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第一章　绪论 1

第一节　什么是遗传病 1

一、单基因病 1

二、多基因病 1

三、染色体病 1

四、体细胞遗传病 2

第二节 遗传病对我国人群的影响 2

第三节　医学遗传学的分科 3

第四节 医学遗传学的发展简史 4

一、早期遗传学的发展 4

二、生化遗传学 4

三、细胞遗传学 4

四、分子遗传学 5

六、中国医学遗传学的发展 6

五、群体遗传学 6

第二章　遗传的细胞和分子基础 8

第一节　遗传的细胞基础 8

一、染色质与染色体 8

二、人类染色体 10

三、人类性别决定的染色体机制 14

四、配子发生与减数分裂 15

第二节　遗传的分子基础 19

一、染色体的分子组成 19

二、真核基因的分子结构特征 21

三、基因复制 22

四、基因表达 24

五、基因突变 28

第三章　单基因病 31

第一节　单基因遗传的基本概念和研究方法 31

一、基本概念 31

第二节　单基因遗传病的基本遗传方式 32

二、研究方法 32

一、常染色体显性遗传病 33

二、常染色体隐性遗传病 36

三、X-连锁显性遗传病 39

四、X-连锁隐性遗传病 40

五、Y-连锁遗传 43

第三节　影响单基因遗传病发病的几个因素 43

一、表现度 43

二、基因的多效性 43

三、遗传异质性 44

四、从性遗传和限性遗传 45

五、早现 46

第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题 46

一、决定两种单基因性状的基因座位于不同的染色体上 46

第五节　单基因遗传病的复发风险估计 47

二、决定两种单基因性状的基因座位于同一染色体上 47

一、亲代的基因型确定时后代的发病风险的估计 48

二、亲代的基因型可以做概率估计时后代的发病风险的估计 48

三、Bayes法计算复发风险 49

第四章　线粒体遗传病 53

第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征 53

一、线粒体DNA的结构特点 53

二、线粒体DNA的遗传特性 54

一、线粒体DNA的突变类型 56

第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病 56

二、常见线粒体基因病 57

第五章　多基因病 60

第一节　多基因遗传的特点 60

第二节　多基因病的特征 62

一、易患性与阈值假说 62

二、遗传率 63

三、多基因病的遗传特点 69

一、多基因病的发病风险与该病的遗传率和一般群体发病率的高低有密切关系 70

第三节 多基因病发病风险的估计 70

二、患病人数与发病风险 71

三、病情严重程度与发病风险 72

四、发病率的性别差异与发病风险 72

第四节　多基因病研究的策略 72

一、优势对数计分法（Lod法） 73

二、受累同胞对分析法 73

三、关联研究 73

四、动物模型 74

五、易感基因的识别、分离和克隆 75

第六章　染色体病 77

第一节　人类正常核型 77

一、正常人类非显带核型 77

二、正常显带染色体和带命名的国际体制 77

第二节　染色体畸变 79

一、染色体畸变的原因 80

二、染色体数目异常 81

三、染色体结构畸变 85

四、嵌合体 87

五、染色体畸变的描述 87

六、染色体结构畸变的传递 89

第三节　染色体异常的后果和染色体病 91

一、染色体畸变的后果 91

二、常染色体病 92

三、性染色体病 97

第七章　群体遗传学 103

第一节　群体中的遗传平衡 103

一、基因频率和基因型频率 103

二、遗传平衡定律 104

三、遗传平衡定律的应用 104

第二节　影响群体遗传平衡的因素 108

一、突变及突变间的平衡 108

二、选择及选择与突变间的平衡 109

三、随机遗传漂变 112

四、隔离 113

五、迁移 113

六、近亲婚配 114

第三节　遗传负荷 117

一、遗传负荷的来源 117

二、遗传负荷的估计 117

一、血红蛋白病 120

第一节　分子病 120

第八章 人类疾病的生化与分子遗传学 120

二、血友病 125

三、胶原蛋白病 126

四、受体蛋白病 128

第二节　酶蛋白病 129

一、酶活性降低的发病机理 129

二、酶蛋白病的举例 130

一、重组DNA的两类重要酶 134

第九章　基因操作 134

第一节　重组DNA 134

二、重组DNA克隆的载体及选择 136

第二节 目的基因的获得和检测 140

一、基因组文库和cDNA文库 140

二、寡核苷酸探针和DNA探针的制备和应用 143

三、DNA的重组与分子克隆 145

四、基因转移 146

五、目的基因表达的检测 148

第三节　分子杂交 150

一、点印迹法 151

二、Southern印迹法 151

三、Northern印迹法 153

四、Western印迹法 154

