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目录 1

第一章生物学基础 1

第一节人类胚胎干细胞及细胞工程 1

一、关于干细胞和细胞工程的定义和一般概念 1

二、人类胚胎干细胞 1

三、成体干细胞的研究及其应用 4

第二节人类基因及基因调控 7

一、人类基因组和基因组学 7

二、人类基因组计划 7

三、基因的调控 10

第三节基因分析技术 14

第四节现代免疫学基础 16

一、免疫反应 16

二、T淋巴细胞 18

三、B淋巴细胞 20

四、K/NK细胞 21

五、树突状细胞 22

六、抗原受体的结构和分子遗传学 25

七、人类主要组织相容性复合体 27

八、细胞因子 30

一、概述 35

第五节细胞凋亡 35

二、细胞凋亡与造血 36

三、细胞凋亡的诊断 38

第六节人类遗传学 39

一、遗传病的分子基础 39

二、遗传方式 40

三、遗传病的分子诊断 40

四、基因治疗 41

五、遗传咨询 42

第二节循证医学的主要研究方法 44

一、随机对照研究 44

第一节循证医学的概念 44

第二章循证医学 44

二、系统评估 46

三、临床指引 46

第三节证据的可信度 47

第四节循证医学资源 48

第五节循证医学在儿科的应用 48

第六节循证医学的局限性 50

第一节生长的调控 51

第三章生长与发育 51

第二节各年龄期生长规律 53

第三节生长评估 53

第四章儿童精神行为障碍 55

第一节儿童神经心理发育 55

一、大脑发育 55

二、儿童少年心理发展特点 56

第二节儿童气质 59

第三节儿童的智力发展 64

一、认知发展心理学的几个主要概念 65

二、儿童智力发展阶段 67

三、儿童智力发展的影响因素 74

四、皮亚杰理论的应用 76

第四节儿童行为问题的社区干预 78

一、现状和意义 78

二、社区儿童青少年心理卫生工作目标 78

三、社区儿童青少年心理卫生服务内容 78

四、工作实施 79

五、社区防治体系的初级模式 80

六、社区儿童青少年问题行为的流行病学调查诊断 81

第五节儿童注意缺陷多动障碍 82

第六节儿童学习障碍 85

第七节儿童孤独症 90

第八节抽动障碍 95

第九节儿童情绪障碍 99

一、儿童焦虑症 99

二、儿童恐怖症 100

三、学校恐怖症 102

四、儿童抑郁症 103

五、儿童癔症 105

第十节儿童自杀与企图自杀 107

第十一节儿童虐待与性虐待 108

第十二节习性障碍 111

第十三节儿童意外伤害 114

第十四节少年儿童的心身障碍 118

第十五节儿童少年期精神分裂症 124

第五章新生儿疾病 128

第一节概述 128

第二节新生儿的特点和护理 128

一、正常新生儿的特点和护理 128

二、早产儿的特点和护理 131

三、小于胎龄儿的特点和护理 132

四、大于胎龄儿的特点和护理 133

第三节新生儿重症监护 133

第四节新生儿窒息与复苏 134

第五节新生儿体液特点和液体治疗 136

原则 136

一、体液代谢特点 136

二、液体治疗原则 137

第六节新生儿营养支持疗法 139

第七节新生儿药物治疗 144

第八节新生儿肺透明膜病 147

第九节胎粪吸入综合征 149

第十节新生儿湿肺 152

第十一节新生儿肺出血 153

第十二节新生儿肺炎 155

一、产前产时感染性肺炎 155

二、出生后感染肺炎 156

第十三节慢性肺部病变 156

第十四节呼吸机在新生儿中的应用 159

一、新生儿胆红素代谢特点 162

第十五节新生儿黄疸 162

三、几种常见的新生儿黄疸病因 163

二、新生儿黄疽分类 163

四、胆红素脑病 166

五、新生儿黄疸的治疗 168

第十六节新生儿出血症 170

第十七节新生儿血小板减少症 172

第十八节新生儿红细胞增多症 173

第十九节新生儿惊厥 175

