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目录 1

第一章 医学遗传学导言 1

第一节 医学遗传学及其研究范围 1

一、医学遗传学的研究对象和任务 1

二、医学遗传学的研究范围 1

Box 1-1 Disciplines within medical genetice 2

第二节 医学遗传学在现代医学中的地位 3

Box 1-2 Role of genetics in medicine 5

第三节 遗传病概述 7

一、遗传病的概念及特征 7

二、遗传在疾病发生中的作用 7

三、遗传病的分类 8

第四节 医学遗传学发展简史及展望 8

第五节 医学遗传学资料与互联网 11

Box 1-3 Online Mendelian Inheritance in Man 13

第六节 遗传病的研究策略 14

第二章 染色体与细胞分裂 19

第一节 染色质与染色体 20

一、染色质的化学组成及结构单位 20

二、DNA到染色体的多级模型 21

三、常染色质与异染色质 22

四、性染色质与Lyon假说 23

五、人类染色体 24

Box 2-1 Nomenclature recommended for individual chromosomes by the standing committee 26

第二节 有丝分裂 33

第三节 减数分裂与配子发生 35

一、减数分裂 35

Box 2-2 Comparison of mitosis and meiosis 37

二、配子的发生 37

Box 2-3 Fertilization 39

三、减数分裂的生物学意义 40

一、染色体数目畸变 43

第三章 染色体畸变与染色体病 43

第一节 染色体畸变 43

二、染色体结构畸变 44

Box 3-1 Apparently normal chromosomal complements may be pathogenic if they have the wrong parental origin 53

第二节 染色体病 54

一、染色体病概述 54

二、常染色体异常综合征 54

三、性染色体异常综合征 59

四、染色体异常携带者 62

第四章 基因与基因组学 66

第一节 基因的结构与功能 66

一、基因的结构 66

二、基因的表达 67

三、基因表达的调控 70

第二节 基因突变与修复 71

一、基因突变 71

Box 4-1 Effect of radiation on mutation rates 75

二、基因突变的分子细胞生物学效应 76

三、基因突变的修复机制 81

第三节 人类基因组计划与基因组学 81

一、基因组的结构 81

二、人类基因组计划 86

三、后基因组计划与基因组学 88

四、人类基因组计划与生物信息学 92

第五章 单基因遗传与单基因病 96

第一节 遗传的基本规律 96

一、分离律 96

二、自由组合律 97

三、连锁与互换律 97

第二节 单基因病的遗传方式 98

Box 5-1 Mendellan pedigree patterns 98

一、常染色体显性遗传 99

Box 5-2 Pleiotropy of Marfan syndrome 105

二、常染色体隐性遗传 108

三、性连锁遗传 114

Box 5-3 Duchenne muscular dystrophy 117

四、两种单基因性状的伴随遗传 120

第三节 孟德尔定律的发展与扩充 122

一、母系遗传 122

二、遗传印迹 122

三、遗传异质性 125

四、基因的多效性 127

五、单亲二体 127

六、嵌合遗传现象 127

七、动态突变与疾病 128

八、表观遗传变异 130

第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 136

一、mtDNA的结构特征 136

第六章 线粒体遗传病 136

Box 6-1 The limited autonomy of the mitochondrial genome 137

二、mtDNA的遗传学特征 137

三、线粒体基因的突变 139

第二节 线粒体遗传病 140

一、线粒体遗传病的分类 140

二、常见线粒体遗传病 140

第三节 核基因突变引起的线粒体疾病 143

一、质量性状与数量性状 147

第七章 多基因遗传与多基因病 147

第一节 多基因遗传的机制 147

二、多基因遗传的特点 148

第二节 多基因病 149

一、易患性与发病阈值 150

二、易患性变异与群体发病率 150

三、遗传率 151

四、多基因病的特点 156

五、多基因病的确认 157

Box 7-1 Twin studies suffer from many limitations 159

第三节 多基因病复发风险估计 160

第四节 常见多基因病的遗传因素 163

一、糖尿病 163

二、哮喘 164

第八章 群体遗传学 166

第一节 基因频率和基因型频率 166

第二节 遗传平衡定律 167

一、遗传平衡定律 167

Box 8-1 The Hardy-Weinberg distribution 168

二、遗传平衡定律的实际应用 168

Box 8-2 The Hardy-Welnberg distribution can be used(with caution)to calculate carrier frequencies and simple risks for counseling 171

