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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 1

第二节 医学遗传学的分支学科 1

第三节 遗传性疾病的概述 2

一、遗传性疾病的特征 2

二、遗传性疾病的类型 2

第四节 医学遗传学发展简史 3

一、生化遗传学的建立和发展 3

二、细胞遗传学的建立和发展 3

三、分子遗传学的建立和发展 4

四、群体遗传学的建立和发展 4

五、我国遗传学与医学遗传学的发展 4

第二章 遗传的细胞学基础 7

第一节 染色质与染色体 7

一、染色质的化学组成 7

二、染色质的分子结构 7

三、染色质的类型 8

四、染色体的包装 8

第二节 性染色质 9

一、X染色质 9

二、Y染色质 10

第三节 人类性别决定的染色体机制 10

第四节 配子发生与减数分裂 11

一、配子发生 11

二、减数分裂 13

第三章 遗传的分子基础 15

第一节 DNA组成与结构 15

一、组成 15

二、结构 15

第二节 真核基因的分子结构 17

一、人类基因组的组成 17

二、真核基因的分子结构特征 18

第三节 DNA复制 20

一、双向复制 20

二、半保留复制 20

三、半不连续复制 21

第四节 基因表达 21

一、转录 21

二、翻译 22

三、RNA编辑及意义 24

四、遗传印记 25

第五节 基因突变 25

一、基因突变的概念 25

二、基因突变的分子机制 25

第四章 单基因遗传病 27

第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 27

一、基本概念 27

二、研究方法 27

第二节 单基因遗传病的基本遗传方式 28

一、常染色体显性遗传 28

二、常染色体隐性遗传 31

三、X连锁显性遗传 34

四、X连锁隐性遗传 35

五、Y连锁遗传 37

第三节 影响单基因遗传病分析的因素 37

一、遗传异质性 37

二、基因多效性 38

三、遗传印记 38

四、限性遗传 39

五、从性遗传 39

六、拟表型 39

第四节 单基因遗传病的复发风险估计 39

一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计 39

二、亲代基因型可做概率估计时后代发病风险的估计 40

三、Bayes法计算复发风险 41

第五章 线粒体遗传病 45

第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征 45

一、线粒体DNA的结构特点 45

二、线粒体DNA的遗传特征 46

第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 47

一、线粒体基因突变的类型 47

二、常见线粒体遗传病 48

第六章 多基因遗传病 51

第一节 多基因遗传的特点 51

第二节 多基因遗传病的特征 53

一、阈值假说 53

二、遗传率 54

三、多基因遗传病的遗传特点 59

第三节 多基因遗传病发病风险的估计 61

一、疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险 61

二、多基因遗传的加性效应与发病风险 61

三、发病率的性别差异与发病风险 62

第七章 染色体病 63

第一节 人类正常染色体 63

一、人类中期染色体的形态结构 63

二、人类正常核型 64

第二节 染色体多态性 68

一、染色体长度的多态 68

二、随体多态 69

三、副缢痕多态 70

四、Q、G和C带的多态性 71

第三节 染色体畸变 71

一、染色体畸变的原因 71

二、染色体数目异常 71

三、染色体结构畸变 74

四、染色体畸变的后果 80

第四节 染色体病 81

一、常染色体病 81

二、性染色体病 84

第八章 肿瘤遗传学 89

第一节 癌家族综合征 89

第二节 染色体异常与肿瘤 89

一、肿瘤的染色体异常 90

二、Ph染色体及其意义 90

三、肿瘤中其他特异性标记染色体 91

第三节 癌基因 91

一、癌基因的发现及识别 91

二、原癌基因的分类 92

三、细胞癌基因的激活机制 93

第四节 肿瘤抑制基因 95

一、肿瘤抑制基因的发现 95

二、部分重要的肿瘤抑制基因 96

第五节 肿瘤发生的遗传学说 99

一、肿瘤的单克隆起源假说 99

二、肿瘤发生的二次突变学说 99

三、肿瘤发生的多步骤损伤学说 100

第六节 临床上的遗传性肿瘤 101

一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征 101

二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 101

第九章 群体遗传学 103

第一节 群体的遗传平衡 103

一、基因频率与基因型频率 103

二、遗传平衡定律 103

三、遗传平衡定律的应用 104

第二节 影响群体遗传平衡的因素 107

一、突变 107

二、选择 108

