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第1章　绪论 1

引言——遗传、变异、生殖、发育与医学 1

第一节　遗传与生殖科学及其研究范围 1

一、遗传与生殖科学的研究对象和任务 1

二、遗传与生殖科学的研究范围 1

目录 1

第二节　遗传与生殖科学在现代医学中的地位 3

一、医学遗传学在现代医学中的地位 3

一、遗传病概述 7

二、生殖医学在现代医学中的地位 7

第三节　遗传病与出生缺陷的概述 7

二、出生缺陷概述 9

第四节　遗传与生殖科学发展简史及展望 10

第五节　遗传与生殖科学资料与因特网 14

第2章　遗传与生殖的细胞分子基础 18

引言——神奇的基因 18

二、DNA的分类 19

一、DNA的结构 19

第一节　DNA的结构与分类 19

第二节　基因的表达及调控 21

一、基因的结构 21

二、基因的表达 22

三、基因表达调控 25

第三节　遗传信息传递过程 26

一、DNA的复制 26

二、染色质与染色体 26

三、细胞分裂 28

第四节　基因突变与修复 32

一、基因突变 32

二、基因突变的修复 33

第3章　人类生殖与生殖调节 36

引言——隐睾的后患 36

第一节　配子发生 36

一、精子的发生 36

二、卵子的发生 38

二、受精 41

第二节　受孕过程 41

一、卵子的运输 41

第三节　人类生殖调节 42

一、生殖调节的机制 42

二、生殖调节的方法 42

第4章　生殖障碍与辅助生殖技术 45

引言 45

第一节　女性不孕 45

一、女性不孕的概况 45

二、女性不孕的原因 46

三、女性不孕的诊断治疗 47

第二节　男性不育 50

一、男性不育的概况 50

二、男性不育的原因 50

三、男性不育的诊断与治疗 51

第三节　人类辅助生殖技术 53

一、人工授精 53

二、体外受精-胚胎移植 54

四、种植前遗传学诊断 55

三、显微授精技术 55

第5章　早期胚胎发育与遗传控制 58

引言——联体孪生儿 58

第一节　卵裂、胚泡形成和种植 58

一、卵裂 58

二、胚泡形成 59

三、种植 59

第二节　胚层的形成 61

一、二胚层胚盘及相关结构的形成 61

二、三胚层胚盘及相关结构的形成 62

第三节　三胚层的分化和胚体形成 63

一、三胚层的分化 63

二、胚体形成 64

第四节　胎儿的附属结构 65

一、由受精卵发育而成的附属结构 66

二、胎盘 66

第六节　双胎、多胎和联体 68

二、胚胎龄推算 68

第五节　胎儿外形特征及胚胎龄的推算 68

一、胎儿期外形特征 68

第七节　胚胎发育的遗传控制 69

一、母源效应基因 69

二、分节基因 69

三、同源异型基因 69

四、哺乳动物中母源和父源基因组对发育的重要性 71

第6章　器官发生与先天畸形 73

引言——先天性水俣病 73

第一节　神经系统的正常发生、发育与先天畸形 73

一、神经系统的正常发生、发育 73

二、常见神经系统的先天畸形 75

第二节　颜面、颈及四肢的正常发生、发育与先天畸形 76

一、颜面、颈及四肢的正常发生、发育 76

二、常见颜面、颈及四肢的先天畸形 78

第三节　消化系统与呼吸系统的正常发生、发育与先天畸形 79

一、消化系统与呼吸系统的正常发生、发育 79

二、常见消化系统与呼吸系统的先天畸形 85

第四节　泌尿系统的正常发生、发育与先天畸形 86

一、泌尿系统的发生 86

二、常见泌尿系统的先天畸形 88

第五节　生殖系统的正常发生、发育与先天畸形 89

一、生殖系统的发生 89

二、常见生殖系统的先天畸形 93

三、性成熟与性衰老 94

第六节 心血管系统的正常发生、发育与先天畸形 95

一、心血管系统的发生 96

二、常见心血管系统的先天畸形 103

第七节　引起先天畸形的原因 104

一、遗传因素与先天畸形 104

二、环境因素与先天畸形 105

第7章　染色体与染色体病 110

引言 110

第一节　人类染色体及其研究方法 110

一、人类染色体的形态、结构和类型 110

二、人类正常核型与染色体显带 111

三、人类细胞遗传学的国际命名体系 114

四、人类染色体的研究方法 116

五、染色体多态 118

第二节　染色体畸变 118

一、染色体数目异常 119

二、染色体结构畸变 121

第三节　染色体病 128

一、常染色体异常综合征 129

二、性染色体异常综合征 131

第8章　单基因遗传病 137

引言——一对名叫大山、大地的双胞胎 137

第一节　单基因病的遗传方式 138

一、常染色体显性遗传 139

二、常染色体隐性遗传 144

三、性连锁遗传 150

四、两种单基因性状的伴随遗传 156

二、遗传印记 157

一、母系遗传 157

第二节　孟德尔定律的发展与扩充 157

三、遗传异质性 158

四、基因的多效性 159

第9章　多基因遗传病 164

引言 164

第一节　多基因遗传的机制 164

一、质量性状与数量性状 164

二、多基因遗传的特点 165

二、易患性变异与群体发病率 167

第二节　多基因病 167

一、易患性与发病阈值 167

三、遗传率 168

第三节　多基因病复发风险估计 174

一、多基因病的特点 174

二、多基因遗传病的确认 175

三、多基因病复发风险估计 177

引言 183

第一节　线粒体DNA的结构和功能 183

