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第一章　遗传生殖与医学导论 1

第一节 医学遗传与生殖科学及其研究范围 1

一、医学遗传与生殖科学的研究对象和任务 1

二、医学遗传与生殖科学的研究范围 1

第二节 医学遗传与生殖科学在现代医学中的地位 3

一、医学遗传学在现代医学中的地位 3

二、生殖医学在现代医学中的地位 6

一、遗传病概述 7

第三节　遗传病与出生缺陷的概述 7

二、出生缺陷概述 8

第四节 医学遗传与生殖科学发展简史及展望 9

第五节 医学遗传与生殖科学资料和Internet网 14

一、医学遗传与生殖科学相关的国内网站 14

二、医学遗传与生殖科学相关的国外网站 14

三、医学遗传与生殖科学相关的常用软件和数据资源库 15

第二章　医学遗传与生殖的细胞基础 17

第一节　真核细胞的基本结构体系 17

一、生物膜系统 17

二、遗传信息表达系统 24

三、细胞骨架系统 27

第二节　细胞周期与细胞分裂 29

一、细胞增殖周期 29

二、有丝分裂（分裂期） 31

三、减数分裂 32

第三节　细胞分化与细胞的死亡 35

一、细胞分化 35

二、细胞衰老与凋亡 36

一、人类染色体的形态结构和类型 38

第三章　染色体与染色体病 38

第一节　人类染色体及其研究方法 38

二、人类染色体核型 39

三、人类细胞遗传学的国际命名体制 42

四、人类染色体的研究方法 43

五、分子细胞遗传学新技术 45

六、染色体多态 48

第二节　染色体畸变 49

一、染色体数目畸变 49

二、染色体结构畸变 52

一、常染色体病 61

第三节　染色体病 61

二、性染色体病 66

第四节　染色体异常与生殖障碍 73

一、不孕不育与染色体异常 73

二、流产、死产及新生儿死亡与染色体异常 73

第一节　配子发生 76

一、精子的发生 76

第四章　人类生殖 76

二、卵子的发生 79

第二节　受精与性别决定 82

一、两性配子在受精前的准备 82

二、受精过程及分子机制 83

三、性别决定与性别分化 85

第三节　人类生育控制与生殖调节 86

一、生殖调节的机制 86

二、生殖调节的方法 86

一、女性不孕 87

第四节　生育障碍 87

二、男性不育 89

第五节　人类辅助生殖技术 92

一、人工授精 92

二、体外受精－胚胎移植 93

三、显微受精技术 94

四、种植前遗传学诊断 94

第五章　早期胚胎发育与遗传控制 97

第一节　排卵和植入的发育 97

二、三胚层胚盘及相关结构的形成 100

第二节　胚层形成和发育 100

一、二胚层胚盘及相关结构的形成 100

第三节　三胚层的分化和胚体外形的形成 102

一、三胚层的分化 102

二、胚体外形的形成 104

第四节　胎儿的发育 105

第五节　胚胎发育的遗传控制 105

一、早期胚胎发育的遗传机制 105

二、双亲基因组对胚胎发育的重要性 107

二、引起先天畸形的因素 109

一、先天畸形 109

第一节　先天畸形及其发生的原因 109

第六章　器官发生与先天畸形 109

第二节　神经系统的正常发生与先天畸形 111

一、中枢神经系统的发生 111

二、周围神经系统的发生 114

三、神经系统的常见畸形 115

第三节　颜面、颈及四肢的正常发育与先天畸形 115

一、正常发育 115

二、颜面、颈及四肢常见的先天畸形 117

第四节　泌尿生殖系统的正常发育与先天畸形 118

一、泌尿系统的发生与先天畸形 119

二、生殖系统的发生与先天畸形 122

第五节 消化系统和呼吸系统的正常发育与先天畸形 125

一、消化系统的发生与先天畸形 125

二、呼吸系统的发生与先天畸形 130

第六节　心血管系统的正常发育与先天畸形 132

一、原始心血管系统的建立 132

二、心脏的发生 134

四、心血管系统的常见畸形 138

三、胎儿血液循环及其出生后的变化 138

第七章　基因与基因组学 140

第一节　基因的结构与功能 140

