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绪言 1

第一章 病因病理 8

第一节 病因 8

一、HLD的遗传特征 9

二、铜代谢的异常 10

（一）正常人体的铜代谢 10

（二）铜的生理功能及对机体的影响 11

（三）疾病与铜代谢异常 13

（四）HLD的铜代谢异常 14

三、HLD与铜蓝蛋白 18

（一）铜蓝蛋白的结构与生化特性 18

（二）铜蓝蛋白的生理功能 19

（三）铜蓝蛋白与HLD的发病机制 20

四、铜代谢异常与脏器损害 22

五、HLD分子生物学研究的现况和展望 24

（一）HLD遗传基因定位的研究现况 24

（二）遗传基因定位对HLD的实际临床价值和展望 26

第二节 病理 28

一、铜沉积的病理生理过程 28

二、HLD的病理变化 31

（一）肝脏的病理变化 31

（二）脑的病理变化 36

（五）其他器官的改变 39

（三）肾脏的病理变化 39

（四）K-F角膜色素环 39

第二章 临床表现 41

第一节 神经系统症状与体征 41

一、锥体外系症状与体征 41

（一）震颤 43

（二）肌张力障碍 45

（三）舞蹈运动 47

（四）其他不自主运动 47

（五）步行障碍和运动障碍 48

二、锥体束损害的症状与体征 49

三、癫痫 50

四、精神症状 51

五、自主神经系统症状 53

（一）皮肤与指甲改变 53

（二）姿位性调节障碍 53

（三）唾液分泌过多及流涎 54

（四）血管运动障碍 54

（五）大、小便障碍 54

第二节 肝脏损害的临床表现 54

一、暴发性肝炎 55

（一）肝硬变末期进行性肝性脑病 57

二、肝性脑病 57

（二）慢性肝性脑病 58

（三）肝性脊髓病与肝性脑脊髓病 59

三、急性肝炎 59

四、慢性活动性肝炎 60

五、肝硬变 60

六、无肝症状HLD患者的肝脏损害表现 61

第三节 其他系统损害的临床表现 62

一、泌尿系统症状 62

二、心血管系统症状 63

三、造血系统症状 65

四、骨骼系统症状 66

五、内分泌和新陈代谢异常 67

六、K-F环与眼症状 68

第三章 实验室检查 70

第一节 HLD的铜代谢检查 70

一、血清铜蓝蛋白测定 70

（一）血清铜蓝蛋白的测定方法 70

（二）血清铜蓝蛋白正常值及影响的生理因素 74

（三）影响血清铜蓝蛋白的病理因素 75

二、血清铜氧化酶测定 77

（一）血清铜氧化酶的测定方法 77

（三）HLD血清铜氧化酶的测定结果 78

（二）血清铜氧化酶正常值及影响因素 78

（一）常用的微量元素测定方法 79

三、体液与组织的铜及其他微量元素的测定 79

（二）正常人与HLD的铜及有关微量元素测定结果与临床意义 97

第二节 其他化验检查 109

一、周围血象检查 109

二、骨髓象检查 110

三、肝功能检查 111

四、肾功能检查和小便异常 112

五、凝血机制检查 114

六、单胺类神经递质及其前体氨基酸的测定 115

（一）心电图检查 120

第三节 辅助检查 120

一、电生理检查 120

（二）脑电图检查 123

（三）肌电图检查 127

（四）脑诱发电位检查 129

二、影像学检查 133

（一）骨关节X线检查 133

（二）颅脑CT检查 141

（三）颅脑MRI检查 150

（四）颅脑PET检查 158

（五）声像图检查 161

附录：HLD的肾脏声像图改变及机理 166

第四章 诊断与鉴别诊断 167

第一节 诊断 167

一、HLD的主要诊断条件及临床价值 167

（一）主要诊断条件 167

（二）主要参考条件 168

（三）各种主要诊断条件的干扰因素 168

二、症状外显后的HLD患者诊断顺序 170

（一）HLD可疑的症状与体征 170

（二）初步诊断 171

（三）确诊HLD的实验室三大诊断依据 172

（四）放射性铜测定 178

（五）其他组织和体液内铜含量测定及其诊断价值 179

（六）颅脑CT等影像学检查的诊断价值 181

（七）电生理检查的诊断价值 181

（八）腹腔镜检查 182

（九）其他检查 182

（十）心理测试及IQ测检 182

三、临床分型 183

（一）潜伏型 184

（二）临床表现型 185

四、潜伏期HLD患者的诊断 189

第二节 鉴别诊断 190

一、潜伏型HLD与杂合子的鉴别 191

二、肝型HLD与其他肝病的鉴别 192

（一）肝型HLD与慢性活动性肝炎的鉴别 192

（二）肝型HLD与慢性胆汁郁滞综合征的鉴别 194

（三）肝型HLD与门脉性肝硬变的鉴别 196

（四）严重肝型HLD或腹型HLD与其他原因引起的暴发性肝衰竭的鉴别 196

三、脑型HLD与其他锥体外系疾病的鉴别 199

（一）假性硬化型HLD与帕金森病的鉴别 199

（二）肝豆状核变性型HLD与特发性肌张力障碍的鉴别 200

（一）骨-肌型HLD与风湿性关节炎或佝偻病的鉴别 202

（三）舞蹈——手足徐动型HLD与感染性舞蹈病的鉴别 202

四、骨-肌型HLD与骨关节病变及肌肉疾患的鉴别 202

（二）骨-肌型HLD与进行性肌营养不良的鉴别 204

五、肾病型HLD与肾病综合征的鉴别 204

第五章 治疗 206

第一节 药物治疗 207

一、金属络合剂 207

（一）巯基络合剂 210

（二）依地酸及其衍生物 239

二、抑制铜离子吸收药物 246

（一）锌剂 246

（二）钼剂 251

（三）硫化钾、离子交换树脂 253

（四）其他 254

三、中草药 255

（一）肝豆汤（片） 255

（二）其他 257

四、各种驱铜药适应证与选择 257

（一）五种驱铜药对HLD排铜效果的比较 257

（二）五种驱铜药的临床选择 258

（一）震颤及肌僵直 260

一、神经症状的治疗 260

第二节 对症治疗 260

（三）五种驱铜药临床应用的几点体会 260

（二）舞蹈——手足徐动 261

（三）痛性强直发作 262

二、精神障碍的治疗 263

三、癫痫 265

四、HLD并发门静脉高压症的治疗 266

（一）门静脉高压症的发病机理 266

（二）充血性脾肿大与脾功能亢进的手术治疗 267

（三）食管胃底静脉曲张出血 268

五、腹水的处理 280

（二）利尿剂应用 281

（一）一般处理 281

（三）腹水排放疗法 282

（四）腹水引流术 284

六、肝性脑病的治疗 284

（一）发病机理 284

（二）治疗 286

七、腹型或急性重症肝-脑型HLD的治疗 290

（一）一般治疗 291

（二）抑制肝细胞坏死，促进肝细胞再生 291

（三）人工辅助装置疗法和肝脏移植术 292

（一）心理治疗 295

八、康复治疗 295

（二）语言训练 296

（三）肢体功能锻炼 296

第三节 护理 298

一、饮食护理 298

二、口腔、鼻腔粘膜及皮肤护理 301

三、驱铜药治疗的护理 303

四、神经功能障碍的护理 305

五、肝功能异常的护理 306

六、精神症状的护理 308

附录：HLD患者的婚姻、生育及子女 309

参考文献 312