第10章　线粒体遗传病 183

第二节　常见线粒体遗传病 185

第11章　群体遗传学 189

引言 189

第一节　基因频率和基因型频率 189

第二节　遗传平衡定律 190

一、遗传平衡定律 190

二、遗传平衡定律的实际应用 191

一、突变 193

第三节　影响群体基因频率的因素 193

二、选择 194

三、小群体中的随机遗传漂变 197

四、隔离 197

五、迁移 198

第四节　近亲结婚 198

一、近婚系数 198

二、近亲结婚的危害 201

第五节　遗传负荷 202

引言——一个来自3兄弟的遭遇 205

第一节　先天性代谢缺陷 205

第12章　生化遗传学 205

一、先天性代谢缺陷的分类 206

二、常见先天性代谢缺陷 207

第二节　分子病 212

一、血红蛋白病 212

二、血浆蛋白病 218

四、膜蛋白病 220

三、受体病 220

五、胶原蛋白病 221

第13章　药物遗传学 224

引言 224

第一节　药物代谢的遗传控制 224

一、药物代谢的特点 224

二、基因突变引起药物作用改变的几种途径 225

二、G6PD缺乏症 226

一、异烟肼慢灭活 226

第二节　药物代谢的遗传变异 226

三、血卟啉症 227

四、无过氧化氢酶血症 227

第三节　药物基因组学 228

一、寻找与药物作用相关的基因 228

二、基因芯片及蛋白质芯片技术 228

三、药物基因组学的研究前景 229

第14章　免疫遗传学 232

引言 232

第一节　红细胞抗原遗传 232

一、红细胞抗原的遗传 233

二、新生儿溶血症 235

第二节 白细胞抗原的遗传 236

一、HLA的遗传 236

二、HLA与疾病的关联 239

三、HLA与器官移植 240

一、T细胞膜表面受体分子结构和类型 241

第三节　T细胞抗原受体的遗传 241

二、TCR基因定位 242

三、TCR多样性的分子基础 242

第四节　抗体的遗传 243

一、抗体基因的结构和多样性 243

二、抗体多样性及其产生机制 244

第一节　肿瘤的遗传基础 246

一、单基因遗传的肿瘤 246

引言 246

第15章　肿瘤遗传学 246

二、多基因遗传的肿瘤 248

三、染色体异常与肿瘤 248

第二节　恶性肿瘤的遗传易感性 249

一、染色体脆性部位与肿瘤 249

二、染色体不稳定综合征与肿瘤 250

三、免疫缺陷与肿瘤 251

四、环境中致癌剂的代谢特征与肿瘤 251

第三节　癌基因与肿瘤抑制基因 252

一、癌基因 252

二、肿瘤抑制基因 255

三、肿瘤转移抑制基因 256

第四节　肿瘤发生的假说 257

一、肿瘤的单克隆起源假说 257

二、Knudson的二次突变假说 257

三、肿瘤的多步骤遗传损伤假说 258

第16章　遗传病的诊断与防治 260

引言——营养未必都能促进智力发育 260

第一节　识别疾病遗传基础的方法 260

一、系谱分析法 261

二、双生子法 261

三、关联分析法 261

第二节　遗传病的诊断 262

一、临床诊断 262

二、细胞遗传学检查 263

三、生物化学检查 264

四、基因诊断 266

一、遗传筛查 273

第三节　遗传病的预防 273

二、遗传咨询 275

三、产前诊断 278

第四节　遗传病的治疗 281

一、遗传病的一般治疗原则及方法 281

二、遗传病的基因治疗 283

引言——遗传性疾病给人类带来的威胁 292

第一节　人类基因组计划 292

第17章　人类基因组学 292

一、人类基因组计划的主要内容 293

二、人类基因组计划研究进展 293

第二节　疾病基因组学 295

一、疾病基因的定位与克隆 295

二、疾病相关基因的网络概念 296

第三节　药物基因组学 296

一、药物基因组学研究的内容 296

二、药物基因组学的应用前景 296

一、环境基因组及环境基因组学概念 297

二、环境基因组计划 297

第四节　环境基因组学 297

三、环境基因组计划研究的内容 298

第五节 比较基因组学与基因组多样性 298

一、比较基因组学 298

二、基因组多样性 299

第18章　遗传与生殖的伦理问题 301

引言 301

第一节　遗传伦理学概述 301

三、遗传服务遵循医学伦理学的一般原则 302

一、遗传服务与遗传伦理学 302

二、遗传服务的内容 302

第二节　遗传咨询中的伦理问题 303

一、咨询者心态的体察 303

二、遗传咨询中应遵循的伦理学原则 303

第三节　遗传检查中的伦理问题 304

第四节　基因治疗中的伦理问题 304

二、基因治疗的安全性与有效性 305

三、基因治疗的伦理与社会问题 305

一、基因治疗的指征 305

第五节　辅助生育中的伦理问题 306

一、人工授精的家庭伦理与社会问题 306

二、试管婴儿的伦理问题 307

三、克隆人的伦理问题 308

第19章　遗传与生殖科学专题讲座 310

讲座一　克隆与胚胎干细胞技术 310

一、克隆技术的基本方法和存在的问题 310

三、胚胎干细胞技术及应用 311

二、动物克隆技术的应用前景 311

讲座二　生物工程与医学 313

一、生物工程技术概述 313

二、生物工程技术的应用 313

讲座三　行为与遗传 315

一、行为遗传现象及特点 315

二、行为的遗传方式 316

三、正常及异常行为的遗传 316

汉英索引 320

英汉索引 337