图书介绍
出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断pdf电子书版本下载
- 吕建新，陈晓东总主编；陆永绥主审；金龙金，唐少华主编；林振浪，李伟副主编；李伟，吴杰，余玲玲等编 著
- 出版社： 北京：人民卫生出版社
- ISBN：9787117207393
- 出版时间：2015
- 标注页数：404页
- 文件大小：56MB
- 文件页数：418页
- 主题词：先天性畸形－新生儿疾病－诊断；新生儿疾病－遗传病－诊断
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图书目录
第一章 染色体疾病 1
第一节21三体综合征 1
第二节13三体综合征 12
第三节18三体综合征 15
第四节Turner综合征 18
第五节Klinefelter综合征 21
第六节XYY综合征 24
第七节XXX综合征 27
第八节 微小缺失综合征 29
第九节 染色体疾病的产前筛查 49
第二章 微生物感染与先天畸形的检验诊断 56
第一节 弓形虫感染与先天畸形 56
第二节 风疹病毒感染与先天畸形 62
第三节 巨细胞病毒感染与先天畸形 67
第四节 单纯疱疹病毒感染与先天畸形 71
第五节 梅毒螺旋体感染与先天畸形 76
第三章 遗传性代谢病的检验诊断 80
第一节 苯丙酮尿症 80
第二节 精氨酸血症 84
第三节 甲基丙二酸血症 86
第四节 丙酸血症 90
第五节 同型胱氨酸尿症 92
第六节 半乳糖血症 95
第七节 黏多糖贮积症 99
第八节 糖原贮积症 103
第九节Tay-Sachs病 108
第十节Lesch-Nyhan综合征 110
第十一节Niemann-Pick病 115
第十二节Gaucher病 120
第十三节 腺苷脱氨酶缺乏症 125
第十四节 肝豆状核变性 129
第十五节 家族性高胆固醇血症 134
第十六节 遗传性代谢病的产前筛查 137
第四章 血液系统疾病的检验诊断 141
第一节 血红蛋白病 141
第二节 血友病 153
第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 161
第四节 遗传性球形红细胞增多症 165
第五节 丙酮酸激酶缺乏症 170
第六节 地中海贫血的产前筛查 173
第五章 神经、肌肉组织疾病的检验诊断 180
第一节 假肥大型肌营养不良 180
第二节 脊髓性肌萎缩 188
第三节 脆性X综合征 193
第四节 排骨肌萎缩症 201
第五节 遗传性共济失调 206
第六节 脑白质发育不全 211
第七节 亨廷顿舞蹈症 216
第八节 线粒体肌病和线粒体脑肌病 220
第六章 骨骼、结缔组织疾病的检验诊断 227
第一节 颅缝早闭综合征 227
第二节侏儒综合征 234
第三节成骨不全病 251
第四节马方综合征 255
第七章 生殖泌尿系统疾病的检验诊断 260
第一节两性畸形 260
第二节无精子症 278
第三节多囊肾 282
第四节Alport综合征 288
第八章眼、耳疾病的检验诊断 295
第一节视网膜色素变性 295
第二节Lowe综合征 299
第三节Leber遗传性视神经病变 303
第四节遗传性耳聋 306
第九章 免疫缺陷病的检验诊断 309
第一节X连锁重症联合免疫缺陷病 310
第二节胸腺发育不全症 323
第三节性连锁无丙种球蛋白血症 331
第四节共济失调毛细血管扩张症 336
第十章 内分泌系统疾病的检验诊断 342
第一节特殊类型糖尿病 342
第二节先天性甲状腺功能减低症 349
第三节家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症 354
第四节遗传性尿崩症 358
第十一章 遗传性肿瘤的检验诊断 364
第一节遗传性视网膜母细胞瘤 364
第二节Wilms瘤 369
第三节遗传性大肠癌 374
第四节遗传性乳腺癌 382
第十二章 遗传性皮肤病的检验诊断 389
第一节 大疱性表皮松解症 389
第二节 寻常型银屑病 391
第三节 鱼鳞病 397
第四节 白化病 401
参考文献 403