第二十节新生儿缺氧缺血性脑病 177

一、脑室周围－脑室内出血 183

第二十一节新生儿颅内出血 183

二、其他类型的颅内出血 187

第二十二节新生儿感染 187

一、概述 187

二、弓形虫病 188

三、巨细胞包涵体病 189

四、单纯疱疹病毒感染 190

五、风疹 191

六、人类免疫缺陷病毒感染 192

七、新生儿化脓性脑膜炎 193

八、新生儿破伤风 194

九、新生儿败血症 195

第二十三节新生儿呕吐 197

第二十四节胎粪性疾病 198

第二十五节胃食管反流 199

第二十六节咽下综合征 200

第二十七节新生儿坏死性小肠结肠炎 200

第二十八节持续性肺动脉高压 202

第二十九节新生儿病毒性心肌炎 208

第三十节早产儿动脉导管未闭 209

第三十一节新生儿硬肿症 210

第三十二节新生儿糖代谢紊乱 213

第三十三节新生儿钙、镁代谢紊乱 215

第三十四节新生儿晚期代谢性酸中毒 218

第六章儿童保健、营养及营养性疾病 220

第一节 中西方儿童健康及疾病种类的差异 220

第二节营养需要量 223

一、能量 223

二、蛋白质 224

四、碳水化合物 225

三、脂肪 225

五、维生素 226

六、无机盐与微量元素 226

七、水 228

八、膳食纤维 228

九、膳食评价 228

第三节婴儿喂养及儿童、少年膳食 230

第四节营养性疾病 233

第五节维生素D缺乏性佝偻病 235

第六节维生素D缺乏性手足搐搦症 237

第七节非营养性佝偻病 239

一、X－连锁性低磷血症性佝偻病 240

二、遗传性维生素D依赖性佝偻病 241

第八节维生素与维生素缺乏症 242

一、维生素A缺乏症 242

二、维生素A中毒 244

三、维生素B1缺乏症 245

四、维生素B2缺乏症 247

五、维生素B3缺乏症 247

六、维生素C缺乏症 249

七、维生素D中毒 250

一、锌缺乏症及锌中毒 251

第九节微量元素缺乏症 251

二、铜缺乏症及铜过量 253

三、硒缺乏症及硒过量 255

第十节预防接种 256

一、预防接种的生物制品 256

二、计划免疫程序 257

三、扩大免疫规划 258

四、预防接种注意事项 259

第一节呼吸系统疾病诊断方法 262

第七章呼吸系统疾病 262

第二节急性上呼吸道感染 265

第三节咽喉部疾病 267

一、咽后脓肿 267

二、急性喉炎 267

三、先天性喉喘鸣 268

第四节急性支气管炎 269

第五节毛细支气管炎 269

第六节肺炎 270

第七节反复呼吸道感染 278

一、特发性肺间质纤维化 279

第八节间质性肺病 279

二、特发性肺含铁血黄素沉着症 280

第九节支气管哮喘 281

第十节睡眠呼吸暂停综合征 291

第十一节呼吸衰竭 292

第十二节支气管扩张症 296

第十三节肺脓肿 298

第十四节脓胸及脓气胸 300

第十六节肺不张与肺气肿 301

第十五节支气管肺发育不良症 301

第八章心血管系统疾病 303

第一节心血管的胚胎发育和围生期的血循环 303

第二节心血管系统检查方法 305

第三节非发绀型先天性心脏病 314

一、房间隔缺损 314

二、部分性肺静脉异位引流 316

三、房室间隔缺损 316

四、室间隔缺损 318

五、动脉导管未闭 319

六、主动脉口狭窄 320

七、肺动脉瓣狭窄 322

八、主动脉缩窄 323

第四节发绀型先天性心脏病 324

一、法洛四联症 324

二、完全性大血管转位 325

第五节心律失常 327

一、窦性心律失常 329

二、过早搏动 330

三、房性快速性心律失常 330

五、房室传导阻滞 333

四、室性快速性心律失常 333

六、病态窦房结综合征 334

第六节感染性心内膜炎 335

第七节心肌疾病 338

一、病毒性心肌炎 339

二、原发性心肌病 341

