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第1章 绪论 1

第一节 医学遗传学概述 2

一、医学遗传学及其研究范围 2

二、遗传病概述 3

三、遗传病研究方法和技术 5

第二节 优生学概述 7

一、优生学及其研究范围 7

二、遗传与优生和环境概述 8

第2章 遗传与优生的细胞基础 10

第一节 真核细胞的基本结构体系 10

一、生物膜系统 11

二、细胞骨架系统 14

三、遗传信息表达系统 15

第二节 细胞周期与有丝分裂 17

一、有丝分裂间期 18

二、有丝分裂期 18

三、细胞周期的调控与细胞分化 20

第三节 减数分裂 21

一、减数分裂过程 21

二、减数分裂的生物学意义 23

第四节 配子发生和性别决定 24

一、精子发生和卵子发生 24

二、人类性别决定 26

第3章 遗传与优生的分子基础 27

第一节 基因的结构与功能 27

一、核酸的分子组成、结构和种类 28

二、基因的结构 31

三、基因的功能 33

第二节 基因突变 36

一、基因突变及其类型 36

二、基因突变的一般特性 37

三、引起基因突变的因素 38

四、DNA分子损伤的修复 38

五、基因突变的细胞分子生物学效应 38

第三节 基因组与基因组学 39

一、基因组 39

二、人类基因组计划与基因组学 41

第4章 人类染色体与染色体病 44

第一节 人类染色体 44

一、人类染色体的基本特征 44

二、正常核型和组型 45

三、性染色质与Lyon假说 51

四、分子细胞遗传学技术简介 52

第二节 染色体畸变 53

一、染色体数目畸变 53

二、染色体结构畸变 55

第三节 染色体病 60

一、常染色体病 61

二、性染色体病 64

三、染色体异常携带者 68

第5章 孟德尔遗传与单基因遗传病 70

第一节 遗传的基本规律 70

一、分离律 70

二、自由组合律 71

三、连锁与互换律 72

第二节 单基因遗传病 73

一、系谱与系谱分析 73

二、单基因病的遗传方式 73

三、两种单基因性状的独立与联合传递 86

四、影响单基因病分析的因素 87

第6章 线粒体遗传与线粒体遗传病 91

第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 91

一、线粒体DNA的结构特点 92

二、线粒体DNA的遗传特点 93

第二节 线粒体基因突变 94

第三节 常见线粒体遗传病 95

第四节 线粒体遗传病的诊断、防治和遗传咨询 97

第7章 多基因遗传与多基因遗传病 98

第一节 多基因遗传的特点 98

一、数量性状与质量性状 99

二、多基因假说要点 99

三、多基因遗传的特点 100

第二节 人类的多基因遗传病 102

一、易患性与发病阈值 102

二、易患性变异与群体发病率 102

三、遗传率 103

第三节 多基因遗传病特点与复发风险估计 104

一、多基因病的遗传特点 104

二、多基因病复发风险的估计 104

第四节 常见多基因病 107

第8章 分子病与遗传性代谢缺陷 109

第一节 分子病 109

一、分子病的概念及分类 109

二、血红蛋白病 110

三、其他分子病 113

第二节 遗传性代谢缺陷 115

一、遗传性代谢缺陷发生的分子机制 115

二、遗传性代谢缺陷的概念及分类 115

三、典型遗传性代谢缺陷病 117

第9章 遗传病的诊断和防治 120

第一节 遗传病的诊断 121

一、现症患者诊断 121

二、症状前诊断 126

三、产前诊断 126

第二节 遗传病的预防 129

一、遗传普查与筛查 129

二、遗传携带者检出 130

三、婚育指导与遗传保健 130

第三节 遗传病的治疗 131

一、手术治疗 131

二、药物及饮食治疗 132

三、基因治疗 133

第四节 医学遗传服务中的伦理问题 135

第10章 优生与遗传和环境 136

第一节 优生与遗传 136

一、优生学概述 136

二、遗传与优生 137

第二节 优生与出生缺陷 138

一、出生缺陷概述 138

二、先天畸形概述 139

三、先天性变形 140

四、先天畸形发生方式 141

第三节 影响优生的因素 141

一、环境化学因素与优生 142

二、环境物理因素与优生 142

三、优生与用药 144

四、优生与感染性疾病 145

五、优生与营养 147

六、优生与环境污染及职业因素 148

第四节 遗传优生咨询 149

一、遗传优生咨询概述 149

二、遗传优生咨询的对象和内容 150

三、遗传优生咨询的步骤 150

四、遗传优生咨询中常见病举例 151

第11章 遗传与优生专题 154

第一节 肿瘤遗传学 154

一、肿瘤的遗传基础 154

二、肿瘤的遗传易感性 156

三、肿瘤发生的遗传机制 156

第二节 药物与遗传 158

一、药物代谢的遗传控制 158

二、药物代谢的遗传变异 159

第三节 表观遗传学 160

一、表观遗传现象及其分子机制 160

二、表观遗传与医学 162

第四节 群体遗传学 163

一、基因频率和基因型频率 164

二、遗传平衡定律 164

三、影响遗传平衡的因素 165

四、遗传负荷 166

参考文献 167