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第一章 引言 1

遗传学和基因组学的产生和发展 1

遗传医学和基因组医学 1

展望 3

第二章 人类基因组概论 4

人类基因组与遗传的染色体基础 4

人类基因组中的变异 14

基因组的传递 14

人类的配子发生和受精 22

有丝分裂和减数分裂与疾病的关系 24

第三章 人类基因组：基因的结构和功能 26

人类基因组的信息量 26

中心法则：DNA→RNA→蛋白质 28

基因的组成与结构 29

基因表达的基础 33

基因表达的动态调控 37

基因表达的表观遗传学和表观基因组学 41

基因表达是基因组和表观基因组信号通路的整合 44

等位基因失调与基因表达 46

基因表达的改变及其与疾病的关系 51

第四章 人类遗传的多样性：突变与多态性 53

DNA变异的本质 53

DNA的遗传变异和多态性 56

各种突变的起源和频率 60

突变的类型及其后果 64

个体基因组间的变异 68

突变和多态性的意义 69

第五章 临床遗传学和基因组分析原理 71

细胞遗传学和基因组分析概论 71

染色体畸变 79

染色体分析、基因组分析与癌症 92

第六章 疾病的染色体和基因组学基础：常染色体病与性染色体病 94

畸变的机制 94

非整倍性 94

单亲二体 100

基因组病：微缺失综合征和重复综合征 100

特发性染色体畸变 103

家族性畸变的分离 105

基因组印记相关疾病 106

性染色体及其畸变 110

性发育疾病 122

神经发育疾病与智力残疾 128

第七章 单基因遗传病 133

概述 133

系谱 136

孟德尔遗传方式 137

常染色体病的孟德尔遗传 139

X-连锁遗传病 147

假常染色体遗传 153

镶嵌现象 154

亲本印记的遗传学效应 155

动态突变：不稳定性重复扩增 156

线粒体基因组突变引起的母系遗传病 161

基因型-表型相关性 163

家族史在临床上的重要性 164

第八章 常见多因子疾病的复杂遗传 167

质量性状和数量性状 168

家族聚集性和相关性 169

鉴定复杂疾病的易感基因和环境因子 173

举例：某些常见多因子疾病的遗传因素 177

举例：某些已知其特异的遗传因素和环境因素的多因子疾病 182

呈复杂遗传的多因子疾病研究所面临的挑战 192

第九章 群体的遗传变异 193

群体的基因型和表型 194

影响Hardy-Weinberg平衡的因素 198

各种遗传病发病率之间的种族或民族差异 204

遗传与祖先 209

第十章 鉴定人类疾病基因的基本方法 213

连锁分析和关联研究的遗传学基础 214

定位人类疾病基因 224

从基因定位到基因鉴定 232

通过基因组测序技术鉴定疾病基因 236

第十一章 遗传病的分子基础：以血红蛋白病为例 241

突变对蛋白质功能的影响 241

突变如何干扰具有正常生物活性蛋白质的形成 244

遗传病的基因型-表型相关性 244

血红蛋白 246

血红蛋白病 249

第十二章 遗传病的分子、生化和细胞基础 266

各种蛋白质突变所导致的疾病 266

酶蛋白病 268

受体蛋白缺陷病 281

转运蛋白缺陷病 287

结构蛋白病 291

神经退行性病 302

结语 316

第十三章 遗传病的治疗 319

遗传病治疗的现状 320

遗传病治疗的特殊性 323

通过操控代谢进行治疗 324

通过增强突变基因或蛋白的功能进行治疗 328

基因治疗 343

精准医学：孟德尔病治疗的现状和未来 350

第十四章 发育遗传学与出生缺陷 353

医学发育生物学 353

发育生物学导论 358

发育涉及的基因和环境因素 361

发育生物学的基本概念 363

发育的细胞和分子机制 375

胚胎发生中各种发育通路的交互作用 382

结语 383

第十五章 肿瘤遗传学和基因组学 385

瘤形成 385

癌症的遗传学基础 387

家族性癌症 392

癌症的家族发生 404

散发性癌症 406

癌症的细胞遗传学改变 409

基因组学在个性化癌症治疗中的应用 410

癌症与环境 413

第十六章 风险评估与遗传咨询 417

结合家族史进行风险评估 417

临床遗传咨询 418

确定再发风险 422

经验再发风险 429

分子诊断和基因组诊断 431

第十七章 产前诊断和产前筛查 437

产前诊断技术 438

有创产前诊断的适应证 445

产前筛查 446

实验室检测 453

产前诊断和产前筛查的遗传咨询 458

第十八章 基因组学在医学和个性化医疗中的应用 462

群体的遗传筛查 462

药物基因组学 466

药物基因组学表现为数量遗传 471

疾病易感基因的筛查 471

个性化基因组医学 477

第十九章 遗传学和基因组学中的伦理和社会问题 480

生物医学伦理学的原理 480

遗传医学中日益突出的伦理难题 481

遗传信息的隐私权 485

优生学与劣生学对医学遗传学的影响 488

遗传医学 490

案例 492

专业名词 543

习题答案 567

索引 585