性血管性水肿 144

第七节 Wiskott-Aldrich综合征 145

第八节 慢性肉芽肿病 146

第九节 白塞综合征 148

第十节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 149

第九章 呼吸系统遗传性疾病 152

第一节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 152

第二节 支气管哮喘 154

第三节 囊性纤维化 158

第四节 原发性纤毛运动障碍 160

第五节 特发性致纤维化肺泡炎 163

第六节 肺泡微石症 165

第七节 家族性自发性气胸 166

第十章 消化系统遗传性疾病 169

第一节 消化性溃疡 169

第二节 先天性幽门狭窄 171

第三节 先天性巨结肠 173

第四节 幼年性息肉综合征 177

第五节 家族性腺瘤性息肉综合征 179

第十一章 泌尿生殖系统遗传性疾病 183

第一节 多囊肾 183

第二节 Alport综合征 185

第三节 Fabry病 187

第四节 Liddle综合征 189

第五节 Bartter综合征 190

第六节 卵巢早衰 192

第七节 Noonan综合征 195

第八节 雄激素不敏感综合征 198

第九节 Y连锁生精障碍 201

第十节 性逆转综合征 204

第十一节 21-羟化酶缺乏症 207

第十二章 内分泌系统遗传性疾病 210

第一节 糖尿病 210

第二节 先天性甲状腺功能减退症 213

第三节 垂体性侏儒症 214

第四节 先天性肾上腺皮质增生症 216

第五节 尿崩症 218

第六节 多发性内分泌腺瘤综合征 221

第十三章 神经精神系统遗传性疾病 224

第一节 亨廷顿舞蹈病 224

第二节 遗传性共济失调 226

第三节 遗传性痉挛性截瘫 228

第四节 腓骨肌萎缩症 230

第五节 帕金森病 232

第六节 自闭症谱系障碍 234

第七节 精神分裂症 235

第十四章 颜面及五官遗传性疾病 238

第一节 遗传性耳聋 238

第二节 听觉神经通路疾病 249

第三节 耳硬化症 252

第十五章 皮肤遗传性疾病 255

第一节 鱼鳞病 255

第二节 大疱性皮肤病 257

第三节 先天性外胚层发育不良 261

第四节 先天性皮肤异色病 263

第五节 银屑病 264

第六节 癌前基因突变引起的皮肤病 265

第七节 其他常见皮肤病 269

第十六章 表观遗传病 272

第一节 DNMT1变异与疾病 272

第二节 DNMT3变异与疾病 274

第三节 Rett综合征 276

第四节 基因组印记异常疾病 278

第五节 组蛋白修饰异常与疾病 286

第六节 非编码RNA与疾病 289

第十七章 遗传性家族性肿瘤综合征 292

第一节 家族性视网膜母细胞瘤 292

第二节 家族性腺瘤性息肉综合征 295

第三节 遗传性非息肉性结直肠癌 295

第四节 Wilms瘤 297

第五节 家族性乳腺癌 298

第六节 Bloom综合征 301

第七节 Fanconi贫血 303

第八节 毛细血管扩张性共济失调症 305

第九节 着色性干皮病 307

第十八章 遗传病的诊断 311

第一节 临床诊断 311

第二节 细胞遗传学检查 313

第三节 生物化学检查 316

第四节 基因诊断 319

第十九章 遗传病的治疗 326

第一节 手术治疗 326

第二节 饮食和药物治疗 326

第三节 基因治疗 329

第二十章 遗传病的预防 336

第一节 遗传咨询 336

第二节 产前诊断 343

第三节 新生儿筛查 347

第四节 携带者筛查 348

第五节 遗传登记 349

第二十一章 遗传对药物不良反应的影响 351

第一节 药物不良反应及其机制 351

第二节 单基因变异造成的药物不良反应 354

第三节 多基因变异造成药物不良反应和药物基因组学 358

第二十二章 临床遗传学的伦理学问题 364

第一节 临床遗传服务中的医学伦理学原则 364

第二节 遗传咨询中的伦理学问题 365

第三节 产前诊断与胚胎植入前遗传学诊断的伦理学问题 367

第四节 新生儿筛查的伦理学问题 369

第五节 携带者/症状前/易感性诊断的伦理学问题 370

第六节 精准医学中的伦理学问题 371

参考文献和推荐阅读 374

中英文名词对照索引 375