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第一章 概述 1

第一节 表观遗传学概念 1

第二节 表观遗传学与传统遗传学的关系 3

第三节 目前国际与中国表观遗传学研究的组织与计划 4

第四节 表观基因组的研究意义 4

第五节 表观遗传与人体疾病 5

一、表观遗传学与眼部干细胞 5

二、表观遗传与炎症 6

三、表观遗传与衰老 7

四、表观遗传与神经变性疾病 7

五、表观遗传与肿瘤 8

六、表观遗传与新生血管性疾病 9

第六节 表观遗传学通路的概念 11

第七节 移位DNA 13

一、移位DNA的概念 13

二、移位DNA的发现 13

三、移位DNA的种类与特点 14

四、移位DNA的生物效应 14

第二章 染色体的结构与功能 19

第一节 染色体研究的历史 19

第二节 染色体的结构与功能 20

一、染色体的化学结构 20

二、染色体的结构序列 21

三、染色体的超微结构 21

第三节 染色质的重塑 22

第三章 表观遗传学调节的分子学机制 25

第一节 DNA甲基化 25

第二节 组蛋白修饰 37

一、组蛋白 37

二、组蛋白修饰 38

第三节 miRNA的修饰 50

第四章 表观遗传学的研究技术 73

第一节 DNA甲基化的测定 73

一、基因特异性DNA甲基化的测定 73

二、全基因组DNA甲基化的测定 76

第二节 组蛋白乙酰化与去乙酰化的检测 78

一、组蛋白乙酰化 78

二、组蛋白乙酰化的研究方法 79

第三节 组蛋白甲基化的测定 88

一、组蛋白甲基化 88

二、组蛋白甲基化检测 89

三、组蛋白甲基化酶和去甲基化酶的检测 89

第四节 甲醛交联染色质免疫沉淀技术 90

一、概论 90

二、实验操作 91

三、注意事项 93

第五节 miRNA检测方法 96

一、Northern blot方法 96

二、微阵列检测方法 96

三、生物发光法 97

四、实时定量PCR方法 97

五、高通量筛选法 97

第五章 表观遗传学与人体生理及病理的关联 99

第一节 表观遗传学与眼干细胞及眼发育 99

一、眼干细胞及眼发育 99

二、DNA甲基化 101

三、组蛋白修饰 103

四、染色质重塑 106

第二节 表观遗传学与记忆 111

一、概述 111

二、大脑对环境的可塑性 112

三、学习和记忆形成的表观遗传学机制 113

四、表观遗传学和认知障碍 117

五、结语及展望 119

第三节 表观遗传学与衰老 125

一、概述 125

二、组蛋白修饰与衰老 127

三、DNA甲基化与衰老 128

四、染色体重塑与衰老 130

五、miRNAs与衰老 131

六、利用表观遗传延缓衰老 132

七、小结 134

第四节 环境因素与表观遗传学 137

一、表观基因组的可塑性和特征 139

二、引起表观遗传学改变的环境因素及其作用机制 141

三、表观遗传学作用机制和通路的研究进展 146

第五节 感染性炎症与表观遗传学 150

一、概述 150

二、炎症发生和发展的病理变化 150

三、表观遗传学对炎症反应的调控 151

四、表观遗传学在不同病原体感染中的研究现状 154

五、展望 157

第六节 免疫与表观遗传学 160

一、免疫遗传学 160

二、利用免疫系统研究表观遗传学 160

三、先天性免疫反应的表观遗传调节 161

四、适应性免疫反应的表观遗传调节 164

第七节 药物与表观遗传学 171

一、DNA甲基化及有关药物 171

二、靶向DNA甲基化的表观遗传药物 171

三、组蛋白修饰及有关药物 172

四、非编码RNA及有关药物 174

五、表观药物治疗的展望 175

第八节 表观遗传流行病学 181

一、表观遗传学与流行病学的关系 182

二、表观遗传流行病学概念的提出 182

三、表观遗传学流行病学的研究方法 183

四、表观遗传学流行病学的临床应用 184

五、表观遗传学流行病学面临的挑战及发展前景 184

第六章 表观遗传与眼病 187

第一节 表观遗传与干眼 187

一、干眼、炎症及表观遗传学 187

二、表观遗传学与自身免疫性疾病伴发的干眼 188

三、总结 191

第二节 表观遗传与角膜创伤愈合反应 191

一、角膜创伤愈合反应 192

二、表观遗传调控与组织创伤愈合 194

三、表观遗传与角膜创伤愈合反应 196

第三节 表观遗传与角膜炎 200

一、概述 200

二、真菌性角膜炎与表观遗传学 201

三、细菌性角膜炎与表观遗传学 203

四、病毒性角膜炎与表观遗传学 203

五、展望 206

第四节 表观遗传与葡萄膜炎 209

一、表观遗传因素与葡萄膜炎 210

二、遗传易感基因与葡萄膜炎 212

三、结语与展望 214

第五节 表观遗传与青光眼 218

一、概述 218

二、青光眼遗传学研究进展 218

三、青光眼的表观遗传学调节机制 219

第六节 表观遗传与白内障 227

一、表观遗传与年龄相关性白内障 227

二、后发性白内障与表观遗传学 235

第七节 表观遗传学与近视 249

一、近视 249

二、近视遗传学 249

三、近视表观遗传学 250

四、近视研究动物模型 253

第八节 表观遗传与增生性玻璃体视网膜病变 255

一、RPE细胞的作用 256

二、上皮细胞转分化 258

三、上皮细胞转分化的信号通路 260

四、表观遗传学因素与EMT 262

第九节 表观遗传与糖尿病视网膜病变 266

一、表观遗传学基本概念 266

二、糖尿病视网膜病变患者线粒体功能异常与表观遗传改变 270

三、糖尿病视网膜病变患者miRNA调控 271

四、糖尿病视网膜病变患者基因多态性与表观遗传学 272

五、糖尿病视网膜病变基于表观遗传修饰的治疗措施 272

第十节 表观遗传与年龄相关性黄斑变性 278

一、CNV的危险因素 278

二、CNV的发病机制 281

三、CNV与DNA甲基化 282

四、CNV与组蛋白修饰 284

五、非编码RNA与CNV 285

六、不同表观遗传学修饰之间的相互调控 287

第十一节 表观遗传与干性年龄相关性黄斑变性 292

一、绪论 292

二、干性AMD发病的表观遗传机制 294

三、表观遗传学在治疗干性AMD中的应用 296

四、AMD研究中的表观遗传学研究方法 296

第十二节 表观遗传与眼科肿瘤 298

一、表观遗传与肿瘤 298

二、表观遗传与眼科肿瘤 299

三、展望 307

第十三节 表观遗传与视网膜色素变性 312

第十四节 表观遗传学治疗 319