一、基因的结构 140

二、基因的表达 141

三、真核生物基因表达的特点 144

四、基因表达的调控 144

五、基因突变与修复 146

一、基因组的结构 148

第二节　人类基因组计划与基因组学 148

二、人类基因组计划 152

三、后基因组计划与基因组学 155

四、人类基因组计划与生物信息学 158

第八章　单基因病 161

第一节　遗传的基本规律 161

一、分离律 161

二、自由组合律 162

三、连锁与互换律 162

第二节　单基因病的遗传方式 164

一、常染色体显性遗传病 165

二、常染色体隐性遗传病 173

三、X连锁遗传病 177

四、Y连锁遗传病 182

第三节　Bayes法计算单基因遗传病复发风险 182

一、常染色体显性遗传病的复发风险估计 183

二、常染色体隐性遗传病的复发风险估计 185

三、X连锁隐性遗传病的复发风险估计 186

第四节　2种单基因性状或疾病的独立与联合传递 187

一、2种单基因遗传病的独立传递 187

二、2种单基因病的联合传递 188

第五节　单基因遗传的其他特性 189

一、基因多效性 189

二、遗传异质性 190

三、表型模拟 190

第六节　非孟德尔遗传方式 191

一、遗传印迹 191

二、单亲二体 194

三、嵌合遗传现象 195

四、动态突变与疾病 195

五、表观遗传变异 199

第一节　线粒体DNA的结构和功能特征 203

一、mtDNA的结构特征 203

第九章　线粒体遗传病 203

二、mtDNA的遗传特征 205

第二节　常见线粒体遗传病 207

一、mtDNA点突变与疾病 207

二、mtDNA缺失与疾病 208

第十章　多基因病 211

第一节　多基因遗传的特点 211

一、易患性与发病阈值 215

第二节　多基因病的特征 215

二、遗传率 217

三、多基因病的遗传特点 222

第三节　多基因病复发风险的估计 223

第四节　常见多基因病的研究进展 226

第十一章　群体遗传学与遗传流行病学 229

第一节　群体的遗传结构 229

一、基因频率和基因型频率 229

二、共显性和不完全显性基因频率的计算 229

一、遗传平衡定律 230

第二节　遗传平衡定律 230

二、遗传平衡定律的应用 231

第三节　影响群体遗传平衡的因素 234

一、突变 234

二、选择 235

三、小群体中的随机遗传漂变 238

五、迁移 239

六、近亲婚配 239

四、隔离 239

第四节　遗传负荷 244

第五节　遗传流行病学及其研究方法 246

一、遗传流行病学的研究对象及特点 246

二、遗传流行病学的基本研究方法 247

第十二章　生化遗传学 251

第一节　分子病 251

一、血红蛋白病 251

二、血友病 257

三、受体病 259

四、膜蛋白病 260

五、胶原蛋白病 262

第二节　先天性代谢缺陷 263

一、氨基酸代谢病 264

二、糖代谢病 266

三、溶酶体贮积症 267

四、嘌呤代谢病 269

第十三章　药物遗传学 271

第一节　药物代谢的遗传控制 271

第二节　药物代谢的遗传性变异 272

一、过氧化氢酶缺乏症 273

二、异烟肼慢灭活 273

三、琥珀酰胆碱敏感症 274

四、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 275

五、恶性高热 277

六、痛风 277

七、血卟啉症 277

第三节　生态遗传学 278

一、酒精中毒 278

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 279

二、吸烟与肺癌 279

第十四章　肿瘤遗传学 281

第一节　肿瘤的遗传现象 281

一、肿瘤发病率的种族差异 281

二、肿瘤的家族聚集现象 281

三、单基因遗传的肿瘤 282

四、多基因遗传的肿瘤 283

五、染色体异常与肿瘤 283

一、体细胞突变学说 286

二、二次突变论 286

六、肿瘤的遗传易感性 286

