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第一篇 骨骼肌疾病临床病理诊断基础 3

第一章 骨骼肌疾病临床诊断基础 3

第一节 骨骼肌疾病病因 3

第二节 骨骼肌疾病临床表现 4

第三节 骨骼肌疾病神经电生理检查 6

第四节 骨骼肌疾病实验室检查 8

第五节 骨骼肌疾病影像学检查 10

第六节 骨骼肌活检病理诊断与基因分析 11

小结 11

第二章 骨骼肌活检、组织标本制作与染色方法 12

第一节 骨骼肌标本取材和处理 12

第二节 冰冻切片组织化学、免疫组织化学染色方法 19

附一ABC免疫组织化学染色实验顺序记录表 29

附二 常用免疫组织化学染色抗体信息表 30

第三章 骨骼肌病理诊断基础 31

第一节 正常骨骼肌组织结构 31

第二节 各种组织化学、酶学染色的意义及特征性病理变化 35

第三节 肌纤维变性、坏死、再生 55

第二篇 骨骼肌疾病临床病理诊断各论 63

第一章 进行性肌营养不良 63

第一节dystrophin蛋白缺失的进行性肌营养不良 66

一、杜兴型肌营养不良 67

二、贝克型肌营养不良 72

三、DMD/BMD基因变异携带者 79

四、X连锁扩张型心肌病 81

第二节 肢带型肌营养不良 81

一、常染色体显性遗传肢带型肌营养不良 82

二、常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良 83

第三节 面肩肱型肌营养不良 94

第四节Emery-Dreifuss型肌营养不良 96

第五节 眼咽型肌营养不良 100

第二章 先天性肌营养不良 102

第一节 基底膜或细胞外基质蛋白异常先天性肌营养不良 103

一、Merosin缺失型先天性肌营养不良 103

二、Ullrich型先天性肌营养不良 108

三、整联蛋白-α7缺陷型先天性肌营养不良 110

第二节α-dystroglycan糖基化相关蛋白异常先天性肌营养不良 110

一、Walker-Warburg综合征 110

二、肌-眼-脑病 110

三、福山型先天性肌营养不良 111

四、先天性肌营养不良伴继发性laminin α2缺失1型 111

五、先天性肌营养不良伴继发性laminin α2缺失2型 113

六、先天性肌营养不良伴精神发育迟滞和巨脑回 113

第三节 脊柱强直伴肌营养不良1型 113

第三章 远端型肌营养不良和远端型肌病 115

第一节Miyoshi远端型肌营养不良 116

第二节 胫骨前型肌营养不良 120

第三节 伴边缘空泡远端肌病 120

第四节Welander型远端肌病 123

第五节Laing型远端肌病 125

第六节 迟发型远端肌病 128

第七节 其他远端肌受累的相关肌病 128

附：遗传性包涵体肌病 128

第四章 强直性肌营养不良和肌强直性肌病 130

第一节 强直性肌营养不良 131

第二节 先天性肌强直 136

第三节 先天性副肌强直 137

第四节 钾加重性肌强直 137

第五节 波纹肌肉病 138

第六节Schwartz-Jampel综合征 138

第七节 神经性肌强直 138

第八节 周期性瘫痪 139

第五章 先天性肌病 142

第一节 杆状体肌病 144

第二节 中央轴空病 148

第三节 中心核肌病/肌管肌病 151

第四节 先天性肌纤维类型不均等症 153

第五节 微小轴空病 154

第六节 其他类型先天性肌病 155

一、透明体肌病 155

二、还原体肌病 155

三、球形体肌病 156

四、肌质管肌病 156

五、先天性单一Ⅰ型肌纤维肌病 156

六、帽状肌病 156

附：肌原纤维肌病 157

小结 157

第六章 线粒体肌病和线粒体脑肌病 158

第一节 破碎红纤维 160

第二节 慢性进行性眼外肌麻痹 162

第三节 肌阵挛性癫癎伴破碎红纤维 164

第四节 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征 166

第五节Leigh综合征 167

第六节 其他类型线粒体病 169

一、Kearns-Sayre综合征 169

二、Pearson综合征 170

三、神经病、共济失调和视网膜色素变性 170

四、线粒体神经胃肠脑肌病 170

五、Leber遗传性视神经病 170

附：与线粒体相关的遗传性神经系统变性病 171

第七章 炎性肌病 172

第一节 多发性肌炎、皮肌炎 172

第二节 包涵体肌炎 179

第三节 肉芽肿性肌炎 182

第四节 嗜酸细胞性肌炎/筋膜炎 185

第五节 局灶性肌炎 187

第八章 代谢性肌病 188

第一节 糖原贮积症 188

一、糖原贮积症Ⅱ型 189

二、糖原贮积症Ⅲ型 193

三、糖原贮积症Ⅳ型 196

四、糖原贮积症Ⅴ型 196

五、糖原贮积症Ⅶ型 198

六、其他类型糖原贮积症 198

第二节 脂质贮积性肌病 201

一、肉碱缺乏 202

二、线粒体膜转运酶体系缺陷 205

三、β氧化异常 206

四、中性脂肪贮积病 207

第九章 内分泌性肌病 208

第一节 甲状腺功能亢进性肌病 208

第二节 甲状腺功能减退性肌病 210

第三节Cushing综合征和类固醇肌病 212

第十章 神经源性肌病 217

第一节 运动神经元病 219

一、肌萎缩侧索硬化 219

二、脊髓性肌萎缩症 222

三、进行性肌萎缩症 229

四、进行性延髓性麻痹 229

五、脊髓灰质炎后综合征 229

六、原发性侧索硬化 229

第二节 青少年单侧上肢肌萎缩症 230

第三节 遗传性运动感觉性神经病 231

第十一章 其他 236

第一节 横纹肌溶解症 236

第二节 中毒性肌病 237

一、酒精中毒性肌病 237

二、药物中毒性肌病 238

三、化学物质中毒性肌病 240

第三节 危重症性肌病 241

第四节 恶性高热 241

第五节 神经元蜡样质脂褐素沉积症 242

参考文献 246

中文索引 263

英文索引 269