第三节 影响遗传平衡的因素 171

一、突变的影响 172

二、选择的影响 172

Box 8-3 Mutation-selection equilibrium 175

Box 8-4 Selection in favor of the terozygotes for cystic fibrosis 176

三、遗传漂变 179

四、隔离 179

五、迁移 180

六、近亲结婚 180

七、遗传负荷 184

第九章 生化与分子遗传学 186

第一节 先天性代谢缺陷 186

一、先天性代谢缺陷的分类 187

二、典型的先天性代谢缺陷 188

Box 9-1 Treatment of the inborn errors of metabolism 194

第二节 分子病 194

一、血红蛋白病 195

二、血浆蛋白病 201

三、受体病 203

四、膜蛋白病 203

五、胶原蛋白病 205

第十章 遗传病的诊断 208

第一节 识别疾病遗传基础的方法 208

一、系谱分析法 208

二、双生子法 208

三、关联分析法 209

第二节 遗传病的诊断 209

一、临床诊断 209

二、系谱分析 211

三、细胞遗传学检查 211

四、生物化学检查 213

五、基因诊断 214

第十一章 遗传病的预防与治疗 221

第一节 遗传病的普查和登记 221

第二节 遗传咨询 222

三、遗传咨询的方法与步骤 223

二、遗传咨询的内容 223

一、遗传咨询的对象 223

四、遗传病复发风险估计 225

五、遗传咨询中典型问题举例 228

第三节 产前诊断和植入前诊断 230

一、产前诊断 230

二、植入前诊断 232

第四节 新生儿筛查与携带者检出 232

一、新生儿筛查 232

二、携带者检出 233

Box 11-1 Neonatal screening for phenylketonuria 234

第五节 遗传病的治疗 235

一、遗传病的一般治疗原则及方法 235

二、遗传病的基因治疗 237

Box 11-2 Adenosine diamlnase deficiency and gene therapy 241

一、药物代谢的遗传基础 245

第一节 药物代谢的遗传研究 245

第十二章 药物遗传学 245

二、药物代谢的遗传控制 246

第二节 药物代谢的遗传变异 246

一、异烟肼慢灭活 246

二、G6PD缺乏症 247

三、血卟啉症 248

四、无过氧化氢酶血症 249

五、恶性高热 249

Box 12-1 Malignant hyperthermia 250

第三节 生态遗传学 251

一、酒精中毒的遗传基础 251

二、吸烟与肺癌发生的遗传基础 251

第四节 药物基因组学 252

一、寻找与药物作用相关的基因 252

二、基因芯片及蛋白质芯片技术 252

三、药物基因组学的研究前景 253

第十三章 肿瘤遗传学 255

第一节 肿瘤的遗传基础 255

一、单基因遗传的肿瘤 255

二、多基因遗传的肿瘤 257

Box 13-1 How to lower your cancer risk 258

三、染色体异常与肿瘤 258

第二节 恶性肿瘤的遗传易感性 261

一、染色体脆性部位与肿瘤 261

二、染色体不稳定综合征与肿瘤 261

三、免疫缺陷与肿瘤 262

四、环境中致癌剂的代谢特征与肿瘤 263

第三节 肿瘤发生的遗传机理 263

一、体细胞突变学说 264

二、二次突变学说 264

三、基因外调节学说 264

四、癌基因学说 264

suppressor(TS)genes 265

Box 13-2 Oncogenes and tumor 265

Box 13-3 Tumor suppressor genes 268

五、肿瘤的多步骤遗传损伤假说 271

第十四章 医学分子遗传学研究技术 274

第一节 重组DNA技术 274

一、限制性内切酶 274

Box 14-1 Restriction endonucleases 274

二、载体 275

三、重组DNA技术过程 276

四、克隆基因的表达 277

五、重组DNA技术在医学遗传学上的应用 277

第二节 目的基因的获得与筛选 278

一、DNA提取与基因组文库的构建 278

二、mRNA纯化与cDNA文库的构建 279

三、基因文库的筛查 279

一、分子杂交的原理 280

Box 14-2 Genomic DNA library and cDNA library 280

第三节 分子杂交 280

二、探针的制备及应用 281

三、DNA杂交的常用方法 282

第四节 聚合酶链反应技术 284

一、PCR的原理 284

二、PCR的主要优点与缺点 286

三、几种特殊类型的PCR 286

四、PCR的应用 287

第五节 基因定位 287

一、基因定位与基因图 287

二、连锁分析与基因定位 288

三、体细胞杂交与基因定位 290

四、原位杂交与基因定位 292

第六节 基因克隆 293

一、功能克隆 293

五、其他几种重要的基因定位方法 293

二、定位克隆 294

三、候选克隆 296

Box 14-3 Human genome project 296

第十五章 医学遗传学专题 299

专题一 免疫遗传学 299

一、红细胞抗原遗传 299

二、白细胞抗原遗传 302

三、HLA与器官移植 306

四、T细胞抗原受体遗传 307

五、抗体遗传 308

六、遗传性免疫缺陷病 310

七、遗传性自身免疫病 311

专题二 发育遗传学 315

一、早期胚胎发育的遗传控制 315

二、遗传因素所致的畸形 318

三、环境因素所致的畸形 319

一、行为遗传现象及特点 324

专题三 行为遗传学 324

二、行为的遗传方式 325

三、正常及异常行为的遗传 325

专题四 毒理遗传学 331

一、遗传毒物的三致作用 331

二、毒理遗传学方法的基本原理 333

三、毒理遗传学的综合评价系统 335

二、遗传咨询中的伦理问题 338

专题五 遗传伦理学 338

一、遗传伦理学概述 338

Box 15-2 The cases of genetic ethics 339

三、遗传检查中的伦理问题 340

四、基因治疗中的伦理问题 340

五、辅助生殖中的伦理问题 340

附录1 Appendix 1 Glossary of medical genetics 345

附录2 汉英索引 357