第四节　聚合酶链反应 155

一、PCR的原理 155

三、PCR的主要缺点 156

二、PCR的主要优点 156

第十章　基因定位与基因克隆 158

第一节　连锁分析在基因定位中的作用 158

一、连锁分析 158

二、遗传标记 159

三、LOD法及其意义 160

四、多点连锁定位 161

第二节　体细胞杂交与基因定位 162

一、体细胞杂交在基因定位中的作用 162

二、染色体结构畸变与基因定位 164

第三节　原位杂交与荧光原位杂交 164

第四节　其他的重要方法 165

一、原位PCR 165

二、放射杂种 166

二、定位克隆 167

一、功能克隆 167

第五节　基因克隆 167

三、候选克隆 171

第十一章　人类基因组计划 173

第一节　人类基因组计划 173

一、遗传图 174

二、物理图 174

三、序列图 175

四、基因图 175

第二节　后基因组计划 177

一、人类基因组多样性计划 177

二、功能基因组学 177

三、比较基因组学 178

四、环境基因组学 179

五、疾病基因组学 179

第三节 人类基因组计划与生物信息学 180

第四节　伦理、法律和社会问题 180

六、药物基因组学 180

第五节 中国的人类基因组计划 181

第十二章　遗传病的诊断 183

第一节　病史、症状和体征 183

第二节　系谱分析 184

一、孟德尔式遗传病 184

二、非孟德尔式遗传病 185

三、具有特殊遗传方式的疾病 185

第三节　细胞遗传学检查 185

一、染色体检查 185

二、性染色质检查 186

三、染色体荧光原位杂交 186

第四节　生物化学检查 186

第五节　基因诊断 188

一、分子杂交 189

二、聚合酶链反应 193

三、聚合酶链反应-单链构象多态法 195

第一节　手术治疗 197

一、矫正畸形 197

二、器官和组织移植 197

第二节　药物治疗 197

第十三章　遗传病的治疗 197

一、出生前治疗 198

二、症状前治疗 198

三、现症病人治疗 198

第四节　基因治疗 200

一、基因治疗的策略 200

第三节　饮食疗法 200

二、现症患者治疗 200

一、产前治疗 200

二、基因治疗的方法 201

三、基因治疗的临床应用 205

四、基因治疗存在的问题及解决方法 207

第二节　遗传咨询 209

第一节　遗传病的普查 209

第十四章　遗传病的预防 209

一、关于咨询者 210

二、关于咨询医师 210

三、遗传咨询的过程 211

第三节　产前诊断 214

一、羊膜穿刺 215

二、绒毛取样 215

三、超声检查 216

四、X线检查 216

第四节　新生儿筛查 216

一、苯丙酮尿症的筛查 216

二、先天性甲状腺功能低下的筛查 217

第五节　携带者筛查 217

第六节　遗传登记 217

一、环境中的致畸因子 218

第七节　先天畸形的预防 218

二、环境致畸中的影响因素 219

三、致畸剂的检出 219

第十五章　药物遗传学 223

第一节　药物代谢的遗传基础 223

第二节　异常药物反应的遗传基础 224

一、无过氧化氢酶症 224

三、琥珀酰胆碱敏感性 225

二、异烟肼慢灭活 225

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 226

五、恶性高热 228

第三节　生态遗传学 228

一、成人低乳糖酶症 228

二、乙醇中毒 229

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 229

四、吸烟与肺癌 230

一、Bloom综合征 231

第一节　染色体不稳定综合征与肿瘤发生 231

第十六章　肿瘤遗传学 231

二、Fanconi贫血 233

三、共济失调毛细血管扩张症 234

四、着色性干皮病 235

第二节　遗传性肿瘤综合征与相关的癌发生 235

第三节　染色体异常与肿瘤 236

一、肿瘤染色体理论的提出 236

二、肿瘤的染色体异常 236

三、Ph染色体的发现及其意义 237

四、肿瘤中其他特异性标记染色体改变 238

五、染色体异常在肿瘤发生中的作用 238

第四节　癌基因 239

一、病毒癌基因与细胞癌基因 239

二、细胞癌基因的染色体定位 240

三、细胞癌基因的分类与激活机制 242

一、P53基因 243

第五节　肿瘤抑制基因 243

二、RB基因 245

三、WT1基因 245

四、MTS1基因（P16基因） 246

五、P15基因 246

六、NF1基因 246

十、DCC基因 247

九、BRCA1基因 247

八、P27基因 247

七、P21基因 247

十一、APC基因 248

十二、P73基因 248

十三、NM23基因 248

第六节 肿瘤发生的遗传学说 248

一、肿瘤的单克隆起源假说 248

二、二次突变学说 249

三、肿瘤的多步骤损伤学说 250