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第1章 绪论 1

第一节 医学遗传学概述 1

一、医学遗传学的研究对象和任务 1

二、医学遗传学的研究范围和分科 2

第二节 遗传病概述 4

一、遗传病的概念 4

二、遗传病的特征 4

三、遗传病的分类 5

四、遗传病的危害 5

五、遗传与环境 8

第三节 医学遗传学发展简史 9

一、医学遗传学发展史概述 9

二、我国遗传学与医学遗传学的发展 11

第四节 医学遗传学的网络资源 12

一、国内网站 13

二、国外网站 13

三、相关的数据资源库 14

第2章 基因与基因组 16

第一节 基因和基因突变 16

一、基因的概念和分类 16

二、基因的结构与功能 17

第二节 基因组学 26

一、原核生物基因组 27

二、真核生物基因组 27

第三节 人类基因组学 31

一、人类基因组计划 31

二、后基因组计划 34

第3章 染色质与减数分裂 39

第一节 染色质与染色体 39

一、染色质 39

二、染色体 42

第二节 减数分裂与配子发生 50

一、减数分裂 50

二、配子发生 53

第4章 染色体畸变与染色体病 56

第一节 染色体畸变 57

一、染色体畸变发生的原因 57

二、染色体数目畸变 58

三、染色体结构畸变 62

第二节 染色体病 70

一、常染色体病 70

二、性染色体病 77

三、染色体异常携带者 85

第5章 孟德尔遗传与单基因遗传病 88

第一节 单基因遗传的基本定律及概念 89

一、分离定律 89

二、自由组合定律 89

三、连锁与互换律 90

第二节 单基因病的基本遗传方式 90

一、系谱与系谱分析 90

二、常染色体显性遗传病 91

三、常染色体隐性遗传病 98

四、X连锁显性遗传病 102

五、X连锁隐性遗传病 104

六、Y连锁遗传病 106

第三节 两种及两种以上单基因病的伴随传递 107

一、两种单基因病的独立传递：自由组合 107

二、两种单基因病的联合传递：连锁与互换 107

第四节 影响单基因遗传病分析的因素 108

一、基因多效性 108

二、变异性 108

三、遗传异质性 109

四、遗传印记 110

五、嵌合遗传现象 110

六、遗传早现与动态突变 110

七、线粒体遗传 111

八、从性遗传和限性遗传 111

九、X染色体失活 112

第6章 多基因遗传与多基因遗传病 115

第一节 多基因遗传的概念和特点 115

一、多基因遗传的概念 115

二、数量性状的多基因遗传特点 116

第二节 疾病的多基因遗传 118

一、易患性与发病阈值 118

二、遗传率及其估算 119

三、多基因遗传病的特点 122

四、影响多基因遗传病的因素 123

五、多基因遗传病复发风险的估计 123

第三节 常见多基因病 126

一、精神分裂症 126

二、糖尿病 127

三、原发性高血压病 128

四、哮喘 130

第7章 线粒体遗传与线粒体遗传病 132

第一节 线粒体基因组的结构和遗传特征 132

一、mtDNA的结构特征 132

二、mtDNA的遗传特征 134

第二节 mtDNA突变与线粒体遗传病 136

一、mtDNA的突变类型 136

二、常见的线粒体疾病 137

第8章 群体遗传学 143

第一节 群体的遗传平衡 143

一、Hardy-Weinberg法则 144

二、Hardy-Weinberg法则的应用 144

第二节 影响遗传平衡的因素 147

一、非随机婚配 147

二、突变 150

三、选择 151

四、遗传漂变 153

五、移居与基因流 154

第三节 遗传负荷 154

第四节 群体中的遗传多态现象 155

一、DNA多态性 155

二、染色体多态性 155

三、蛋白质多态性 155

第9章 分子病与先天性代谢缺陷 157

第一节 分子病 158

一、血红蛋白病 158

二、血友病 164

三、胶原蛋白病 166

四、受体蛋白病 166

五、膜转运载体蛋白病 167

第二节 先天性代谢缺陷 168

一、糖代谢病 169

二、氨基酸代谢病 170

三、脂类代谢病 171

四、核酸代谢病 172

第10章 肿瘤遗传学 174

第一节 肿瘤的遗传基础 175

一、单基因遗传的肿瘤 175

二、多基因遗传的肿瘤 176

三、染色体异常与肿瘤 176

第二节 癌基因与抑癌基因 179

一、癌基因 179

二、抑癌基因 182

第三节 肿瘤的发生机制 184

一、二次突变假说 184

二、单克隆起源说 185

三、肿瘤发生的染色体畸变理论 186

四、癌基因理论 186

五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 186

第11章 遗传病的诊断 189

第一节 现症患者诊断 189

一、常规临床诊断 189

二、系谱分析 190

三、细胞遗传学检查 190

四、生物化学检查 191

五、基因诊断 192

第二节 症状前诊断 197

第三节 产前诊断 198

一、产前诊断的适应证 198

二、产前诊断的实验室检查 198

三、产前诊断的标本及采集技术 200

四、植入前遗传学诊断 201

第12章 遗传病的治疗 203

第一节 遗传病的药物及饮食治疗 203

一、药物治疗 203

二、饮食疗法 205

第二节 遗传病的手术治疗 206

一、手术矫治 206

二、器官或组织移植 206

第三节 基因治疗 207

一、基因治疗的策略和种类 207

二、基因治疗的方法 210

三、基因治疗的临床运用 213

四、基因治疗面临的问题 215

第13章 遗传病的预防与遗传咨询 218

第一节 遗传病的预防 219

一、遗传普查与筛查 219

二、婚育指导与遗传保健 222

三、遗传与优生法规 223

第二节 遗传咨询 224

一、遗传咨询的种类和内容 224

二、遗传咨询的对象 225

三、遗传咨询的方法和步骤 225

四、遗传病再发风险估计 227

五、遗传咨询的常见实例 229

第14章 医学遗传学专题 233

第一节 表观遗传学 233

一、表观遗传学概述 233

二、表观遗传的分子机制 234

三、表观遗传与医学 236

第二节 药物反应异常的遗传基础 238

一、药物代谢的遗传控制 238

二、药物代谢的遗传变异 238

三、药物基因组学 240

第三节 免疫与遗传 240

一、红细胞抗原遗传与血型不相容 240

二、主要组织相容性复合体的遗传 242

三、抗体的遗传 245

四、T细胞抗原受体的遗传 246

第四节 出生缺陷与发育遗传学 247

一、出生缺陷概述 247

二、先天畸形分类及发生方式 248

三、出生缺陷干预 249

第五节 医学遗传服务的伦理问题 250

一、遗传检查中的伦理问题 250

二、遗传咨询中的伦理问题 250

三、基因治疗中的伦理问题 251

四、辅助生殖中的伦理问题 251

参考文献 255

相关网站 257

中英文索引 258