第八节心包疾病 343

一、急性心包炎 343

二、缩窄性心包炎 344

一、充血性心力衰竭 345

第九节心脏病的治疗 345

二、心源性休克 348

第十节高血压 350

第九章血液及造血系统疾病 354

第一节人类造血和造血调控 354

一、人类造血的不同阶段 354

二、造血干／祖细胞 358

三、骨髓造血微环境及造血调控 361

第二节贫血 362

一、营养性缺铁性贫血 364

第三节营养性贫血 364

二、营养性巨幼红细胞性贫血 368

第四节再生不良（低下）性贫血 371

一、范可尼贫血 371

二、单纯红细胞再生障碍性贫血 374

三、再生障碍性贫血 377

第五节溶血性贫血 384

第六节 红细胞膜缺陷所致的溶血性疾病 389

一、遗传性球形红细胞增多症 389

一、概述 391

第七节红细胞酶缺陷所致溶血性贫血 391

二、遗传性椭圆形红细胞增多症 391

二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 393

三、红细胞丙酮酸激酶缺乏症 397

四、嘧啶-5 -核苷酸酶缺乏症 398

五、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 398

第八节血红蛋白异常所致的溶血性 399

贫血 399

一、概述 399

二、地中海贫血综合征 401

三、地中海贫血的防治 407

四、异常血红蛋白病 409

第九节 自身免疫性溶血性贫血 411

第十节继发性贫血 417

第十一节中性粒细胞疾病 423

一、概述 423

二、中性粒细胞减少症 425

三、中性粒细胞功能不全综合征 427

第十二节嗜酸性粒细胞增多症 430

一、嗜酸性粒细胞肺浸润 430

二、特发性嗜酸性粒细胞增多综合征 431

第十三节急性白血病 432

三、嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿 432

第十四节特殊类型白血病 465

一、急性早幼粒细胞白血病 465

二、急性混合细胞型白血病 468

三、先天性白血病 469

四、婴儿急性白血病 471

五、高白细胞性急性白血病 471

第十五节白血病微小残留病 472

第十六节中枢神经系统白血病 475

第十七节慢性粒细胞白血病 478

第十八节骨髓增生异常综合征 482

第十九节类白血病反应 488

第二十节淋巴增殖性疾病 490

一、传染性单核细胞增多症 490

二、坏死增生性淋巴结病 494

第二十一节单核－巨噬细胞系统疾病 495

一、朗格汉斯细胞组织细胞增生症 495

二、恶性组织细胞病 500

三、噬血细胞综合征 504

一、戈谢病 507

第二十二节先天性溶酶体病 507

二、尼曼－匹克病 510

第二十三节出血性疾病 512

一、出血和凝血机制及有关检查 512

二、血管结构及功能异常 520

三、血小板减少及血小板减少性紫癜 524

四、原发性血小板减少性紫癜 525

五、Evans综合征 528

六、药物性免疫性血小板减少性紫癜 529

七、血栓性血小板减少性紫癜 530

八、血小板增多症 533

九、血小板功能缺陷病 535

十、凝血因子异常性出血性疾病 537

第十章小儿肿瘤 552

第一节恶性淋巴瘤 552

一、霍奇金病 552

二、非霍奇金淋巴瘤 555

第二节神经母细胞瘤 564

第三节肾母细胞瘤 567

第四节畸胎瘤 570

一、骨肉瘤 572

第五节恶性骨肿瘤 572

二、尤文瘤 574

第六节横纹肌肉瘤 576

第十一章泌尿系统疾病 579

第一节小儿泌尿系统解剖生理特点 579

第二节小儿肾脏病的实验室和影像学检查 580

第三节肾小球疾病的临床分类 582

第四节原发性肾小球肾炎 583

一、急性肾炎 583

二、急进性肾炎 585