三、遗传漂变 111

四、隔离 112

五、迁移 112

六、近亲婚配 112

第三节 遗传负荷 115

一、遗传负荷的来源 115

二、遗传负荷的估计 116

第十章 人类生化遗传病 118

第一节 分子病 118

一、血红蛋白病 118

二、血友病 124

三、胶原蛋白病 125

四、受体蛋白病 127

第二节 酶蛋白病 128

一、酶蛋白病的发病机制 128

二、酶蛋白病的举例 129

第十一章 表观遗传学 132

第一节 表观遗传修饰 132

一、DNA甲基化 132

二、组蛋白修饰 133

三、RNA相关沉默 133

四、不同表观遗传修饰之间的关系 134

第二节 遗传印记 134

一、遗传印记 135

二、遗传印记的特点 135

三、印记基因及其可能的调控方式 135

第三节 基因表达的重新编程 136

第四节 X染色体失活 137

第五节 表观遗传与疾病 139

一、染色体不稳定 139

二、智力发育障碍 139

三、癌症 140

第六节 表观遗传与衰老 141

第七节 表观遗传的生物学意义 141

一、表观遗传的生物学意义 142

二、人类表观基因组计划 142

第十二章 基因操作、定位与克隆 144

第一节 基因操作 144

一、重组DNA技术 144

二、分子杂交 151

三、聚合酶链反应 154

第二节 基因定位 155

一、连锁分析在基因定位中的作用 155

二、体细胞杂交与基因定位 158

三、原位杂交和荧光原位杂交 161

四、其他的重要方法 161

第三节 基因克隆 162

一、功能克隆 162

二、定位克隆 162

三、候选克隆 164

第十三章 人类基因组计划 165

第一节 国际人类基因组计划 165

一、遗传图 165

二、物理图 166

三、序列图 166

四、基因图 166

第二节 中国人类基因组计划 167

一、中国HGP的第一阶段 167

二、中国HGP的第二阶段 167

第三节 功能基因组学 168

一、人类基因组多样性计划 168

二、比较基因组学 168

三、环境基因组学 169

四、疾病基因组学 169

五、药物基因组学 169

六、蛋白质组学 170

第四节 伦理、法律和社会问题 170

第十四章 药物遗传学 171

第一节 药物代谢的遗传基础 171

第二节 异常药物反应的遗传基础 172

一、无过氧化氢酶症 172

二、异烟肼慢灭活 172

三、琥珀酰胆碱敏感性 173

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 174

五、恶性高热 175

第三节 生态遗传学 176

一、成人低乳糖酶症 176

二、乙醇中毒 176

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 177

四、吸烟与肺癌 177

第十五章 免疫遗传学 178

第一节 红细胞抗原遗传 178

一、ABO血型系统 178

二、Rh血型系统 180

三、新生儿溶血症 181

第二节 白细胞抗原遗传 182

一、HLA复合体及其编码分子 182

二、HLA复合体的遗传特点 184

三、HLA配型与器官移植 185

四、HLA与疾病关联 186

第三节 抗体遗传 188

一、抗体分子的基本结构 188

二、免疫球蛋白基因结构与基因重排 189

三、抗体多样性的产生机制 191

第四节 T细胞受体的遗传 192

一、TCR分子的类型和结构 192

二、TCR基因的结构与重排 192

第十六章 遗传病的诊断 195

第一节 病史、症状和体征 195

一、病史 195

二、症状和体征 196

第二节 系谱分析 196

一、孟德尔式遗传病 197

二、非孟德尔式遗传病 197

三、具有特殊遗传方式的疾病 197

第三节 细胞遗传学检查 198

一、核型分析 198

二、性染色质检查 198

三、荧光原位杂交技术检查 198

第四节 生物化学检查 199

第五节 基因诊断 201

一、基因诊断的特点 201

二、基因诊断的基本途径 202

三、基因诊断的应用 202

第十七章 遗传病的预防 208

第一节 遗传咨询 208

一、关于咨询者 208

二、关于咨询医师 208

三、遗传咨询的过程 208

四、遗传咨询的伦理原则 211

第二节 产前诊断 212

一、产前诊断的对象 212

二、产前诊断的方法 212

第三节 遗传筛查 213

一、群体筛查 214

二、新生儿筛查 214

三、携带者筛查 214

第四节 遗传登记 214

第十八章 遗传病的治疗 216

第一节 手术治疗 216

一、手术矫正 216

二、器官和组织移植 216

第二节 药物治疗 216

一、出生前治疗 216

二、症状前治疗 217

三、现症病人治疗 217

第三节 饮食疗法 218

一、产前治疗 218

二、现症患者治疗 219

第四节 基因治疗 219

一、基因治疗的策略 219

二、基因转移的方法 219

三、基因治疗的方法 221

四、基因治疗的临床应用 222

五、基因治疗存在的问题及解决办法 223

索引 225

参考书目 226