第二节　肿瘤发生的遗传机制 286

三、基因外调节学说 287

四、染色体不平衡假说 287

五、癌基因与抑癌基因学说 288

第十五章　遗传病的诊断 296

第一节　遗传病的临床诊断 296

第三节　细胞遗传学检查 297

一、染色体检查 297

第二节　系谱分析 297

二、性染色质检查 298

第四节　生化检查 298

第五节　皮肤纹理分析 299

第六节　产前诊断 303

一、产前诊断的常用技术 303

二、目前临床常规开展的产前诊断项目 304

第七节　基因诊断 304

一、基因诊断的原理 305

二、基因诊断的方法 305

三、基因诊断的途径 306

第十六章　遗传病的预防与治疗 310

第一节　遗传病的预防 310

一、优生与遗传病的预防 310

二、遗传病的普查与登记 312

三、遗传咨询与遗传登记 314

四、产前诊断 315

五、新生儿筛查与携带者筛查 318

第二节　遗传咨询 319

一、遗传咨询医师 319

四、遗传咨询程序 320

三、遗传咨询时间和地点 320

二、遗传咨询内容 320

五、遗传咨询注意事项 322

第三节　遗传病的治疗 323

一、手术治疗 324

二、药物治疗 324

三、饮食治疗 327

四、基因治疗 328

一、遗传服务与遗传伦理学 332

二、遗传服务的内容 332

第一节　遗传服务中的伦理问题 332

第十七章 医学遗传与生殖的伦理问题 332

三、遗传服务应遵循的伦理学原则 333

第二节　遗传咨询中的伦理问题 333

一、咨询者心态的体察 333

二、遗传咨询中应遵循的伦理学原则 334

第三节　遗传检查中的伦理问题 334

一、基因治疗的指征 335

二、基因治疗的安全性与有效性 335

第四节　基因治疗中的伦理问题 335

三、基因治疗的伦理与社会问题 336

第五节　辅助生育中的伦理问题 336

一、人工授精的家庭伦理与社会问题 336

二、试管婴儿的伦理问题 337

三、克隆人的伦理问题 338

一、体细胞培养 340

三、突变细胞的获得 340

二、培养细胞的类型 340

第一节　细胞培养与体细胞遗传学 340

第十八章　医学遗传与生殖科学研究技术 340

四、体细胞杂交 341

第二节　体外受精和胚胎移植 343

第三节　重组DNA技术 345

一、限制性内切酶 345

二、载体 346

三、重组DNA技术过程 347

四、克隆基因的表达 348

第四节 目的基因的获得与筛选 348

三、基因文库的筛查 349

二、cDNA文库的构建 349

一、基因组文库的构建 349

第五节　分子杂交 350

一、分子杂交的原理 350

二、探针的制备及应用 350

三、分子杂交的常用方法 351

第六节　聚合酶链反应技术 352

一、PCR的原理 352

三、几种特殊类型的PCR 354

二、PCR的主要优点与缺点 354

四、PCR的应用 355

第七节　单核苷酸多态性检测 356

第八节　基因定位 357

一、基因定位与基因图 357

二、连锁分析与基因定位 357

三、原位杂交与基因定位 359

四、其他重要的基因定位方法 360

第九节　基因克隆 360

专题一　免疫遗传学 363

一、红细胞抗原遗传 363

第十九章 医学遗传与生殖科学专题 363

二、白细胞抗原遗传 367

三、T细胞抗原受体遗传 371

四、抗体遗传 374

专题二　行为遗传学 375

一、行为遗传现象及特点 376

二、行为的遗传方式 377

三、正常及异常行为的遗传 378

一、遗传毒物的三致作用 383

专题三　毒理遗传学 383

二、毒理遗传学方法的基本原理 387

三、毒理遗传学的综合评价系统 390

四、毒理遗传学研究新进展 392

专题四　克隆与医学 393

一、克隆技术的基本方法和问题 393

二、动物克隆技术的应用前景 395

专题五　生物工程与医学 396

一、生物工程技术的基本方法和存在的问题 397

二、生物工程技术的应用 397

三、现代生物工程的发展趋势 398