三、迁延性肾炎 587

四、慢性肾炎 588

第五节肾病综合征 589

第六节IgA肾病 594

第七节肾小球疾病的病理类型 596

第八节继发性肾小球病 599

一、狼疮性肾炎 599

二、过敏性紫癜肾炎 601

三、溶血尿毒综合征 602

四、乙型肝炎病毒相关肾炎 604

第九节蛋白尿 605

五、丙型肝炎病毒相关肾炎 605

第十节血尿 608

第十一节遗传性肾小球病 611

一、Alport综合征 611

二、家族性再发性血尿 613

三、先天性肾病综合征 613

四、指甲－髌骨综合征 613

一、近端肾小管性酸中毒（Ⅱ型） 614

第十二节肾小管性酸中毒 614

二、远端肾小管性酸中毒（Ⅰ型） 615

三、混合型和Ⅲ型肾小管性酸中毒 616

四、高钾型肾小管性酸中毒（Ⅳ型） 616

第十三节其他肾小管病 616

一、肾性糖尿 616

二、肾性尿崩症 617

三、范可尼综合征 617

四、涉及钙磷代谢的肾小管病 618

六、Bartter综合征 619

五、眼脑肾综合征 619

第十四节泌尿系感染 620

第十五节间质性肾炎 622

第十六节膀胱输尿管反流和反流性 623

肾病 623

第十七节泌尿系结石 625

第十八节泌尿系结核 626

一、常染色体显性遗传多囊性肾病 628

（成人型） 628

第十九节多囊肾 628

二、常染色体隐性遗传多囊性肾病 629

第二十节髓质囊肿病 630

第二十一节髓质海绵肾 631

第二十二节肾发育不全 631

第二十三节泌尿系畸形 632

一、尿道畸形 632

二、膀胱畸形 634

三、输尿管畸形 635

第二十四节肾血管病 638

一、肾静脉血栓形成 638

二、肾动脉血栓形成及栓塞 639

第二十五节急性肾衰竭 640

第二十六节慢性肾衰竭 644

第二十七节血液净化 647

一、腹膜透析 648

二、血液透析 650

三、血液滤过和连续性动、静脉血液滤过 651

第二十八节肾移植 652

第十二章消化系统疾病 655

第一节小儿胃食管反流 655

第二节先天性肥厚性幽门狭窄 658

第三节小儿消化性溃疡 659

第四节肝脓肿 664

一、细菌性肝脓肿 664

二、阿米巴肝脓肿 664

第五节慢性肝炎 665

第六节药物性和中毒性肝损害 668

一、药物性肝损害 668

二、中毒性肝损害 669

第七节急性胰腺炎 670

第八节婴幼儿腹泻 673

第九节小儿迁延性与难治性腹泻 680

一、吸收不良综合征 680

二、嗜酸细胞性胃肠炎 684

第十节肠套叠 685

一、急性肠套叠 685

二、慢性肠套叠 686

第十一节急性肠系膜淋巴结炎 686

第十二节局限性肠炎 687

一、急性坏死性肠炎 687

二、溃疡性结肠炎 688

第十三节先天性巨结肠症 692

第十四节腹膜炎 693

一、原发性腹膜炎 694

二、继发性腹膜炎 695

三、腹腔脓肿 695

第十五节肝移植 696

第十三章 内分泌系统疾病 699

第一节下丘脑和垂体的疾病 699

一、下丘脑－垂体单位的解剖生理 699

二、垂体前叶疾病 699

三、垂体后叶和水代谢异常 703

一、青春发育的生理调控 709

二、副性征发育 709

第二节青春发育及相关疾病 709

三、青春期生长 710

四、青春期心理发育 711

五、性早熟 711

六、体质性青春发育延迟 717

七、儿童青春期常见妇科疾病 718

八、性腺轴实验室检查 721

一、甲状腺的解剖生理 722

第三节甲状腺疾病 722

二、甲状腺功能减退症 723

三、甲状腺功能亢进症 724

四、甲状腺炎 725

五、甲状腺功能的实验室检查 726

第四节甲状旁腺疾病 727

一、甲状旁腺功能亢进症 728

二、甲状旁腺功能减退症 729

第五节肾上腺疾病 731

一、肾上腺的解剖和生理 731

三、假性甲状旁腺功能减退症 731

二、嗜铬细胞瘤 732

三、肾上腺皮质功能不全 734

四、先天性肾上腺皮质增生症 735

五、皮质醇增多症 739

六、原发性醛固酮增多症 742

七、肾上腺皮质功能检查 743

第六节性腺疾病 744

一、性腺和性分化 744

二、睾丸疾病 745

三、卵巢疾病 746

四、两性畸形 747

第七节糖代谢异常性疾病 752

一、儿童及青春期糖尿病 752

二、小儿持续性低血糖 756

第十四章神经系统及肌肉系统疾病 760

第一节小儿神经系统体格检查 760

一、一般检查 760

二、脑神经检查 761

三、躯体运动检查 762

五、反射检查 763

四、感觉检查 763

六、自主神经系统检查 764

七、脑膜刺激征 765

第二节神经系统感染性疾病 765

一、巨细胞病毒宫内感染 765

二、先天性风疹综合征 766

三、急性细菌性脑膜炎 766

四、流行性脑脊髓膜炎 769

五、病毒性脑膜脑炎 771

六、流行性乙型脑炎 772

七、结核性脑膜炎 774

八、新型隐球菌性脑膜炎 776

九、瑞氏综合征 778

十、急性感染性多发性神经根炎 778

十一、艾滋病的神经系统损害 780

第三节脑血管病 781

一、缺血性脑血管病 781

二、出血性脑血管病 783

三、烟雾病 784

一、多发性硬化 785

第四节脱髓鞘疾病 785

二、急性播散性脑脊髓炎 786

三、视神经脊髓炎 787

四、弥漫性硬化 788

第五节小儿颅内肿瘤 788

第六节小儿癫痫 790

一、癫痫发作的分类 791

二、癫痫及癫痫综合征分类 793

第七节智力低下 801

第八节脑性瘫痪 803

第九节外部性脑积水 806

第十节锥体外系疾病 806

一、舞蹈病 807

二、Tourette综合征 809

三、肌张力不全 809

第十一节肌肉系统疾病 810

一、进行性肌营养不良 810

二、特发性肌炎 812

三、重症肌无力 813

四、周期性麻痹 815

第一节变态反应 818

第十五章变应性疾病 818

第二节特应性皮炎 827

第三节荨麻疹－血管性水肿 828

第四节过敏反应 830

第五节血清病 831

第六节药物不良反应 832

第十六章儿童结缔组织病 836

第一节风湿热 836

第二节幼年型类风湿性关节炎 838

一、强直性脊柱炎 842

第三节强直性脊柱炎和其他脊柱关 842

节病 842

二、儿童时期其他脊柱关节病 843

第四节系统性红斑狼疮 844

一、儿童系统性红斑狼疮 844

二、新生儿狼疮综合征 847

第五节血管炎综合征 848

一、川崎病 848

二、结节性多动脉炎 850

三、多发性大动脉炎 851

第六节混合性结缔组织病 853

第七节结节性红斑 854

第八节疼痛综合征 855

一、筋膜炎 855

二、雷诺现象 855

第九节白塞病 856

第十七章免疫学系统和疾病 859

第一节概述 859

一、原发性免疫缺陷病的分类 859

二、原发性免疫缺陷病的诊断 863

三、原发性免疫缺陷病的治疗 873

第二节原发性体液免疫缺陷病 874

一、X－连锁无丙种球蛋白血症 874

二、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 875

三、普通变异型免疫缺陷病 876

四、选择性IgA缺乏症 876

五、IgG亚类缺乏症 878

第三节原发性T细胞免疫缺陷病 878

一、胸腺发育不良 878

二、伴高IgM性联免疫缺陷 879

一、重症联合免疫缺陷病 880

第四节联合免疫缺陷病 880

二、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 881

三、腺苷脱氨酶缺乏症 882

四、伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷 883

五、毛细血管扩张性共济失调综合征 884

第十八章先天性、遗传代谢性疾病 886

第一节染色体病 886

一、概述 886

二、常染色体异常综合征 886

四、脆性X染色体综合征 888

三、性染色体异常综合征 888

五、21三体综合征 889

第二节遗传性代谢病 890

一、氨基酸代谢病 891

二、碳水化合物代谢病 891

三、脂质代谢异常 892

四、有机酸血症 892

五、嘌呤代谢病 892

七、铜代谢疾病 893

第三节苯丙酮尿症 893

六、过氧化物酶体病 893

第四节糖原代谢病 895

一、糖原代谢病Ⅰ型 896

二、糖原代谢病Ⅱ型 897

三、糖原代谢病的产前诊断 897

第五节半乳糖血症 898

第六节肝豆状核变性 899

第七节粘多糖病 902

一、概述 906

第一节细菌感染 906

第十九章感染性疾病 906

二、葡萄球菌感染 910

三、链球菌感染 912

四、猩红热 914

五、肺炎球菌感染 915

六、流感嗜血杆菌感染 915

七、布氏菌病 916

八、脑膜炎球菌感染 917

九、白喉 918

十、百日咳 920

十一、细菌性痢疾 922

十二、伤寒 923

十三、其他沙门菌感染 925

十四、霍乱 926

十五、利斯特菌病 928

十六、军团菌病 928

十七、破伤风 928

十八、放线菌病 929

十九、猫抓病 930

第二节感染性休克 930

一、总论 935

第三节结核病 935

二、原发性肺结核 937

三、结核性脑膜炎 938

第四节螺旋体感染 940

一、先天性梅毒 940

二、钩端螺旋体病 942

第五节立克次体感染 944

一、恙虫病 944

二、斑疹伤寒 945

三、莱姆病 947

第六节病毒感染 949

一、麻疹 949

二、风疹 950

三、流行性腮腺炎 951

四、肠道病毒感染 952

五、微小病毒B19感染 954

六、单纯性疱疹 957

七、幼儿急疹 958

八、水痘与带状疱疹 958

九、巨细胞病毒感染 959

十、流行性感冒病毒感染 961

十一、副流感病毒感染 962

十二、呼吸道合胞病毒感染 963

十三、腺病毒感染 964

十四、鼻病毒感染 966

十五、病毒性肝炎 967

十六、轮状病毒和其他胃肠炎病毒 972

感染 972

十七、获得性免疫缺陷综合征 974

十八、人类乳多空病毒感染 977

十九、虫媒病毒感染 980

二十、淋巴细胞性脉络丛脑膜炎 985

二十一、汉坦病毒肺综合征 986

二十二、狂犬病 987

二十三、慢性神经系统病毒感染 988

第七节深部真菌感染 989

一、概述 989

二、念珠菌病 990

三、隐球菌病 992

四、曲霉菌病 994

五、组织胞浆菌病 995

七、孢子丝菌病 997

六、毛霉菌病 997

第八节寄生虫感染 998

一、原虫病 998

二、蠕虫病 1005

第二十章儿科常见治疗方法 1011

第一节液体疗法 1011

一、体液分布与成分 1011

二、常见水电解质和酸碱平衡紊乱 1013

三、液体疗法 1018

一、骨髓移植 1023

第二节造血干细胞移植 1023

二、外周血干细胞移植 1028

三、脐血造血干细胞移植 1030

四、非骨髓清除性造血干细胞移植 1034

五、造血干细胞移植常见并发症和防治 1036

第三节血浆置换术 1048

第四节成分输血 1050

一、红细胞 1050

二、白（粒）细胞 1052

三、血小板 1052

六、冷沉淀 1054

四、新鲜冰冻血浆 1054

五、普通冰冻血浆 1054

七、因子Ⅷ浓缩剂 1056

八、凝血酶原复合物浓缩剂 1056

九、高纯度因子Ⅸ浓缩剂 1057

十、ATⅢ浓缩剂 1057

十一、纤维蛋白原浓缩剂 1057

十二、健康人血白蛋白 1057

十三、免疫球蛋白 1058